临床遗传代谢病
¥
637
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98
九五品
仅1件
作者顾学范 主编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117207287
出版时间2015-06
版次1
装帧精装
开本16开
纸张胶版纸
页数456页
字数99999千字
定价98元
上书时间2024-04-06
商品详情
- 品相描述:九五品
- 商品描述
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基本信息
书名:临床遗传代谢病
定价:98元
作者:顾学范 主编
出版社:人民卫生出版社
出版日期:2015-06-01
ISBN:9787117207287
字数:919000
页码:456
版次:1
装帧:精装
开本:大16开
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编辑推荐
《临床遗传代谢病》可供从事临床儿科、新生儿科、产科和临床遗传专业的医师和实验室技术人员参考。随着成人晚发性遗传代谢病的发现以及可治性遗传性代谢病患儿存活率的提高,《临床遗传代谢病》对成人专科医师也有参考价值。
内容提要
本书为国内部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论,重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
目录
章 遗传代谢病总论第二章 氨基酸代谢病第三章 尿素循环障碍第四章 有机酸代谢病第五章 脂肪酸氧化障碍第六章 碳水化合物代谢病第七章 线粒体病第八章 溶酶体贮积症第九章 近氧化物酶体病第十章 代谢性骨病第十一章 类固醇代谢病第十二章 遗传性脂代谢异常第十三章 其他遗传代谢病附录 遗传代谢病的临床和实验室检查中英文名词对照索引
作者介绍
序言
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