医学遗传学精讲与习题（第九版教材同步精讲精练，重点难点解析，配套习题集）

医学遗传学是推动生命科学发展的前沿学科之一，是一门仍在迅速发展的学科。医学遗传学将遗传学理论应用于临床医学实践，是研究人类疾病与遗传关系的新兴学科，也是现代生物医学的重要组成。本课程是一门理论联系实际的科学。通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。通过学习基因的结构、功能与突变、正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病、线粒体疾病、染色体疾病、遗传与肿瘤的关系、表观遗传等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机制，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务打下良好的基础。

为了帮助学生克服学习上的困难，激发学习兴趣，减轻学*担，用较少时间掌握和记住教材的基本内容，轻松学好《医学遗传学》，读薄课本，编写了该书。

本书有以下特点：①根据教学大纲和国家卫生健康委员会“十三五”规划教材《医学遗传学》（第7版）编写，编写时尽量将知识提炼；②抓住医学遗传学的重点、要点和核心内容，单刀直入系统而简要介绍课程的基本概念、基本知识和基本理论；③每章附有同步练习和参考答案，另设有综合模拟试卷，帮助学生理解课本精华并自我评价学习效果。

由于遗传学的发展日新月异，教学改革不断深入，且编者学识水平和经验有限，本书难免有疏漏和不足之处，真诚希望使用本书的读者提出宝贵的意见和建议。

编者

2019年7月

本书共20章，章节编排与规划教材基本一致。每章先列出学习目标，强调本章需要重点掌握、熟悉和了解的内容；内容精讲对本章的学习内容和知识点进行了提炼、归纳和总结，突出重点、要点和核心内容；章后设同步练习和参考答案。书后附两套模拟试卷，以供学习者检查自己对知识的掌握程度。

本书适用于全国高等院校基础、临床、预防、口腔等医学类专业本科学生使用，也可作为报考研究生的专业课复习用书，以及教师教学、临床医师的参考用书。

绪论

*节医学遗传学的任务和范畴001

第二节医学遗传学发展简史001

第三节人类基因组001

第四节遗传病概述003

第五节医学遗传学的发展方向004

同步练习004

参考答案006

*章基于疾病的遗传学数据分析

*节人类基因组与遗传数据库007

第二节疾病的病因分析008

同步练习009

参考答案009

第二章基因突变与遗传多态性

*节基因突变的本质及其特性011

第二节基因突变的诱发因素011

第三节基因突变的形式012

第四节DNA损伤的修复013

第五节遗传多态性013

同步练习014

参考答案015

第三章基因突变的细胞分子生物学效应

*节基因突变导致蛋白质功能异常016

第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制017

同步练习018

参考答案019

第四章单基因疾病的遗传

*节系谱与系谱分析020

第二节常染色体显性遗传病的遗传020

第三节常染色体隐性遗传病的遗传021

第四节X连锁显性遗传病的遗传022

第五节X连锁隐性遗传病的遗传022

第六节Y连锁遗传病的遗传023

第七节影响单基因遗传病分析的因素023

同步练习025

参考答案028

第五章多基因遗传

*节数量性状的多基因遗传029

第二节疾病的多基因遗传030

同步练习031

参考答案036

第六章群体遗传

*节群体的遗传平衡037

第二节影响遗传平衡的因素038

第三节遗传负荷040

第四节连锁不平衡及其应用040

同步练习041

参考答案043

第七章线粒体的遗传

*节人类线粒体基因组045

第二节线粒体基因突变与相关疾病046

第三节线粒体疾病的遗传特点047

同步练习047

参考答案050

第八章人类染色体

*节人类染色体的基本特征051

第二节染色体分组、核型与显带技术053

同步练习055

参考答案057

第九章染色体畸变

*节染色体畸变发生的原因058

第二节染色体数目异常及其产生机制059

第三节染色体结构畸变及其产生机制060

第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应061

同步练习062

参考答案064

第十章单基因病

*节分子病065

第二节先天性代谢病070

同步练习074

参考答案076

第十一章多基因病

*节精神分裂症078

第二节糖尿病079

第三节原发性高血压080

第四节神经退行性疾病081

同步练习081

参考答案083

第十二章线粒体病

*节疾病过程中的线粒体变化085

第二节线粒体病的分类085

第三节mtDNA突变引起的疾病086

第四节nDNA突变引起的线粒体病089

同步练习090

参考答案091

第十三章染色体病

*节染色体病发病概况093

第二节常染色体病094

第三节Down综合征095

第四节性染色体病097

第五节染色体异常携带者099

同步练习100

参考答案102

第十四章遗传性免疫缺陷

*节T细胞免疫缺陷103

第二节B细胞免疫缺陷104

第三节吞噬细胞缺陷104

第四节补体蛋白免疫缺陷105

同步练习105

参考答案107

第十五章出生缺陷

*节出生缺陷的发病率108

第二节出生缺陷的临床特征108

第三节常见的出生缺陷109

第四节出生缺陷的发病机制110

同步练习111

参考答案113

第十六章肿瘤与遗传

*节肿瘤发生的遗传因素114

第二节基因组不稳定性与肿瘤发生115

第三节肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡116

第四节肿瘤发生的遗传理论118

第五节肿瘤的分子诊断与靶向治疗118

同步练习119

参考答案121

第十七章表观遗传病

*节表观遗传机制122

第二节表观遗传病124

同步练习127

参考答案127

第十八章遗传病的诊断

*节临症诊断和症状前诊断129

第二节产前诊断130

同步练习131

参考答案132

第十九章遗传病的治疗

*节遗传病治疗的原则133

第二节手术治疗133

第三节药物和饮食治疗134

第四节基因治疗134

同步练习136

参考答案138

第二十章遗传咨询

*节遗传咨询的基本内容140

第二节遗传病再发风险率的估计141

第三节遗传病的群体筛查142

第四节遗传伦理142

同步练习143

参考答案146

模拟试卷

模拟试卷（一）148

模拟试卷(一)参考答案155

模拟试卷(二)156

模拟试卷(二)参考答案163