产前图像学和遗传学筛查与诊断工作常规

图书标准信息

• 作者 李洁主编
• 出版社 江苏凤凰科学技术出版社
• 出版时间 2023-09
• 版次 1
• ISBN 9787571337131
• 定价 158.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开

【内容简介】

本书在临床指南基础上结合该作者团队多年产科临床经验和研究成果结完成。详细介绍了各种产前诊断的技术与方法，产前影像学诊断工作常规部分介绍了母体和胎儿超声和磁共振图像诊断中的检查内容和技术规范，并早孕期、中孕期超声结构筛查和胎儿心脏超声检查分别进行了详细阐述；产前遗传学诊断部分则介绍了产前遗传学筛查技术和诊断技术，介入产前诊断取样技术。

精彩内容：

章出生缺陷治概述节出生缺陷产前诊疗的相关政策与法规为减少出生缺陷发生，提高人素质，我国采取出生缺陷干预“三级”策略。一级是孕前阶段的综合干预，通过健康教育、选择佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避接触放和有毒有害物质、感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生;二级是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生;三级是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时，避或减少致残，提高患儿的生活质量。“主导，公可及;治结合，全程服务;施策，聚焦病种;统筹协调，社会参与”是出生缺陷治工作的基本原则。出生缺陷产前诊疗属二级，涉及、医疗单位、教育、、人力资源社会保障等部门的分工与合作需要相关政策及法规规范各部门的职责和权限。本节对出生缺陷产前诊疗的相关政策与法规进行概述。为保障母婴健康，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术应用的监督管理，我国先后了中华共和婴保健法中华共和婴保健法实施办法及产前诊断技术管理办法。产前诊断技术管理办法于2002年依据中华共和婴保健法及中华共和婴保健法实施办法制定，并于2019年根据卫生健康委关于修改职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定进行修订。产前诊断技术管理办法共五章，产前诊断技术的管理与审批、实施、处罚等方面做出规定根据产前诊断技术管理办法，目前我国产前诊断技术应用实行分级管理，省、自治区、直辖市卫生健康主管部门可根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市卫生健康主管部门审查批准。产前诊断相关从业人员必须经省级卫生健康主管部门核合格、取得从事产前诊断的母婴保健技术核合格或者医师执业中加注母婴保健技术(产前诊断类)核合格产前诊断技术管理办法要求对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术必须在知情选择下进行，并对产前诊断的指征及产前诊断重点疾病的条件做出要求。同时规定提供产前诊断技术的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴遗传病，需要进行别鉴定的，由省、自治区、直辖市卫生健康主管部门指定的医疗保健机构按照有关规定进行鉴定。对违反木管理办法的单位或个人，按中华共和婴保健法实施办法或医疗机构管理条例等有关规定进行处罚。鉴于我国实行产前诊断技术分级管理，为更好地落实产前诊断管理办法，部分省、自治区直辖市已根据自身实际制定了本地区产前诊断管理的实施细则。强调各部门在出生缺陷治工作中各司其职、通力合作，例如;部门需合理安排经费投人，支持相关部门开展出生缺陷治工作;部门需积极推动促进出生缺陷治、保护出生缺陷权益法律法规的;医疗保障部门需完善出生缺陷治医疗保障制度并组织实施，按照和省有关规定，将出生缺陷产前诊疗纳人基本医疗保险报销范围;门需加强出生缺陷治专业人才培养，构建适合行业特点的院校教育后教育和有机衔接的医学人才培养培训体系;医疗单位在提供高质量产前筛查、产前诊断技术服务的同时，积极开展与出生缺陷治有关的科学研究，制定出生缺陷的干预技术指南和标准，促进出生缺陷治科技成果和成熟技术的转化应用，提高出生缺陷治的科学技术水。据估算，我国出生缺陷发生率约为5.6%，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。为和减少出生缺陷，全面加强出生缺陷综合治工作，2018年，卫生健康委员会组织制定了出生缺陷综合治方案。该方案提出我国出生缺陷治的具体目标:到2022年，出生缺陷治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例率均达到80%。先天心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。除积极开展出生缺陷三级治外，积极推进出生缺陷治人才队伍建设。启动实施出生缺陷治人才培训项目，建立规范有序的出生缺陷治培训模式，针对出生缺陷治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和等方面培训，预计2022年前完成2万名相关专业人员培训。2020年，为贯彻落实“健康中国2030”规划纲要，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，卫生健康委员会印发了开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准。该标准从主要职责、设置要求、人员能力、房屋与场地、设备配置、规章制度、质量控制等方面对开展产前筛查技术医疗机构和开展产前诊断技术医疗机构提出明确要求。使出生缺陷产前诊疗工作更加有章可循、有法可依。随着出生缺陷产前诊疗相关政策与法规的和完善，我国出生缺陷产前诊疗水必将大幅提升，出生缺陷发生率将得到有效控制。

【目录】

作者介绍
主编简介：南京鼓楼医院妇产科行政主任；产前诊断中心主任；副教授；硕士生导师；中华医学会围产医学分会营养与代谢学组委员；中华预防医学会出生缺陷专委会产前诊断学组委员；中国医师协会医学遗传医师分会委员；出生缺陷防控学组委员；中国医师协会妇产科医师分会母胎医学学组委员；江苏省医师协会医学遗传学分会副会长；江苏省医学会围产医学分会委员和母胎医学学组组长；江苏省产前诊断专家组成员；江苏省妇产科质控中心副主任。从事围产医学29年，擅长高危妊娠管理、产前筛查与诊断、遗传咨询等。
序言