{正版现货新书} 儿童罕见病(第三辑) 9787030753199 巩纯秀主编

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北京丰台

作者巩纯秀主编

出版社科学出版社

ISBN9787030753199

出版时间2023-04

装帧平装

开本其他

定价108元

货号12548304

上书时间2025-12-11

商品详情

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第1章以生长发育异常为主要特征的综合征 1

第一节颅骨锁骨发育不良 1

第二节天使综合征 6

第三节 Temple 综合征 9

第四节 Oculoskeletodental综合征 12

第五节 SOFT 综合征 16

第六节 Ulnar-Mammary综合征 17

第七节 Weaver综合征 20

第2章以面容异常为主要特征的综合征 25

第一节 Hajdu-Cheney综合征 25

第二节毛发-鼻-指（趾）综合征 29

第三节 Coffi n-Siris 综合征6型 32

第四节 Schuurs-Hoeijmakers综合征 37

第五节 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征 41

第六节伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征 46

第3章内分泌激素异常相关综合征 49

第一节先天性全身性脂肪营养不良 49

第二节先天性高胰岛素血症 52

第三节生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病 56

第四节 HDR综合征 59

第五节 Allan-Herndon-dudley综合征 63

第六节 Van Wyk-Grumbach综合征 67

第七节甲状腺激素抵抗综合征 70

第4章性发育异常相关综合征 76

第一节 CAH-11β-羟化酶缺乏症 76

第二节 17α-羟化酶缺乏症 79

第三节 CAH-21-羟化酶缺乏症 80

第四节雄激素不敏感综合征 83

第五节 5α-还原酶2缺乏症 86

第六节 NR5A1变异所致性发育异常 89

第5章遗传代谢性综合征 92

第一节原发性肉碱缺乏症 92

第二节黏多糖贮积症Ⅱ型 96

第三节 Danon病 98

第四节 Barth综合征 102

第五节淀粉样变性心肌病 105

第六节蓬佩病 111

第七节遗传性低镁血症 114

第八节半乳糖血症 117

第九节戊二酸血症Ⅰ型 121

第十节家族性高胆固醇血症 125

第十一节果糖1,6-二磷酸酶缺乏症 129

第6章以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征 133

第一节莱伯遗传性视神经病变 133

第二节先天性鼻泪管发育异常 136

第三节视网膜母细胞瘤 140

第四节家族性进行性色素沉着和色素减退症 148

第五节常染色体隐性皮肤松弛症 151

《儿童罕见病》第一辑、第二辑、第三辑索引155

内容摘要
《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。

精彩内容
《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。