耳聋基因诊断与遗传咨询
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作者戴朴,袁永一 主编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117251594
出版时间2017-12
装帧精装
开本16开
定价218元
货号1201636484
上书时间2024-09-04
商品详情
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作者简介
戴朴，耳外科和耳聋遗传学专家，长期从事耳外科临床和遗传性耳聋研究工作，在国内首先提出保留残余听力的微创人工耳蜗手术概念，微创人工耳蜗手术数量和成功保留残余听力的例数位居全国。在侧颅底外科、耳科、头颈外科方面临床经验丰富。在耳外科立体形态学研究方面保持靠前靠前，研发了显微立体视频系统、裸眼3D教学系统，出版了靠前上本《耳显微外科立体手术图谱》。在耳聋预防和出生缺陷干预领域居于靠前地位。领导课题组完成了全国聋病分子流行病学调查，阐明了中国耳聋人群的主要分子病因，开发并研制了一系列耳聋基因诊断相关技术和产品，推动了耳聋基因诊断芯片在全国的应用，实现了遗传性耳聋从不可预防到可以预防的突破。主持国家自然重点基金、科技部“十二五”支撑项目、卫生部行业基金等靠前及省部级基金十余项。主持的《重度感音神经性耳聋的致病机制和出身缺陷干预研究和应用》获得国家科技进步二等奖；获得国家人口和计划生育十一五很好科技成果一等奖和北京市科技进步一等奖、北京市科技进步二等奖各一项，作为主要贡献人获国家科技进步奖和省部级奖8项。带领课题组发表论著160余篇，其中SCI收录44篇，很高影响因子11.982，出版专著3部。任《中国耳鼻咽喉头颈外科》执行副主编，Journal of Otology和《中华耳科学杂志》副主编。作为组委会主席和秘书长成功组织了第十届亚太人工耳蜗和相关科学大会(APSCI 2015)，并担任大会理事。入选“国家百千万人才工程”重量人才并被授予“有突出贡献的中青年专家”荣誉称号，获中国科协技术协会“求是杰出青年奖”；获解放军总后勤部“科技新星”和“科技银星”荣誉称号，被评为军队高层次人才工程拔尖人才，荣立二等功一次、三等功两次。
袁永一，医学博士，美国Emorv大学访问学者、博士后。中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科分会“很好青年医师奖”获得者，全军很好博士学位论文获得者、入选北京市科技新星计划，荣立三等功一次。临床特长：耳显微外科、耳聋基因诊断及遗传咨询。长期从事聋病发病机制、诊断、治疗及防控研究，作为主要完成.人获得国家科技进步二等奖、北京市科学技术一等奖、国家人口与计划生育委员会“十一五”很好科技成果一等奖、中华医学科技奖三等奖等。获国家发明3项。以作者、通讯作者发表文章47篇，其中SC0收录78篇，单篇很高影响因子15.606。主持国家重点研发计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市科技新星项目等课题。作为指导教师，培养研究生7名，其中、名获博士学位、6名获硕士学位，1名硕士论文被评为河北省“很好硕士论文”。现任中国医疗保健靠前交流促进会人工听觉分会委员及耳内科学分会青年委员会届常务委员、中国中西医结合耳鼻咽喉科专业委员会耳聋专家委员会委员及耳聋基因专家委员会委员、中国研究型医院学会听觉医学专业委员会委员、北京医学会耳鼻咽喉头颈外科分会届青年委员会委员等。《中华耳科学杂志》编委、《中国听力语言康复科学杂志》编委。
目录
章医学遗传学基础1
节遗传病的概念与分类1
一、遗传病的概念1
二、遗传病的分类2
第二节遗传的染色体基础3
一、人类染色体的结构特征4
二、染色体病7
第三节遗传分子基础12
―、人类基因组12
二、基因与基因表达调控14
三、基因突变18
第四节遗传基本规律19
―、分离律20
二、自由组合律20
三、连锁与交换律20
第五节单基因遗传21
一、经典孟德尔遗传23
二、非典型孟德尔遗传28
第六节线粒体遗传32
第七节多基因遗传34
第二章耳聋概述及聋病分子流行病学38
……
内容摘要
本书重点阐述耳聋遗传学研究进展、致病机制、各型遗传性耳聋的表型特征、基因型表型相关性、诊断技术、分子诊断及咨询要点，以及耳聋的预防干预策略等。除了理论描述，还将就临床基因诊断及遗传咨询的典型实例进行详细解读，分享诊断思路和经验，帮助读者理解和掌握。该书主编戴朴教授带领团队完成了世界上迄今规模优选的聋病分子流行病学调查，明确了中国重度耳聋人群的主要致聋因素和致病机制，建立了国内家聋病专病分子诊断中心，迄今开展耳聋基因诊断12年，是国内耳聋基因诊断领域的有名专家。本书编者均是活跃于遗传学及耳聋分子诊断领域的教授、具有不错职称的临床医师及研究人员，具有丰富的耳聋基因诊断临床、教学及研究经验。该书预计将成为耳聋分子诊断领域的重要工具书、成为耳聋规模化防控策略制定的重要依据。全书图文并茂，层次清晰，思路明确，可为耳鼻咽喉医务工作者、从事遗传病诊断的人员及妇幼保健的医务工作者提供重要指导。
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