新生儿基因筛查
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广东广州
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作者赵正言,周文浩,梁德生
出版社人民卫生
ISBN9787117336437
出版时间2022-12
装帧平装
开本16开
定价128元
货号31614461
上书时间2024-06-04
商品详情
- 品相描述：全新
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目录
第一章 基因与基因变异
第一节 基因的概念
第二节 基因的结构
第三节 基因复制与表达
第四节 人类基因组
第五节 基因变异与疾病
第六节 基因数据库与人工智能
第二章 新生儿基因筛查方法
第一节 基因筛查进展
第二节 基因筛查适应证
第三节 常用的基因筛查技术
第四节 基因（组）变异解读
第五节 遗传咨询
第三章 新生儿基因筛查伦理
第一节 基因筛查伦理原则
第二节 筛查病种的准入原则
第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查
第一节 有机酸代谢障碍
第二节 氨基酸代谢障碍
第三节 脂肪酸β氧化障碍
第四节 糖代谢障碍
第五节 线粒体疾病
第六节 溶酶体病
第七节 脂质代谢障碍
第八节 其他代谢相关疾病
第五章 呼吸系统疾病新生儿基因筛查
第一节 呼吸系统遗传病概述
第二节 原发性纤毛运动障碍
第三节 囊性纤维化
第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍
第五节 先天性肺泡蛋白沉积症
第六节 先天性中枢性低通气综合征
第六章 循环系统疾病新生儿基因筛查
第一节 心脏离子通道病（心律失常）
第二节 马方综合征
第七章 消化系统疾病新生儿基因筛查
第一节 肝豆状核变性
第二节 家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 Crigler-Najjar综合征
第八章 泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查
第一节 Alport综合征
第二节 多囊肾病
第三节 巴特综合征
第四节 遗传性肾病综合征
第九章 内分泌系统疾病新生儿基因筛查
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 先天性肾上腺皮质增生症
第三节 青少年起病的成人糖尿病概述
第四节 先天性高胰岛素血症
内容摘要
本书主要内容包括八个部分：①新生儿基因筛查的发展；②基因与基因突变，包括基因概念、结构性基因的结构、基因复制表达、人类基因组、基因定位、基因病；③筛查方法，包括适应症、具体方法、质控、结果解读；④基因数据库：具体数据库使用、大数据分析等；⑤遗传咨询和筛查伦理等；⑥疾病基因筛查：包括约100种较常见、可治或部分可治、基因明确遗传病；⑦产前基因筛查；⑧基因治疗。同时结合案例，比较全面介绍基因、单基因遗传、筛查技术、解读方法、约100种疾病大致情况、基因治疗等。
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