遗传代谢病防治理论与实践
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作者封志纯 王艳 杨茹莱
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117343923
出版时间2023-03
装帧精装
开本16开
定价199元
货号1202871196
上书时间2024-05-27
商品详情
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目录
第一篇总论
第一章概论/2
第一节遗传代谢病学历史/2
第二节遗传代谢病流行病学/3
第三节遗传代谢病分类/3
第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4
第二章遗传代谢病的病理生理基础/12
第一节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12
第二节遗传代谢病生化机制概论/12
第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14
第三章遗传代谢病的遗传学基础/21
第一节孟德尔遗传/21
第二节线粒体DNA突变/23
第三节拷贝数变异/24
第四节表观遗传/25
第四章代谢通路/28
第一节氨基酸代谢/28
第二节碳水化合物代谢/32
第三节脂肪酸和酮体代谢/39
第四节能量代谢/43
第五节嘌呤和嘧啶代谢/46
第六节类固醇代谢/50
第七节血红素代谢/52
第八节脂蛋白代谢/54
第九节溶酶体代谢/56
第十节过氧化物酶体/56
第十一节糖蛋白/57
第十二节神经递质的代谢/58
第十三节维生素和（非蛋白）辅酶因子/60
第十四节微量元素和金属离子代谢/64
第五章遗传代谢病的临床表现/68
第一节常见临床表现或综合征/68
第二节新生儿期常见临床表现/72
第六章实验室检查总论/75
第一节必需的基本实验室检查/75
第二节特殊的代谢检查/77
第三节功能性实验/78
第四节家系分析、携带者检查/80
第七章诊断原则/83
第一节诊断流程/83
第二节诊断策略/84
第八章治疗/90
第九章新生儿筛查/92
第一节新生儿筛查的历史/92
第二节新生儿筛查的发展/93
第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95
第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96
第五节相关的伦理学问题/97
第六节未来的发展趋势/98
第十章产前诊断/100
第一节产前诊断的取材技术/100
第二节产前诊断的方法/100
第三节产前诊断的注意事项/101
第四节产前诊断举例/102
第十一章遗传咨询/103
第一节遗传咨询的定义/103
第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103
第三节遗传咨询的注意事项/104
第四节遗传咨询的过程/105
第五节遗传代谢病的遗传模式/105
第六节遗传咨询实例/106
第七节遗传咨询的现状/107
第二篇实验技术
第十二章常规生化检查/110
第一节血常规检查/110
第二节尿常规/113
第三节肝功能常规生化检查/115
第四节肾功能常规生化检查/118
第五节血脂检测/120
第六节空腹血糖检测/122
第七节尿酸检测/123
第八节心肌酶谱分析/124
第九节血液电解质检查/128
第十节血气分析/132
第十一节血氨检测/136
第十二节乳酸检测/138
第十三节酮体检测/139
第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140
第十三章特殊生化检测/145
……
内容摘要
本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平，本专著拟以系统化、科学性、优选性为原则，注重理论和实践结合，全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容，对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义，同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平，本专著拟以系统化、科学性、优选性为原则，注重理论和实践结合，全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容，对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义，同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。
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