• 遗传代谢病防治理论与实践
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遗传代谢病防治理论与实践

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天津西青
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作者封志纯 王艳 杨茹莱

出版社人民卫生出版社

ISBN9787117343923

出版时间2023-03

装帧精装

开本16开

定价199元

货号1202871196

上书时间2024-10-12

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商品描述
目录
第一篇总论

第一章概论/2

第一节遗传代谢病学历史/2

第二节遗传代谢病流行病学/3

第三节遗传代谢病分类/3

第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4

第二章遗传代谢病的病理生理基础/12

第一节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12

第二节遗传代谢病生化机制概论/12

第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14

第三章遗传代谢病的遗传学基础/21

第一节孟德尔遗传/21

第二节线粒体DNA突变/23

第三节拷贝数变异/24

第四节表观遗传/25

第四章代谢通路/28

第一节氨基酸代谢/28

第二节碳水化合物代谢/32

第三节脂肪酸和酮体代谢/39

第四节能量代谢/43

第五节嘌呤和嘧啶代谢/46

第六节类固醇代谢/50

第七节血红素代谢/52

第八节脂蛋白代谢/54

第九节溶酶体代谢/56

第十节过氧化物酶体/56

第十一节糖蛋白/57

第十二节神经递质的代谢/58

第十三节维生素和(非蛋白)辅酶因子/60

第十四节微量元素和金属离子代谢/64

第五章遗传代谢病的临床表现/68

第一节常见临床表现或综合征/68

第二节新生儿期常见临床表现/72

第六章实验室检查总论/75

第一节必需的基本实验室检查/75

第二节特殊的代谢检查/77

第三节功能性实验/78

第四节家系分析、携带者检查/80

第七章诊断原则/83

第一节诊断流程/83

第二节诊断策略/84

第八章治疗/90

第九章新生儿筛查/92

第一节新生儿筛查的历史/92

第二节新生儿筛查的发展/93

第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95

第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96

第五节相关的伦理学问题/97

第六节未来的发展趋势/98

第十章产前诊断/100

第一节产前诊断的取材技术/100

第二节产前诊断的方法/100

第三节产前诊断的注意事项/101

第四节产前诊断举例/102

第十一章遗传咨询/103

第一节遗传咨询的定义/103

第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103

第三节遗传咨询的注意事项/104

第四节遗传咨询的过程/105

第五节遗传代谢病的遗传模式/105

第六节遗传咨询实例/106

第七节遗传咨询的现状/107

第二篇实验技术

第十二章常规生化检查/110

第一节血常规检查/110

第二节尿常规/113

第三节肝功能常规生化检查/115

第四节肾功能常规生化检查/118

第五节血脂检测/120

第六节空腹血糖检测/122

第七节尿酸检测/123

第八节心肌酶谱分析/124

第九节血液电解质检查/128

第十节血气分析/132

第十一节血氨检测/136

第十二节乳酸检测/138

第十三节酮体检测/139

第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140

第十三章特殊生化检测/145

……

内容摘要
本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平,本专著拟以系统化、科学性、优选性为原则,注重理论和实践结合,全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容,对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义,同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平,本专著拟以系统化、科学性、优选性为原则,注重理论和实践结合,全面阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容,对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义,同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向。

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