儿童罕见病(第3辑)
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广东广州
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作者巩纯秀 编
出版社科学出版社
ISBN9787030753199
出版时间2023-04
装帧平装
开本16开
定价108元
货号1202877583
上书时间2024-09-05
商品详情
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目录
第1章以生长发育异常为主要特征的综合征1
第一节颅骨锁骨发育不良1
第二节天使综合征6
第三节Temple综合征9
第四节Oculoskeletodental综合征12
第五节SOFT综合征16
第六节Ulnar-Mammary综合征17
第七节Weaver综合征20
第2章以面容异常为主要特征的综合征25
第一节Hajdu-Cheney综合征25
第二节毛发-鼻-指（趾）综合征29
第三节Coffin-Siris综合征6型32
第四节Schuurs-Hoeijmakers综合征37
第五节Baraitser-Wintercerebrofrontofacial综合征41
第六节伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征46
第3章内分泌激素异常相关综合征49
第一节先天性全身性脂肪营养不良49
第二节先天性高胰岛素血症52
第三节生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病56
第四节HDR综合征59
第五节Allan-Herndon-dudley综合征63
第六节VanWyk-Grumbach综合征67
第七节甲状腺激素抵抗综合征70
第4章性发育异常相关综合征76
第一节CAH-11β-羟化酶缺乏症76
第二节17α-羟化酶缺乏症79
第三节CAH-21-羟化酶缺乏症80
第四节雄激素不敏感综合征83
第五节5α-还原酶2缺乏症86
第六节NR5A1变异所致性发育异常89
第5章遗传代谢性综合征92
第一节原发性肉碱缺乏症92
第二节黏多糖贮积症Ⅱ型96
第三节Danon病98
第四节Barth综合征102
第五节淀粉样变性心肌病105
第六节蓬佩病111
第七节遗传性低镁血症114
第八节半乳糖血症117
第九节戊二酸血症Ⅰ型121
第十节家族性高胆固醇血症125
第十一节果糖1,6-二磷酸酶缺乏症129
第6章以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征133
第一节莱伯遗传性视神经病变133
第二节先天性鼻泪管发育异常136
第三节视网膜母细胞瘤140
第四节家族性进行性色素沉着和色素减退症148
第五节常染色体隐性皮肤松弛症151
《儿童罕见病》第一辑、第二辑、第三辑索引155
内容摘要
《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。
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