上海疑难肝病倶乐部病例精选与临床思维

上海疑难肝病俱乐部（CCLD）的成立为疑难肝病的诊疗提供了宝贵的资源和平台。经过多年的积淀，在众多杏林翘楚的不懈努力下，这个俱乐部汇聚了临床、病理、影像、介入等不同学科的专家学者，使得俱乐部生机盎然、蓬勃发展。
定期举办的疑难病例讨论会是CCLD的一个亮点。不同领域的专家凭借科学的眼光和丰富的经验，分析和探讨着每一个疑难病例。这些讨论不仅仅关注个体疾病的诊断和治疗，更是深入探讨了疾病的机制、病因、诊治难点等深层问题。在多学科的综合诊治下，很多疑难罕见病例都得到了明确的诊断和治疗方案。
《上海疑难肝病俱乐部病例精选与临床思维》一书是CCLD的又一力作。这本书积累了大量实用而有益的病例分析，涵盖了较为常见但难以处理的肝病，以及发病率极低、临床对之认识不足的罕见病例。这些病例的梳理展现了笔者扎实的理论基础和缜密的临床思维。例如，对不明原因肝硬化病例，作者们讨论了肝组织活检与免疫学标志物联合应用在鉴别自身免疫性肝炎与脂肪性肝炎中的价值；对慢加急性肝衰竭病例，讨论了血液净化治疗方案的优化与调整；对不明原因的发热病例，讨论了病原微生物宏基因组分析的价值；对儿童和青少年肝损伤病例，讨论了基因检测的应用与结果判读等问题。而专家们的精彩点评不仅丰富了诊断与治疗的思路，也扩展了疾病的内涵，起到为读者指点迷津、开阔读者思路的作用。
上海疑难肝病俱乐部的发展离不开众多专家的支持和帮助，感谢他们参与本书编写工作。希望未来能有更多专家参与到本系列图书的编写中，使本系列图书成为大家共同学习交流的平台。希望通过本书能扩大疑难肝病的学科影响，培养青年医师，提高疑难肝病的诊治水平，为更多的患者提供更精准的诊疗方案。

翁心华
复旦大学附属华山医院终身教授

本书收集了2019—2021年海疑难肝病俱乐部菁英论坛的29个精彩案例,由海疑难肝病俱乐部专家委员会评议,并按照感染、自身免疫、遗传代谢、肿瘤、血管等病因进行分类。书中收录了许多临床非常罕见的疾病,如肝移植后新发IgG4相关自身免疫性肝炎、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、巴尔通体肝脓肿、肝脏黑色素瘤、肝淀粉样变性、肝豆状核变性相关肝衰竭、POEMS综合征等。通过编者细致的病史整理,展现了诊治过程中柳暗花明、峰回路转的曲折经历,也体现了严谨的临床分析推理和先进的诊疗技术手段。

本书收集了2019—2021年海疑难肝病俱乐部菁英论坛的29个精彩案例,由海疑难肝病俱乐部专家委员会评议,并按照感染、自身免疫、遗传代谢、肿瘤、血管等病因进行分类。书中收录了许多临床非常罕见的疾病,如肝移植后新发IgG4相关自身免疫性肝炎、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、巴尔通体肝脓肿、肝脏黑色素瘤、肝淀粉样变性、肝豆状核变性相关肝衰竭、POEMS综合征等。通过编者细致的病史整理,展现了诊治过程中柳暗花明、峰回路转的曲折经历,也体现了严谨的临床分析推理和先进的诊疗技术手段。

马雄，医学博士，博士生导师，主任医师，国家杰出青年科学基金获得者，上海交通大学特聘教授，入选国家百千万人才工程。擅长慢性肝胆疾病特别是自身免疫性肝病、脂肪性肝病等疑难肝病的诊治。现任上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科副主任、上海市消化疾病研究所副所长，兼任国际自身免疫性肝炎工作小组（IAIHG）委员、全球PBC研究小组成员、中华医学会肝病学分会委员、中华医学会消化分会肝胆协作组成员、上海市肝病学会委员。国内外杂志上已发表论文60余篇，SCI收录50余篇。共同主编专著《自身免疫性肝病基础与临床》、《难治性消化系疾病》、《消化病特色诊疗技术》等。现为Journal of Hepatology、Journal of Autoimmunity、ournal of Digestive Disease、中华肝脏病杂志、国际消化病学杂志、胃肠病学、肝脏和上海交通大学医学院学报等杂志编委。作为负责人承担国家自然基金面上项目4项，上海市“浦江人才计划”一项，领衔上海市J委《非病毒性肝病免疫学研究创新团队》，入选上海市优秀学科带头人计划。2013年获得国家杰出青年科学基金资助，2014年入选上海市领军人才计划。

章 感染性疾病
1.高热、胸痛7个月余，肝内终现端倪3
2.不明原因发热伴腹痛：巴尔通体肝脓肿11
3.疑似肝内胆管癌的肝梅毒树胶样肿16
第二章  自身免疫性疾病
4.“似瘤非瘤”的硬化性胆管炎25
5.不明原因肝硬化：AIH还是NASH 35
6.自身免疫性肝炎合并新型冠状病毒感染 44
7.不明原因肝衰竭：自身免疫性肝炎还是肝豆状核变性 52
8.肝移植术后新发自身免疫性肝炎57
9.发热伴淋巴结肿大、肝酶异常64
第三章  遗传代谢性疾病
10.青少年重度脂肪肝、肌无力：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症75
11.NOTCH2基因突变相关的Alagille综合征84
12.“黑肝”探因：血红蛋白H病92
13.反复不明原因转氨酶升高：遗传性血色病99
14.儿童急性肝衰竭伴严重溶血性贫血105
15.转氨酶升高伴免疫球蛋白G升高、自身抗体阳性：AIH还是ABCB4 114
第四章  肝脏肿瘤性疾病
16.疑似肝脓肿的肝细胞癌123
17.儿童反复腹痛伴肝内胆管扩张130
18.以巨大肝、亚急性肝衰竭为表现的肝黑色素瘤137
19.以顽固性低血糖和腹泻、腹痛为表现的肝脏神经内分泌癌146
第五章  血管性疾病及非肝硬化门静脉高压
20.特发性非肝硬化门静脉高压症155
21.诊断为布-加综合征的非肝硬化门静脉高压161
22.以顽固性腹水为表现的POEMS综合征169
23.不明原因反复上消化道出血：系统性淀粉样变性178
24.一“叶”知“心”：缩窄性心包炎185
第六章  其他
25.从黄疸、脾大病例说起：原发性骨髓纤维化继发肝脏髓外造血195
26.脾大寻因：脾边缘区淋巴瘤201
27.血液净化治疗扭转慢加急性肝衰竭208
28.热射病导致急性肝衰竭214

本书收集了2019—2021年海疑难肝病俱乐部菁英论坛的29个精彩案例,由海疑难肝病俱乐部专家委员会评议,并按照感染、自身免疫、遗传代谢、肿瘤、血管等病因进行分类。书中收录了许多临床非常罕见的疾病,如肝移植后新发IgG4相关自身免疫性肝炎、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、巴尔通体肝脓肿、肝脏黑色素瘤、肝淀粉样变性、肝豆状核变性相关肝衰竭、POEMS综合征等。通过编者细致的病史整理,展现了诊治过程中柳暗花明、峰回路转的曲折经历,也体现了严谨的临床分析推理和先进的诊疗技术手段。

马雄，医学博士，博士生导师，主任医师，国家杰出青年科学基金获得者，上海交通大学特聘教授，入选国家百千万人才工程。擅长慢性肝胆疾病特别是自身免疫性肝病、脂肪性肝病等疑难肝病的诊治。现任上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科副主任、上海市消化疾病研究所副所长，兼任国际自身免疫性肝炎工作小组（IAIHG）委员、全球PBC研究小组成员、中华医学会肝病学分会委员、中华医学会消化分会肝胆协作组成员、上海市肝病学会委员。国内外杂志上已发表论文60余篇，SCI收录50余篇。共同主编专著《自身免疫性肝病基础与临床》、《难治性消化系疾病》、《消化病特色诊疗技术》等。现为Journal of Hepatology、Journal of Autoimmunity、ournal of Digestive Disease、中华肝脏病杂志、国际消化病学杂志、胃肠病学、肝脏和上海交通大学医学院学报等杂志编委。作为负责人承担国家自然基金面上项目4项，上海市“浦江人才计划”一项，领衔上海市J委《非病毒性肝病免疫学研究创新团队》，入选上海市优秀学科带头人计划。2013年获得国家杰出青年科学基金资助，2014年入选上海市领军人才计划。