新生儿基因筛查
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作者赵正言, 周文浩, 梁德生主编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117336437
出版时间2022-10
版次1
装帧平装
开本16开
纸张胶版纸
页数400页
字数722千字
定价128元
货号SC:9787117336437
上书时间2024-10-25
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商品详情
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内容简介:
《新生儿基因筛查》共20章，72万字，内容包括：基因与基因变异，新生儿基因筛查方法，新生儿基因筛查伦理，遗传代谢病的新生儿基因筛查，呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统疾病新生儿基因筛查，皮肤病新生儿基因筛查，家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查，表观遗传病新生儿基因筛查、听力障碍新生儿基因筛查等。全书图文并茂，重点突出，力求为儿科临床工作者提供一本实用参考书，充分指导临床实践。
目录:
第一章 基因与基因变异
第一节 基因的概念
第二节 基因的结构
第三节 基因复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因变异与疾病
第六节 基因数据库与人工智能
第二章 新生儿基因筛查方法
第一节 基因筛查进展
第二节 基因筛查适应证
第三节 常用的基因筛查技术
第四节 基因（组）变异解读
第五节 遗传咨询
第三章 新生儿基因筛查伦理
第一节 基因筛查伦理原则
第二节 筛查病种的准入原则
第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
第一节 有机酸代谢障碍
第二节 氨基酸代谢障碍
第三节 脂肪酸β氧化障碍
第四节 糖代谢障碍
第五节 线粒体疾病
第六节 溶酶体病
第七节 脂质代谢障碍
第八节 其他代谢相关疾病
第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
第一节 呼吸系统遗传病概述
第二节 原发性纤毛运动障碍
第三节 囊性纤维化
第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍
第五节 先天性肺泡蛋白沉积症
第六节 先天性中枢性低通气综合征
第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
第一节 心脏离子通道病（心律失常）
第二节 马方综合征
第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
第一节 肝豆状核变性
第二节 家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 Crigler-Najjar综合征
第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
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