出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断
￥ 79.22 ￥ 48 九五品
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上海黄浦
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作者金龙金,唐少华 编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117207393
出版时间2015-06
版次1
装帧平装
开本16开
纸张胶版纸
页数404页
字数99999千字
定价48元
上书时间2024-09-29
商品详情
- 品相描述：九五品
- 商品描述
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基本信息
书名:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断
定价：48.00元
作者:金龙金,唐少华 编
出版社：人民卫生出版社
出版日期：2015-06-01
ISBN：9787117207393
字数：326000
页码：404
版次：1
装帧：平装
开本：16开
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内容提要
我国是出生缺陷大国，出生缺陷病种繁多，临床很难鉴别，很难明确诊断。出生缺陷和遗传病又没独立专科，很多临床医生不熟悉。本书作为临床参考书，可以帮助医生快速做选择检测，辅助临床诊断和产前诊断，预防出生缺陷发生。
目录
章 染色体疾病节 21三体综合征第二节 13三体综合征第三节 18三体综合征第四节 Turner综合征第五节 Klinefelter综合征第六节 XYY综合征第七节 XXX综合征第八节 微小缺失综合征第九节 染色体疾病的产前筛查第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断节 弓形虫感染与先天畸形第二节 风疹病毒感染与先天畸形第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形第三章 遗传性代谢病的检验诊断节 苯丙酮尿症第二节 精氨酸血症第三节 甲基丙二酸血症第四节 丙酸血症第五节 同型胱氨酸尿症第六节 半乳糖血症第七节 黏多糖贮积症第八节 糖原贮积症第九节 Tay-Sachs病第十节 Lesch-Nyhan综合征第十一节 Niemann-Pick病第十二节 Oalacher病第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症第十四节 肝豆状核变性第十五节 家族性高胆固醇血症第十六节 遗传性代谢病的产前筛查第四章 血液系统疾病的检验诊断节 血红蛋白病第二节 血友病第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第四节 遗传性球形红细胞增多症第五节 丙酮酸激酶缺乏症第六节 地中海贫血的产前筛查第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断节 假肥大型肌营养不良第二节 脊髓性肌萎缩第三节 脆性X综合征第四节 腓骨肌萎缩症第五节 遗传性共济失调第六节 脑白质发育不全第七节 亨廷顿舞蹈症第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断节 颅缝早闭综合征第二节 侏儒综合征第三节 成骨不全病第四节 马方综合征第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断节 两性畸形第二节 无精子症第三节 多囊肾第四节 Alport综合征第八章 眼、耳疾病的检验诊断节 视网膜色素变性第二节 Lowe综合征第三节 Leber遗传性视神经病变第四节 遗传性耳聋第九章 免疫缺陷病的检验诊断节 X连锁重症联合免疫缺陷病第二节 胸腺发育不全症第三节 性连锁无丙种球蛋白血症第四节 共济失调毛细血管扩张症第十章 内分泌系统疾病的检验诊断节 特殊类型糖尿病第二节 先天性甲状腺功能减低症第三节 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症第四节 遗传性尿崩症第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断节 遗传性视网膜母细胞瘤第二节 Wilms瘤第三节 遗传性大肠癌第四节 遗传性乳腺癌第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断节 大疱性表皮松解症第二节 寻常型银屑病第三节 鱼鳞病第四节 白化病参考文献
作者介绍
序言
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【封面】
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