人类遗传的奥秘（王娜）

从古至今，人类一直在不断探索自身的由来以及人体的奥秘，在努力探究人类生老病死的原因，在试图解密子女与父母间的相似性与差异性，在积极寻求长寿和健康之路。随着生物技术的迅猛发展，特别是人类基因组计划的圆满完成及后基因组计划的迅速进展，显示人类的形态、生理、行为、智力和疾病等都与遗传信息密切相关，人类自身的奥秘被不断地揭示出来。 
早在2008年，我们就为全校各专业学生开设了公共选修课“人类遗传学”，每届都有二百多人选课。在教学过程中，编者发现许多学生特别是非生物类专业学生对人类自身的了解不多，尤其对现代生物技术的发展认识甚少，但是却对这方面的知识非常感兴趣。编者通过多年的教学实践，参考国内外已有的相关教材，结合人类遗传学相关领域的研究成果，在授课讲稿的基础上，进一步加工，编写了本教材。 
为贯彻落实党的二十大精神，“加强基础学科、新兴学科、交叉学科建设”，本书融合了细胞生物学、遗传学、发育生物学、分子生物学和医学遗传学的部分内容，在介绍人类细胞结构、遗传物质、胚胎发育和遗传规律的基础上，详细阐述了人类性别、血型、体表性状和寿命的遗传方式，重点说明了人类常见遗传疾病的遗传规律以及诊断、治疗与预防，还特别介绍了人类不孕不育和生殖工程、人类基因组计划以及肿瘤的遗传等方面的知识，可作为高等院校的选修教材，助力学生的健康成长以及未来的工作和生活。 
兼顾到读者的知识基础和学习兴趣，内容编排上融科学性、实用性和趣味性为一体。力求用通俗易懂的语言描述专业性问题，列举了大量的日常生活实例，收集和绘制了不少图表，并介绍了相关领域的最新科技成果，让读者在轻松、愉悦的学习过程中获得系统全面的人类遗传学知识。学术与科普兼顾，因此本书也适合作为一本课外阅读的自修读物，供广大社会读者使用。 
全书共有17章，王娜编写第1章、第4～5章、第7章以及第9～15章，同时还完成了教材的统稿工作；褚衍亮编写第2章、第6章和第8章；曹喜涛编写第3章、第16～17章。在教材的编写过程中，获得罗姮、孙霞和闻燕老师的细致审阅和热情指导，并参考了一些已出版的教材，在此深表谢意。 
限于时间和编写水平，书中难免有不足之处，敬请有关专家、同行和读者不吝赐教，以便我们改进和提高，使教材不断完善。 

编者 
2023年4月于江苏镇江

本书融合了细胞生物学、遗传学、发育生物学、分子生物学和医学遗传学的部分内容，在介绍人类细胞结构、遗传物质、胚胎发育和遗传规律的基础上，详细阐述了人类性别、血型、体表性状和寿命的遗传方式，重点说明了人类常见遗传疾病的遗传规律以及诊断、治疗与预防，还特别介绍了人类不孕不育和生殖工程、人类基因组计划以及肿瘤的遗传等方面的知识。兼顾到读者的知识基础和学习兴趣，本书内容编排上融“科学性”、“实用性”和“趣味性”为一体。既可作为高等院校的选修教材，助力于学生的健康成长。也可作为一本课外阅读的自修读物，供对生命科学感兴趣的读者阅读。

王娜，江苏科技大学，副教授，教学经历：主讲《普通生物学》、《植物学》、《植物生理学》等本科理论课程；指导《普通生物学实验》、《植物生理学实验》、《植物学实验》、《显微生物学实验》等本科实验课程；累计指导开放选修实验18项、大学生本科创新计划15项、本科毕业设计（论文）90人。科学研究经历：（1）2011.10-2013.10，主持《基于数码显微互动系统的生物形态学课程群实验教学体系的构建与应用研究》，校教改课题。（2）2009.5-2011.5，主持《创新混合型遗传学教学模式的构建及实践》，校教改课题。（3）2008.10-2010.10，主持《樟树果红色素的成分鉴定及性能研究》，江苏省普通高校自然科学基金项目。（4）2019.9-2021.9，主持《防风内生类芽孢杆菌FFR3对桑青枯病的防控机制研究》，博士启动基金项目。（5）2020.7-至今，《植物学》在线课程建设，负责人。（6）2009.6-2011.5，参与《提高生物类专业实践教学质量研究与探索》，校教改课题。（7）2010.1-2012.12，参与《生物类学生创新能力培养的整体设计研究》，高等教育科学研究课题。（8）2018.9-2020.9，参加《诗词歌赋在<生物化学>教学中的价值》，校教改课题。（9）2019.3-至今，《生物科学导论》省级在线课程建设，主讲教师。（10）2019.3-至今，《蚕丝智慧与农桑文化》国家精品在线开放课程建设，主讲教师。（11）2021.7-至今，《生物科学导论》省级课程，主讲教师。（12）2021.7-至今，《蚕丝智慧与农桑文化》省级课程，主讲教师。实践经历：2019.7，指导学生获第四届全国大学生生命科学创新创业大赛二等奖2020.7，指导学生获第五届全国大学生生命科学创新创业大赛三等奖

第1章　开启人类遗传奥秘之旅 001 
1.1　人类遗传学的定义和研究内容 002 
1.2　人类遗传学的诞生和发展 003 
1.3　人类遗传学的研究方法 006 
1.4　人类遗传学包含的分支学科 011 
参考文献 014 

第2章　人类遗传的细胞学基础 015 
2.1　细胞的结构和功能 016 
2.2　细胞的分裂和增殖 019 
参考文献 024 

第3章　人类遗传的物质基础 025 
3.1　人类遗传物质—核酸 026 
3.2　生命的要素—蛋白质 033 
3.3　遗传信息的传递 036 
参考文献 046 

第4章　人类遗传的染色体基础 047 
4.1　染色质和染色体 048 
4.2　人类染色体 052 
参考文献 054 

第5章　人类遗传的基本规律 055 
5.1　分离定律 056 
5.2　自由组合定律 060 
5.3　连锁与互换定律 063 
参考文献 066 

第6章　人类遗传的胚胎学基础 067 
6.1　生殖系统的构造和机能 068 
6.2　生殖功能的调控 075 
6.3　受精与胚胎发育 081 
6.4　双胞胎与多胞胎 086 
6.5　流产和避孕 087 
6.6　人的生命周期 088 
参考文献 091 

第7章　人类性别决定与伴性遗传 093 
7.1　性染色体与性别决定 094 
7.2　激素和环境条件对性别分化的影响 097 
7.3　伴性遗传 098 
7.4　从性遗传和限性遗传 101 
7.5　性比值 102 
参考文献 103 

第8章　人类血型的遗传 105 
8.1　人类的血液组成 106 
8.2　ABO血型系统的遗传 108 
8.3　Rh血型系统的遗传 110 
8.4　其他血型系统的遗传 113 
参考文献 116 

第9章　人类体表性状的遗传 117 
9.1　面部特征的遗传 118 
9.2　身高与体型的遗传 124 
9.3　藏在指尖的秘密 125 
参考文献 131 

第10章　人类寿命的遗传 133 
10.1　细胞的生命历程 134 
10.2　细胞的衰老 135 
10.3　长寿与遗传 138 
10.4　常见老年人疾病 141 
参考文献 148 

第11章　人类单基因遗传病 151 
11.1　人类遗传病概述 152 
11.2　常染色体显性遗传病的遗传 153 
11.3　常染色体隐性遗传病的遗传 160 
11.4　X连锁隐性遗传病的遗传 163 
11.5　X连锁显性遗传病的遗传 165 
11.6　Y连锁遗传病的遗传 167 
参考文献 167 

第12章　人类多基因遗传病 171 
12.1　多基因遗传 172 
12.2　多基因遗传病的遗传 177 
参考文献 184 

第13章　人类染色体病 187 
13.1　染色体结构异常 188 
13.2　染色体数目异常 191 
13.3　人类常见染色体病 194 
参考文献 198 

第14章　人类遗传病的诊断、治疗与预防 201 
14.1　遗传病的诊断 202 
14.2　遗传病的治疗 212 
14.3　遗传病的预防 218 
参考文献 221 

第15章　人类不孕不育与生殖工程 223 
15.1　正常受孕需要的条件 224 
15.2　不孕不育的原因 225 
15.3　不孕不育的诊断与治疗 228 
15.4　人类生殖工程 232 
参考文献 242 

第16章　人类基因组计划 245 
16.1　人类基因组计划概述 246 
16.2　人类基因组计划的主要任务 247 
16.3　人类基因组计划带来的影响 249 
16.4　人类染色体奇妙物语 251 
参考文献 256 

第17章　人类肿瘤与遗传 259 
17.1　什么是肿瘤 260 
17.2　肿瘤的诱发因素 262 
17.3　肿瘤发生的遗传现象 264 
17.4　遗传性肿瘤 266 
17.5　染色体畸变与肿瘤 268 
17.6　肿瘤发生的遗传理论 271 
17.7　肿瘤的预防与治疗 276 
参考文献 279

本书融合了细胞生物学、遗传学、发育生物学、分子生物学和医学遗传学的部分内容，在介绍人类细胞结构、遗传物质、胚胎发育和遗传规律的基础上，详细阐述了人类性别、血型、体表性状和寿命的遗传方式，重点说明了人类常见遗传疾病的遗传规律以及诊断、治疗与预防，还特别介绍了人类不孕不育和生殖工程、人类基因组计划以及肿瘤的遗传等方面的知识。兼顾到读者的知识基础和学习兴趣，本书内容编排上融“科学性”、“实用性”和“趣味性”为一体。既可作为高等院校的选修教材，助力于学生的健康成长。也可作为一本课外阅读的自修读物，供对生命科学感兴趣的读者阅读。

王娜，江苏科技大学，副教授，教学经历：主讲《普通生物学》、《植物学》、《植物生理学》等本科理论课程；指导《普通生物学实验》、《植物生理学实验》、《植物学实验》、《显微生物学实验》等本科实验课程；累计指导开放选修实验18项、大学生本科创新计划15项、本科毕业设计（论文）90人。科学研究经历：（1）2011.10-2013.10，主持《基于数码显微互动系统的生物形态学课程群实验教学体系的构建与应用研究》，校教改课题。（2）2009.5-2011.5，主持《创新混合型遗传学教学模式的构建及实践》，校教改课题。（3）2008.10-2010.10，主持《樟树果红色素的成分鉴定及性能研究》，江苏省普通高校自然科学基金项目。（4）2019.9-2021.9，主持《防风内生类芽孢杆菌FFR3对桑青枯病的防控机制研究》，博士启动基金项目。（5）2020.7-至今，《植物学》在线课程建设，负责人。（6）2009.6-2011.5，参与《提高生物类专业实践教学质量研究与探索》，校教改课题。（7）2010.1-2012.12，参与《生物类学生创新能力培养的整体设计研究》，高等教育科学研究课题。（8）2018.9-2020.9，参加《诗词歌赋在<生物化学>教学中的价值》，校教改课题。（9）2019.3-至今，《生物科学导论》省级在线课程建设，主讲教师。（10）2019.3-至今，《蚕丝智慧与农桑文化》国家精品在线开放课程建设，主讲教师。（11）2021.7-至今，《生物科学导论》省级课程，主讲教师。（12）2021.7-至今，《蚕丝智慧与农桑文化》省级课程，主讲教师。实践经历：2019.7，指导学生获第四届全国大学生生命科学创新创业大赛二等奖2020.7，指导学生获第五届全国大学生生命科学创新创业大赛三等奖