遗传代谢病防治理论与实践

图书标准信息

• 作者 封志纯；王艳；杨茹莱
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2023-03
• 版次 1
• ISBN 9787117343923
• 定价 199.00元
• 装帧 精装
• 开本 大16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 720页
• 字数 1331千字

【内容简介】

本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平，本专著拟以系统化、科学性、先进性为原则，注重理论和实践结合，全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容，对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义，同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平，本专著拟以系统化、科学性、先进性为原则，注重理论和实践结合，全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容，对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义，同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。

【作者简介】

军队科技创新群体带头人，技术三级。任出生缺陷防控关键技术国家工程实验室主任、国家临床重点专科主任、发育生物学全军重点实验室主任、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室主任。中国妇幼健康研究会副会长，中国医师协会新生儿科医师分会会长。

【目录】

第一篇总论

第一章概论/2

第一节遗传代谢病学历史/2

第二节遗传代谢病流行病学/3

第三节遗传代谢病分类/3

第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4

第二章遗传代谢病的病理生理基础/12

第一节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12

第二节遗传代谢病生化机制概论/12

第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14

第三章遗传代谢病的遗传学基础/21

第一节孟德尔遗传/21

第二节线粒体DNA突变/23

第三节拷贝数变异/24

第四节表观遗传/25

第四章代谢通路/28

第一节氨基酸代谢/28

第二节碳水化合物代谢/32

第三节脂肪酸和酮体代谢/39

第四节能量代谢/43

第五节嘌呤和嘧啶代谢/46

第六节类固醇代谢/50

第七节血红素代谢/52

第八节脂蛋白代谢/54

第九节溶酶体代谢/56

第十节过氧化物酶体/56

第十一节糖蛋白/57

第十二节神经递质的代谢/58

第十三节维生素和（非蛋白）辅酶因子/60

第十四节微量元素和金属离子代谢/64

第五章遗传代谢病的临床表现/68

第一节常见临床表现或综合征/68

第二节新生儿期常见临床表现/72

第六章实验室检查总论/75

第一节必需的基本实验室检查/75

第二节特殊的代谢检查/77

第三节功能性实验/78

第四节家系分析、携带者检查/80

第七章诊断原则/83

第一节诊断流程/83

第二节诊断策略/84

第八章治疗/90

第九章新生儿筛查/92

第一节新生儿筛查的历史/92

第二节新生儿筛查的发展/93

第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95

第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96

第五节相关的伦理学问题/97

第六节未来的发展趋势/98

第十章产前诊断/100

第一节产前诊断的取材技术/100

第二节产前诊断的方法/100

第三节产前诊断的注意事项/101

第四节产前诊断举例/102

第十一章遗传咨询/103

第一节遗传咨询的定义/103

第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103

第三节遗传咨询的注意事项/104

第四节遗传咨询的过程/105

第五节遗传代谢病的遗传模式/105

第六节遗传咨询实例/106

第七节遗传咨询的现状/107

第二篇实验技术

第十二章常规生化检查/110

第一节血常规检查/110

第二节尿常规/113

第三节肝功能常规生化检查/115

第四节肾功能常规生化检查/118

第五节血脂检测/120

第六节空腹血糖检测/122

第七节尿酸检测/123

第八节心肌酶谱分析/124

第九节血液电解质检查/128

第十节血气分析/132

第十一节血氨检测/136

第十二节乳酸检测/138

第十三节酮体检测/139

第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140

第十三章特殊生化检测/145

第一节时间分辨荧光免疫分析技术/145

第二节化学发光分析法/147

第三节高效液相色谱分析技术/148

第四节液相色谱质谱联用检测技术/150

第五节气相色谱质谱联用检测/161

第六节负荷试验/169

第七节酶活性分析/171

第十四章常见的遗传检测技术/175

第一节聚合酶链式反应技术/175

第二节基因芯片技术/181

第三节多重连接依赖探针扩增技术/183

第四节一代测序技术/188

第五节二代测序技术/191

第六节三代测序技术/194

第三篇代谢通路相关疾病/

第十五章氨基酸代谢障碍/198

第一节高苯丙氨酸血症/198

第二节酪氨酸血症/205

第三节枫糖尿病/207

第四节同型半胱氨酸血症/210

第五节高甲硫氨酸血症/212

第六节非酮性高甘氨酸血症/214

第七节高脯氨酸血症/215

第八节羟脯氨酸血症/217

第九节白化病/218

第十六章尿素循环障碍/223

第一节鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/224

第二节氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症/227

第三节瓜氨酸血症Ⅰ型/229

第四节希特林蛋白缺乏症/231

第五节精氨酸代琥珀酰尿症/234

第六节精氨酸血症/237

第七节高鸟氨酸血症/241

第八节高鸟氨酸-高氨血症-高瓜氨酸综合征/244

第十七章脂肪酸β氧化障碍/250

第一节原发性肉碱缺乏症/250

第二节肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症/253

第三节肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症/255

第四节肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症/256

第五节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/257

第六节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/261

第七节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/264

第八节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/266

第九节短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/268

第十节长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/269

第十一节β-酮硫解酶缺乏症/272

第十二节线粒体三功能蛋白缺陷症/275

第十八章有机酸代谢障碍/282

第一节甲基丙二酸血症/282

第二节丙酸血症/287

第三节异戊酸血症/289

第四节戊二酸血症Ⅰ型/291

第五节3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症/294

第六节3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症/297

第七节3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症/

第八节全羧化酶合成酶缺乏症/300

第九节3-羟基异丁酸尿症/302

第十节2-羟基戊二酸尿症/303

第十一节4-羟基丁酸尿症/306

第十二节丙二酸血症/309

第十九章类固醇代谢病/312

第一节先天性肾上腺皮质增生症/312

第二节类固醇生成因子核受体缺陷/318

第三节X连锁的先天性肾上腺发育不全/324

第二十章糖原贮积病/333

第一节概述/333

第二节糖原贮积症Ⅰ型/334

第三节糖原贮积症Ⅱ型/337

第四节糖原贮积症Ⅲ型/339

第五节糖原贮积症Ⅳ型/342

第六节糖原贮积症Ⅴ型/343

第七节糖原贮积症Ⅵ型/344

第八节糖原贮积症Ⅶ型/345

第九节糖原贮积症Ⅸ型/346

第十节糖原贮积症Ⅺ型/348

第十一节糖原贮积症0型/349

第二十一章其他/352

第一节先天性甲状腺功能减退症/352

第二节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症/356

第三节半乳糖血症/358

第四节果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症/360

第五节遗传性果糖不耐受症/362

第六节先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症/365

第二十二章线粒体病/368

第一节丙酮酸羧化酶缺乏症/368

第二节磷酸烯醇丙酮酸羧激酶/369

第三节丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症/371

第四节Leigh综合征/373

第五节二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏/375

第六节α-酮戊二酸脱氢酶复合体/376

第七节延胡索酸酶缺乏症/377

第八节琥珀酸脱氢酶缺乏症/378

第九节线粒体DNA耗竭综合征/379

第十节线粒体肌病/381

第十一节Leber遗传性视神经病变/383

第十二节Pearson综合征/385

第二十三章溶酶体病/389

第一节黏多糖贮积症Ⅰ型/389

第二节黏多糖贮积症Ⅱ型/391

第四篇细胞器相关疾病

第三节黏多糖贮积症Ⅲ型/393

第四节黏多糖贮积症Ⅳ型/394

第五节黏多糖贮积症Ⅵ型/396

第六节黏多糖贮积症Ⅶ型/397

第七节戈谢病/398

第八节尼曼-匹克病AB型/401

第九节尼曼-匹克病C型/402

第十节异染性脑白质营养不良/404

第十一节球形脑白质营养不良/405

第十二节GM1神经节苷脂贮积病/407

第十三节GM2神经节苷脂贮积病/408

第十四节法布里病/409

第十五节多种硫酸酯酶缺乏症/412

第十六节神经元蜡样质脂褐素沉积病/414

第十七节黏脂贮积症/416

第十八节溶酶体酸性酯酶缺乏症/417

第十九节Danon病/419

第二十节胱氨酸贮积症/420

第二十一节半乳糖唾液酸贮积症/422

第二十二节岩藻糖苷贮积症/423

第二十三节α-甘露糖苷贮积症/424

第二十四节鞘脂激活蛋白原缺乏症/425

第二十五节唾液酸贮积症/427

第二十六节致密性成骨不全症/428

第二十七节法韦尔病/429

第二十八节α-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症/431

第二十四章过氧化物酶体病/434

第一节X连锁肾上腺脑白质营养不良/434

第二节植烷酸贮积症/436

第三节肝脑肾综合征/437

第四节肢跟点状软骨发育不全/438

第五节过氧化酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症/440

第六节D-双功能蛋白缺乏症/441

第七节α-甲基乙酰辅酶A消旋酶缺乏症/442

第八节无过氧化氢酶血症/443

第九节原发性高草酸尿症Ⅰ型/444

第二十五章高尔基体病/447

第五篇器官组织相关疾病

第二十六章肝脏遗传代谢病/454

第一节进行性家族性肝内胆汁淤积症/454

第二节胆红素代谢障碍/460

第三节胆汁酸合成缺陷/467

第四节婴儿肝衰竭综合征/474

第五节其他肝脏遗传代谢病/477

第二十七章神经系统疾病/490

第一节概述/490

第二节以癫痫为主要表现的神经代谢病/491

第三节以智力障碍为主要表现的神经代谢病/506

第四节以运动障碍为主要表现的神经代谢病/514

第五节DNA复制与修复性疾病/518

第二十八章内分泌系统遗传代谢病的诊治/524

第一节GH-IGF-1轴异常性疾病/524

第二节甲状腺疾病/528

第三节甲状旁腺疾病/534

第四节糖皮质激素&肾上腺/539

第五节胰腺激素和糖尿病/549

第六节下丘脑-垂体-性腺轴疾病/556

第七节性发育障碍/570

第八节McCune-Albright综合征/583

第二十九章骨骼肌肉系统/588

第一节遗传代谢性骨病/588

第二节遗传代谢性肌病/610

第三十章原发性免疫缺陷病/619

第一节联合免疫缺陷病/619

第二节X连锁无丙种球蛋白血症/623

第三节免疫失调性疾病/624

第四节X连锁慢性肉芽肿病/627

第五节固有免疫缺陷/628

第六节高IgD综合征/630

第三十一章血液系统疾病/633

第一节红细胞疾病/633

第二节白细胞疾病/655

第三节出血性疾病/660

第三十二章其他器官/系统代谢病/665

第一节呼吸系统/665

第二节肾脏系统/673

第三节遗传代谢性心律失常/691

第四节其他/698

中英文索引/706