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威尔斯眼遗传学手册

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作者[美]亚历克斯·V.莱文(Alex V. Levin)等

出版社复旦大学出版社

ISBN9787309159691

出版时间2022-06

装帧平装

开本32开

定价128元

货号1202719352

上书时间2024-11-09

瀚东书店

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   商品详情   

品相描述:全新
商品描述
商品简介

本书作者是国际著名的眼遗传学专家。本书对基础遗传学、遗传模式、基因检测、伦理问题和大量遗传性眼病做了通俗易懂和简明扼要的介绍,同时还有以患者为中心的遗传咨询方面的内容,包括生育、情感反应的应对、预后判断和未来选择。从眼遗传疾病的诊断和处理上引导读者,每章开始有疾病概要,随后有相关现代遗传学概念的介绍、获得正确诊断的思路,以及多年实践中积累的经验和教训。每章结束后有一些病例或案例的多选题,并有答案和解释,帮助读者把章节中学到的内容加以应用,检验学习效果。本书非常实用,内容丰富、编排简明,适合所有年资的眼科医生、研究生和遗传咨询工作者阅读。

 
 
 
 

目录
前言

中文版前言

中文版序一

中文版序二

1 基础遗传学

2 遗传模式

3 基因检测

4 伦理问题

5 角膜营养不良

6 无虹膜

7 Peters异常

8 Axenfeld-Rieger疾病谱

9 原发性先天性青光眼和青少年开角型青光眼

10 儿童白内障

11 小眼球

12 马方综合征及其他引起晶状体脱位的疾病

13 家族性渗出性玻璃体视网膜病变

14 Stickler综合征

15 VCAN玻璃体视网膜病变(侵蚀性玻璃体视网膜病变和Wagner综合征)

16 色素失禁症

17 视网膜色素变性

18 Llsher综合征

19 Bardet-Biedl综合征

20 视锥一视杆细胞营养不良

21 无脉络膜症

22 增强S-视锥细胞综合征和其他NR2E3相关视网膜营养不良

23 Stargardt病和其他ABCA4相关视网膜病变

24 Best卵黄样黄斑营养不良(Best病)

25 Leber先天性黑朦

26 全色盲

27 先天性静止性夜盲

28 青少年X连锁视网膜劈裂

29 视网膜母细胞瘤

30 视神经发育不全

31 Leber遗传性视神经病变

32 眼部复杂遗传性疾病

33 白化病

索引



内容摘要
本书的目的是为各种各样的眼遗传学问题提供一个基本且详细的参考,这有助于增加读者的知识面,同时也给读者实用的方法去诊断和鉴别诊断。本书每章都提供了遗传性眼病的背景信息,这些背景信息与该疾病的现代遗传学概念相关,并通过各种途径提供正确诊断的方法,同时还有经验和教训的分享。每个主题都以习题和答案结尾,在真实病例中测试读者的知识水平,在临床实践中他们可能会遇到这些问题。读者获得的遗传学基础知识可以应用于各种各样的遗传性眼病,从而帮助患者获得诊断并接受合适的遗传咨询。

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