生活中的罕见病
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天津西青
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作者夏乐敏
出版社上海科学技术文献出版社
ISBN9787543984004
出版时间2022-07
装帧平装
开本16开
定价68元
货号1202682958
上书时间2024-10-18
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商品详情
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作者简介
夏乐敏，系医学博士、主治医师，同时也是上海科普作家协会会员、上海市优秀科普作家、中华中医药学会健康管理分会青年委员、中华中医药学会科普分会委员、中华中医药学会科普骨干、“达医晓护”全媒体《踏血无痕》杂志主编、人民网“科普中国”科学顾问、上海市中西医结合学会科普分会秘书，从事医教研工作15余年，发表科普文章500余篇，主编科普著作2部（《常见贫血及保健咨询》、《告诉你疾病的真实样子》），最近2年一直致力于血液系统罕见病的科普宣传，在“达医晓护”全媒体《踏血无痕》杂志发表相关科普文章20余篇。在科普创作和推广上取得了一系列成绩，先后获得“上海市优秀科普作家”“上海市中西医结合科技奖科普奖”“上海市宝山区科技奖”“上海科普教育创新奖”“2019年新时代健康科普作品征集大赛入围作品”等荣誉。
目录
第一 代谢及遗传疾病篇
一、法布雷病是咋回事
二、不一样的水肿——遗传性血管性水肿
三、小胖威利综合征——这种肥胖是病啊
四、麻烦的马方综合征
五、何谓庞贝病
六、卟啉病是谁之过
七、Alport综合征是什么病
八、雪白的白化病
九、苯丙酮尿症是何病
十、何谓成骨不全症
十一、库欣综合征是何方神圣
十二、眼睛里的定时炸弹
十三、啥是线粒体病
十四、可怕的甲基丙二酸血症
十五、这个杀手有点冷——酪氨酸血症I型
十六、这种消化道疾病有点怪——Alagille综合征
十七、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第二 血液系统疾病篇
一、戈谢病是何疾病
二、淌血的血友病
三、蚕豆引发的血案
四、Castleman病的由来
五、地中海贫血——不一样的贫血
六、易被忽视的多发性骨髓瘤
七、经济舱综合征是什么
八、何为朗格汉斯组织细胞增多症
九、镰刀型细胞贫血症是怎么回事
十、噬血细胞综合征是何病
十一、先天陛纯红细胞再生障碍性贫血是哪类贫血
十二、范可尼贫血——非一般的贫血症
十三、新生儿溶血病是怎么回事
十四、血栓性血小板减少性紫癜是何病
十五、什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿
十六、流血不止的血小板无力症
十七、原发陛轻链型淀粉样变——真的是淀粉导致的疾病吗
第三 内分泌免疫系统疾病篇
一、可怕的重症肌无力
二、肢端肥大症是啥惹的祸
三、恼人的红斑病
四、口干舌燥也是病
五、POEMS综合征是个复杂的病吗
六、白塞病是什么
七、非一般的肿瘤——嗜铬细胞瘤
八、什么是卡尔曼综合征
九、黏多糖贮积症是怎么回事
十、有关生长发育障碍的疾病——莱伦综合征
第四 心肺及消化系统疾病篇
一、凶险的川崎病
二、起底克罗恩病
三、危重的原发性肺动脉高压
四、这种心脏病有点怪——永存第五弓
五、与众不同的肺部——肺泡蛋白沉积症
六、公主病——Rapunzel综合征
七、肝静脉病变——布-加综合征
八、都是石膏惹的祸——石膏综合征
九、肺里也会“结疤”——特发性肺纤维化
参考文献
内容摘要
罕见病，指那些发病率极低的疾病。现阶段，罕见病的诊疗存在两大痛点。首先，误诊、漏诊率较高，约有六成的罕见病患者遭遇过误诊。罕见病药物的不可及与不可负担是另一大痛点。2019年我国第一批罕见病诊疗指南已印发。
本书也是在此背景下应运而生，全书根据医学体系分类共有4个章节，以源于生活中的罕见病新闻故事入手，故事主人公既有明星，也有普通人，一个个鲜活的桥段结合图文，娓娓道来并结合优选的扫描二维码看视频讲解技术，全方位、立体化介绍相关罕见疾病。同时上海市科普作家协会、上海市罕见病防治基金委员、“达医晓护”医学传播智库的相关专家也全程指导本书的编撰及发行，保证了该书的专业性及科普性。本书是国内首部介绍罕见病的智能科普书籍，希望出版后能加深读者对这些疾病进一步的了解，也填补了该领域科普的空白。
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