儿童罕见病(第2辑)
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作者巩纯秀 编
出版社科学出版社
ISBN9787030716453
出版时间2022-03
装帧平装
开本16开
定价108元
货号1202611425
上书时间2024-11-23
商品详情
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目录
第1章以生长异常为主要特征的综合征1
第一节Williams综合征1
第二节Bainbridge-Ropers综合征7
第三节Bruck综合征10
第四节DNA连接酶Ⅳ综合征14
第五节Ellis-vanCreveld综合征18
第六节Kenny-Caffey综合征21
第七节Wiedemann-Steiner综合征26
第八节鳃裂-耳-肾综合征29
第九节Cowden综合征33
第十节Kleefstra综合征37
第十一节马方综合征41
第十二节Xia-Gibbs综合征46
第十三节2型肢端发育不全症50
第十四节MIRAGE综合征53
第十五节Helsmoortel-VanderAa综合征57
第十六节Schwartz-Jampel综合征61
第十七节Meier-Gorlin综合征63
第十八节Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型65
第2章面部异常为主要特征的综合征70
第一节矮妖精貌综合征70
第二节上颌正中孤立中切牙73
第三节Malan综合征76
第四节Miller-Dieker综合征80
第3章以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征86
第一节Wolfram综合征86
第二节Alstrom综合征90
第三节黑皮素受体4缺陷94
第4章激素分泌异常相关综合征99
第一节假性甲状旁腺功能减退症99
第二节家族性糖皮质激素缺乏症104
第三节先天性孤立性ACTH缺乏症106
第四节遗传性维生素D缺乏性佝偻病Ⅲ型110
第五节甲状腺分泌障碍2A型112
第六节脑-肺-甲状腺综合征115
第七节遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症118
第八节肾性抗利尿不适当综合征120
第九节Pendred综合征123
第5章性腺相关综合征129
第一节家族性男性性早熟129
第二节17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症131
第6章遗传代谢性综合征136
第一节谷固醇血症136
第二节先天性糖基化障碍Ⅰa型139
第三节线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症143
第四节Gitleman综合征145
第五节GNPTAB突变相关疾病150
第7章以皮肤、免疫异常为主要特征的综合征154
第一节CANDLE综合征154
第二节Chediak-Higashi综合征157
第三节慢性肉芽肿病162
第四节先天性红细胞生成性卟啉症167
第五节Ichthyosisfollicularis,alopeciaandphotophobia综合征170
第六节早老症173
第七节高IgE综合征177
第八节蓝色橡皮疱样痣综合征180
第九节Proteus综合征183
第十节CHILD综合征187
第十一节IPEX综合征190
第十二节Axenfeld-Rieger综合征195
第十三节Blau综合征199
第8章遗传性心律失常205
第一节致心律失常性右心室心肌病205
第二节Brugada综合征212
第三节儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速218
第四节长QT间期综合征223
第五节短QT间期综合征229
内容摘要
本书是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑，由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家，综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验，将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧，包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖第一辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等，又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征，进一步扩大了罕见病的病种范围。
本书理论知识系统全面，书写条理清楚，通俗易懂，以科学、实用为主线，突出专业指导性，对疾病配以实例图片，图文并茂，可供广大儿科临床工作者阅读参考。
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