• 【假一罚四】医学遗传学王培林,李冰,孙文靖主编
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【假一罚四】医学遗传学王培林,李冰,孙文靖主编

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浙江嘉兴
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作者王培林,李冰,孙文靖主编

出版社科学出版社

ISBN9787030745743

出版时间2023-01

装帧平装

开本其他

定价69.8元

货号12015452

上书时间2024-08-16

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目录
目录

第一章  绪论  1

第一节  医学遗传学及其发展简史  1

第二节  人类基因组学  7

第三节  遗传与疾病  9

第二章  基因与人类基因组  13

第一节  基因的结构与功能  13

第二节  基因复制与表达  18

第三节  基因突变  26

第四节  DNA损伤的修复  30

第五节  人类基因组  31

第六节  基因的遗传分析方法和技术  34

第三章  染色体  38

第一节  染色质与染色体  38

第二节  染色体在细胞分裂  中的行为  42

第三节  生殖细胞的发生  48

第四节  正常核型  50

第五节  分子细胞遗传学  57

第四章  单基因遗传病  59

第一节  系谱与系谱分析法  59

第二节  常染色体显性遗传病  60

第三节  常染色体隐性遗传病  64

第四节  性连锁遗传病  68

第五节  影响单基因遗传病分析的几个问题  72

第五章  线粒体遗传病  75

第一节  mtDNA的结构特点与遗传特征  75

第二节  mtDNA突变与人类疾病  78

第六章  多基因遗传病  85

第一节  多基因遗传的定义和特点  85

第二节  多基因遗传病的遗传  87

第七章  染色体病  101

第一节  染色体畸变  101

第二节  染色体病及其分类  111

第三节  基因组病  121

第八章  遗传性免疫缺陷  124

第一节  T细胞免疫缺陷  124

第二节  B细胞免疫缺陷  127

第三节  吞噬细胞缺陷  128

第四节  补体蛋白免疫缺陷  130

第九章  出生缺陷  132

第一节  概述  132

第二节  出生缺陷的发生原因  137

第三节  出生缺陷的筛查与预防  143

第十章  表观遗传学  145

第一节  表观遗传机制  145

第二节  表观遗传病  149

第十一章  群体遗传学  155

第一节  基因频率和基因型频率  155

第二节  群体的遗传平衡定律  156

第三节  近交系数  164

第四节  遗传负荷  169

第十二章  生化遗传学  171

第一节  分子病  171

第二节  先天性代谢缺陷  181

第十三章  药物遗传学  188

第一节  药物反应的遗传基础  188

第二节  药物代谢异常的遗传变异  189

第三节  生态遗传学  193

第四节  药物基因组学  196

第五节  药物表观遗传学  197

第十四章  肿瘤遗传学  200

第一节  染色体异常与肿瘤  200

第二节  肿瘤中基因突变与克隆进化  202

第三节  癌基因  203

第四节  肿瘤抑制基因  208

第五节  遗传型恶性肿瘤  210

第十五章  遗传病的诊断  214

第一节  现症患者诊断  214

第二节  症状前诊断  232

第三节  产前诊断  232

第十六章  遗传病的治疗  239

第一节  手术治疗  239

第二节  药物治疗  239

第三节  饮食疗法  241

第四节  基因治疗  242

第十七章  遗传病的预防  253

第一节  遗传病的普查和登记  253

第二节  遗传携带者的检出  254

第三节  遗传咨询  254

第四节  婚姻指导及生育指导  265

第五节  新生儿筛查  265

第六节  遗传医学中的伦理学  266

主要参考文献  271

医学遗传学学习的信息资源  272

中英文名词对照索引  275

内容摘要
本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书编写内容17章,即:绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。本教材是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。

精彩内容
本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书编写内容17章,即:绪论、基因与人类基因组、染色体、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、表观遗传学、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学和遗传病的诊断、治疗与预防。本教材是含有相应各章学习指南、习题集和多媒体课件等教学服务的融合型一体化教材。

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