罕见病临床与诊断(精) 清华大学 9787302466147 编者:王凯娟//聂伟

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作者编者:王凯娟//聂伟

出版社清华大学

ISBN9787302466147

出版时间2017-11

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定价99.8元

货号30030739

上书时间2024-05-13

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商品描述: 目录
  Carpotarsal骨软骨瘤病
  Craniofrontonasal综合征
  Stickler综合征
  Leri-Weill软骨生成障碍
  Ramon综合征
  Ⅰ型Geleophysic发育不良
  颅骨外胚层发育不良
  Ⅰ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
  Ⅱ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
  Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征
  Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征
  Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征
  3M综合征
  3型短躯干症
  黏脂症
  黏脂贮积症Ⅱ型
  黏脂贮积症Ⅲ型
  Gnathodiaphyseal发育不良
  Acrocallosal综合征
  Acrocapitofemoral发育不良
第4章  代谢系统罕见疾病
第5章  神经系罕见疾病
第6章  其他系统罕见疾病

内容摘要
王凯娟、聂伟主编的《罕见病临床与诊断(精)》分6章，总结了罕见病的流行病学与群体特征，并介绍疾病定义、临床表现、诊断、鉴别诊断。全书搜集了罕见病相关致病基因及分子诊断技术数据，提供了迄今为止在罕见病诊断方面较为系统、前沿的信息。本书主编及其团队为国家“十二五”科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目主要执行者，本书具有较高的学术权威性，可供全国广大临床医师参考。

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