内分泌代谢疑难病例精选

糖尿病、甲状腺功能亢进症长期以来被认为是内分泌代谢领域的主要疾病，投入了大量研究精力。而很多内分泌代谢疑难病症却被束之高阁，不为人知，又由于病因复杂，机制错综，存在着疾病诊断难、病因诊断更难的问题。 

社会发展、科技进步带来了医学的转变和诊疗方法的更新，分子生物学及基因诊断技术的介入使过去许多神秘难测的内分泌代谢疾病浮出水面，也使常见病的诊疗趋于精准，因而固有的思维模式和临床经验已无法满足当代疾病诊疗的需要。

前沿的知识、缜密的思维和丰富的临床经验，是诊疗疾病的基础，也是保证患者健康的基石。同济大学附属上海市第十人民医院秉承对生命的敬畏之心，遵崇“医者仁心”，为患者精准诊疗，排忧解难，无微不至。

内分泌代谢科全体同仁呕心沥血，集思广益，以严谨的科学态度编就了这本病例精选。期望通过与同行的交流，惠及广大患者。期望本书既是一本临床病例分享，也是一条医者精进之路。

医术之高在于何以治之，高者之仁在于何时不为之！

在此作序，献给我的同仁和患者。

曲 伸
2020年12月

上海市第十人民医院内分泌代谢临床工作者在诊疗中积累了大量对诊断思维和治疗方案有启发意义的疑难病例。本书对这些病例加以遴选，分列为下丘脑、垂体疾病、甲状腺/甲状旁腺疾病、糖尿病/代谢疾病、肥胖及相关疾病、骨代谢疾病、肾上腺疾病、电解质紊乱疾病和其他等八章，共22个经典病例。通过回顾病史、实验室及其他影像学检查图像特点分析，结合手术病理、治疗过程和随访等结果，展开深入讨论和分析。
本书为广大内分泌代谢临床医师搭建以病例分享为主的学术交流平台，通过剖析疑难病例诊治过程，并对其中容易疏漏或误诊的地方进行分析和总结，旨在提高各级专科医师的诊断水平，特别是基层内分泌代谢医生及年轻医生的临床诊断能力。

1. 主编： 曲伸教授，医学博士，博士生导师，留美学者，上海市领军人才，医学领军人才，上海市浦江人才；上海市第十人民医院内分泌科主任，上海市甲状腺疾病研究中心执行主任，同济大学甲状腺疾病研究所所长；中华医学会内分泌学会常委委员，肝病与脂代谢学组组长。主要专业方向为年轻糖尿病的鉴别诊断、肥胖与代谢紊乱、甲状腺疾病等内分泌代谢疾病。

2.主编：李虹，医学博士，主任医师，研究生导师。 中华医学会内分泌学会糖尿病学组委员，上海市医学会糖尿病学会委员，《中华糖尿病杂志》通讯编委，承担*及省部级课题多项，发表SCI文章30余篇。获上海市科技启明星，上海市银蛇奖提名奖及上海市优秀基地带教老师等多项荣誉 。从事内分泌临床工作20年，对糖尿病，肾上腺，性腺疾病有丰富经验。

*章 下丘脑 / 垂体疾病

1 垂体柄阻断综合征 ..............................................3

2 嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺

 功能减退症 ........................................................13

3 GnRH泵治疗厌食症致闭经双胞胎 ...............22

第二章 甲状腺 / 甲状旁腺疾病

4　甲状腺激素抵抗综合征 ....................................35

5　艾滋病致甲状腺功能亢进症 ............................46

6　甲巯咪唑致胆汁淤积性肝损伤 ........................53

7　核素扫描阴性的散发性甲状旁腺癌 ................61

第三章　糖尿病 / 代谢疾病

8　胰腺纤维钙化性糖尿病 ....................................75

 9 携带tRNALeu（UUR）A3243G突变

 糖尿病伴急性胰腺炎 .....................................82

10 黄连素联合二甲双胍、吡格列酮治疗

 发疹性黄瘤 .....................................................94

第四章　肥胖及相关疾病

11　代谢性手术治疗多囊卵巢综合征 ...............105

12　良性对称性脂肪增生症 ...............................115

第五章　骨代谢疾病

13 阿德福韦酯致继发性范科尼综合征

 导致低磷性骨软化症 ...................................133

14 特纳综合征合并1型糖尿病、桥本

 甲减及严重骨质疏松症 ...............................141

第六章　肾上腺疾病

15 垂体ACTH大腺瘤合并肺烟曲霉菌、

 泛耐药肺炎克雷伯菌感染 ...........................155

16 以低血压为特征的嗜铬细胞瘤 ...................167

17 肾上腺结核导致的肾上腺皮质功能减退症

 .......................................................................178

第七章　电解质紊乱疾病

18 以顽固性低钾血症为首发症状的异位

 ACTH综合征 ...............................................193

19 严重腹泻致抗利尿激素分泌失调综合征

 .......................................................................202

20 家族性低钾低镁血症患者临床特点及

 基因突变分析 ...............................................211

第八章　其他

21 铟中毒致肺及多脏器损害 ...........................223

22 多发性内分泌腺瘤病1型 ...........................236

基层内分泌医生的进阶指南