出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断
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北京朝阳
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作者金龙金、唐少华 编
出版社人民卫生出版社
出版时间2015-06
版次1
装帧平装
货号al
上书时间2023-04-22
商品详情
- 品相描述：九品
图书标准信息
- 作者 金龙金、唐少华 编
- 出版社 人民卫生出版社
- 出版时间 2015-06
- 版次 1
- ISBN 9787117207393
- 定价 48.00元
- 装帧 平装
- 开本 16开
- 纸张 胶版纸
- 页数 404页
- 字数 326千字
- 【内容简介】
-
**节 21三体综合征
第二节 13三体综合征
第三节 18三体综合征
第四节 Turner综合征
第五节 Klinefelter综合征
第六节 XYY综合征
第七节 XXX综合征
第八节 微小缺失综合征
第九节 染色体疾病的产前筛查
第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断
**节 弓形虫感染与先天畸形
第二节 风疹病毒感染与先天畸形
第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形
第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形
第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形
第三章 遗传性代谢病的检验诊断
**节 苯丙酮尿症
第二节 精氨酸血症
第三节 甲基丙二酸血症
第四节 丙酸血症
第五节 同型胱氨酸尿症
第六节 半乳糖血症
第七节 黏多糖贮积症
第八节 糖原贮积症
第九节 Tay-Sachs病
第十节 Lesch-Nyhan综合征
第十一节 Niemann-Pick病
第十二节 Oalacher病
第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症
第十四节 肝豆状核变性
第十五节 家族性高胆固醇血症
第十六节 遗传性代谢病的产前筛查
第四章 血液系统疾病的检验诊断
**节 血红蛋白病
第二节 血友病
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第四节 遗传性球形红细胞增多症
第五节 丙酮酸激酶缺乏症
第六节 地中海贫血的产前筛查
第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断
**节 假肥大型肌营养不良
第二节 脊髓性肌萎缩
第三节 脆性X综合征
第四节 腓骨肌萎缩症
第五节 遗传性共济失调
第六节 脑白质发育不全
第七节 亨廷顿舞蹈症
第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病
第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断
**节 颅缝早闭综合征
第二节 侏儒综合征
第三节 成骨不全病
第四节 马方综合征
第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断
**节 两性畸形
第二节 无精子症
第三节 多囊肾
第四节 Alport综合征
第八章 眼、耳疾病的检验诊断
**节 视网膜色素变性
第二节 Lowe综合征
第三节 Leber遗传性视神经病变
第四节 遗传性耳聋
第九章 免疫缺陷病的检验诊断
**节 X连锁重症联合免疫缺陷病
第二节 胸腺发育不全症
第三节 性连锁无丙种球蛋白血症
第四节 共济失调毛细血管扩张症
第十章 内分泌系统疾病的检验诊断
**节 特殊类型糖尿病
第二节 先天性甲状腺功能减低症
第三节 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症
第四节 遗传性尿崩症
第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断
**节 遗传性视网膜母细胞瘤
第二节 Wilms瘤
第三节 遗传性大肠癌
第四节 遗传性乳腺癌
第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断
**节 大疱性表皮松解症
第二节 寻常型银屑病
第三节 鱼鳞病
第四节 白化病
参考文献
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