神经系统单基因病诊断学
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广东广州
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作者王拥军 等 主编
出版社科学出版社
ISBN9787030491947
出版时间2017-03
装帧精装
开本16开
定价398元
货号1201500260
上书时间2024-06-14
商品详情
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目录
法布里病
先天遗传性面瘫3型
凝血因子Ⅶ缺乏症
凝血因子X缺乏症
家族性冷自身炎症反应综合征
家族性地中海热
范科尼贫血
Fanconi-Bickel综合征
法伯脂肪肉芽肿
家族性致死性失眠症
法齐奥-隆德病
家族性热性惊厥
FS1综合征
FS2综合征
胎儿运动功能丧失变型序列
进行性骨化性纤维发育不良
先天性眼外肌纤维化综合征
Floating-Harbor综合征
局灶性皮质发育不良
局灶性真皮发育不全综合征/格尔茨综合征
遗传性叶酸吸收障碍
亚胺甲基转移酶缺乏症
脆性X染色体精神发育迟滞综合征
脆性X染色体相关震颤和（或）共济失调综合征
Fraser综合征
弗里德赖希共济失调
额骨干骺端结构不良
额鼻骨发育不良
伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆
染色体3相关额颞叶痴呆
……
内容摘要
《神经系统单基因病诊断学》由北京天坛医院神经系统单基因病诊断中心及精准医疗研究中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种神经系统单基因病。本书含534种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。本书内容、图文并茂，兼具前沿性和实用性，可供神经内科、神经外科医生和基因诊断工作者参考。
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