帕金森病及其他运动障碍疾病疑难病例解析

帕金森病是仅次于阿尔茨海默病的神经退行性疾病，帕金森病及相关运动障碍疾病是神经系统疾病中一大类疾病，既有常见疾病，又有少见疾病，临床表现各式各样、错综复杂，机制不明，诊断不易，治疗困难。
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科及受邀参与编撰的各单位在帕金森病及相关运动障碍疾病研究领域负有盛名，也都收治和积累了大量有价值的相关疑难病例。本书主编和编委们长期致力于在该疾病领域的临床与基础研究，积累了丰富的临床诊治经验。
本书收集和提供的55 个病例，按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治过程、预后及随访、讨论、专家点评进行解析，病例均是经过基因或影像等检测技术确诊的疑难病例，每一个疑难病例背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医生犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，给予患者精准治疗，是十分值得学习的疑难病例。
本书编写过程中得到了上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科及全国许多单位的专家和同道的大力支持，在此深表感谢。因编者水平所限，难免纰漏，期望专家和读者不吝赐教，以便进一步修订。
陈生弟2023 年5 月

本书在帕金森病及其他运动障碍疾病临床诊治和科学研究负有盛名的上海交通大学医学院附属瑞金医院及全国其他多家单位中，精选近47例阿尔茨海默病及其他痴呆疑难病例，这些病例都是经过基因检测或影像等技术确诊的疑难病例。按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治经过、预后及随访、讨论、专家点评，结合最新研究进展进行系统解析。每一个疑难病例的背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医生犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，旨在帮助神经内科医生养成正确的临床思维，提高临床诊断和鉴别诊断的能力，具有重要的启迪和参考价值。

瑞金医院神经科主任、上海交通大学神经病学研究所所长，中华医学会神经病学分会副主委，神经变性疾病研究组组长。长期从事神经变性疾病帕金森病和阿尔茨海默病的诊治研究。在国内核心学术刊物发表研究论文260余篇，主编和参编专著30余部。在帕金森病和阿尔茨海默病研究领域保持国际先进、国内领先。获17项国家、卫生部、中华医学、上海市科技进步奖，获国务院政府特殊津贴。

遗传性帕金森病及帕金森
综合征篇
病例1以异动症为特点的Parkin基因突变的帕金森病/2
病例2以不宁腿综合征为特点的Parkin基因突变的帕金森病/6
病例3表现为DRD特点的Parkin基因突变的早发型帕金森病/13
病例4SNCA基因突变导致的常染色体显性遗传性帕金森病/20
病例5DJ-1基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病/25
病例6ATP13A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病/31
病例7LRRK2基因R1441C突变的帕金森病/36
病例8罕见的LRRK2基因G2019S突变的帕金森病/40
病例9疑似肝豆状核变性的PLA2G6基因突变的早发型帕金森病/45
病例10PLA2G6基因突变相关的肌张力障碍-帕金森病/51
病例11PLA2G6基因复合杂合突变的婴儿神经轴索营养不良/56
病例12以下肢肌张力障碍为特点的PINK1基因突变的帕金森病/61
病例13以治疗窗狭窄为特点的PINK1基因突变的帕金森病/66
病例1422q11.2缺失突变的早发型帕金森病/72
病例15GCH1基因突变的帕金森病/78
病例16快速纠正低钠血症导致的帕金森综合征/83
病例17多巴胺转运体分子影像阴性的帕金森综合征/89
亨廷顿病及其他舞蹈病篇
病例18常染色体显性遗传的亨廷顿病/96
病例19以肌张力障碍为首发症状的亨廷顿病/100
病例20类似亨廷顿病样表现的类亨廷顿病2型
病例21常染色体隐性遗传的类亨廷顿病/110
病例22发病20年的舞蹈症-棘红细胞增多症/114
病例23急性起病的舞蹈症-棘红细胞增多症/120
病例24左旋多巴治疗有效的舞蹈症/126
病例25少见舞蹈症病因的McLeod综合征/132
病例26PRRT2基因突变的发作性动作诱发性运动障碍/139
肌张力障碍及以肌张力障碍
发病的疾病篇
病例27GCH1基因突变导致的多巴反应性肌张力障碍/146
病例28长期漏诊的多巴反应性肌张力障碍/150
病例29Oppenheim肌张力障碍/154
病例30KMT2B基因变异的DYT28型肌张力障碍/160
病例31误诊为早发型帕金森病的ADCY5相关性肌张力障碍/164
病例32耳聋-肌张力障碍综合征/171
病例33突发肌张力障碍的功能性运动障碍病/176
病例34以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症/180
病例35以面臂肌张力障碍起病的自身免疫性脑炎/185
其他神经变性病与运动
障碍疾病篇
病例36进行性核上性麻痹——Richardson综合征/192
病例37皮质基底节变性/200
病例38被误诊为脑血管病的皮质基底节综合征/205
病例39阿尔茨海默病样病理改变所致的皮质基底节综合征/210
病例40原发性进行性失语伴皮质基底节变性/215
病例41老年起病的肝豆状核变性/221
病例42以精神和姿势异常起病的肝豆状核变性/225
病例43被误诊为脑瘫和多系统萎缩的脑组织铁沉积神经变性病/228
病例44线粒体膜蛋白相关性神经变性/234
病例45发作性下肢无力和僵硬的先天性副肌强直/242
病例46发作性下肢僵硬的僵人综合征/247
病例47变异型僵人综合征/252
病例48以胼胝体发育不良为特征的遗传性痉挛性截瘫11型/257
病例49表现为青少年型帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型/262
病例50FA2H基因突变的复杂型痉挛性截瘫/271
病例51表现为帕金森综合征的脊髓小脑共济失调3型/276
病例52痉挛性截瘫并存脊髓小脑性共济失调家系/284
病例53RNF216基因相关的GordonHolmes综合征/291
病例54以早发型帕金森综合征发病的线粒体脑肌病/296
病例55以特发性震颤为主要表型的神经元核内包涵体病家系/302

本书在帕金森病及其他运动障碍疾病临床诊治和科学研究负有盛名的上海交通大学医学院附属瑞金医院及全国其他多家单位中，精选近47例阿尔茨海默病及其他痴呆疑难病例，这些病例都是经过基因检测或影像等技术确诊的疑难病例。按照导读、病例简介、临床分析与决策、诊断、诊治经过、预后及随访、讨论、专家点评，结合最新研究进展进行系统解析。每一个疑难病例的背后都是“一条蜿蜒的小河，一道通幽的曲径”，临床医生犹如侦探从一个个病案中“抽丝剥茧”，发现导致疾病的关键，旨在帮助神经内科医生养成正确的临床思维，提高临床诊断和鉴别诊断的能力，具有重要的启迪和参考价值。

瑞金医院神经科主任、上海交通大学神经病学研究所所长，中华医学会神经病学分会副主委，神经变性疾病研究组组长。长期从事神经变性疾病帕金森病和阿尔茨海默病的诊治研究。在国内核心学术刊物发表研究论文260余篇，主编和参编专著30余部。在帕金森病和阿尔茨海默病研究领域保持国际先进、国内领先。获17项国家、卫生部、中华医学、上海市科技进步奖，获国务院政府特殊津贴。