遗传咨询技巧（第2版）

　本书初次出版至今已１４ 年，遗传咨询领域发生了巨大的变化。在此期间，遗传学知识、检测方法和技术的迅速发展，给患者及其家庭成员带来了更多的选择，同时也增加了决策的困难度。数量众多、种类繁多的可利用信息和选择使决策过程更加复杂。现在或许比以往任何时候都更需要基本的咨询技能来提供遗传咨询服务，以帮助患者更好地理解他们的情况、做出合适的决定、积极应对并适应他们的遗传状况。遗传咨询基本技能，鉴于其重要性，依然是本书第２ 版的重点内容，但我们很高兴能综合遗传咨询领域日益增多的文献，将基本技能的进展包括遗传咨询过程和结果的实践和研究模型等内容纳入本书。
本书旨在帮助学习遗传咨询的学员掌握基本的助人技能，为形成有效的遗传咨询关系打好基础。从获取病史到提供信息、提出选择方案、促进患者决策、提供先期指导和支持性咨询，这些技能对遗传咨询的各个方面都是不可或缺的，它们还有助于患者接受健康教育，从而运用遗传知识使自己获益。除了关注基本的助人技能（微技能），本书还提供了案例和自我反思式实践。值得注意的是，本书包括许多课堂活动和书面练习，为基本助人技能（包括互动技巧）、自我反思技能和批判性思考技能所需要的督导实践提供了机会，而这些基本技能是学员做到触类旁通、举一反三所必需的。练习和活动基于主动与协作的学习方式，目的是增强学员的高度参与感和学习责任感（Ｊｏｈｎｓｏｎｅｔ ａｌ． １９９１）。学员在相互合作而非竞争的学习活动中共同努力。此外，这种方法可促进学员对自己的优势和局限性进行自我评估。请注意，每章结尾的课堂活动都可以改为书面练习，而许多书面练习也可改为课堂活动。
本书介绍了遗传咨询认证委员会（２０１５）所认可的社会心理方面、基于实践的能力［详见附录Ａ，由遗传咨询认证委员会列出的遗传咨询师应具备的基于实践的能力，包括人际交往、社会心理和咨询技能（第２～ １１ 章）以及专业发展相关内容（第１２～１３ 章）］。本书所述内容也许不能为学员的独立实践做好完全的准备，但随着学员学术水平的提高和临床经验的丰富，学员所具备的基本技能将得到进一步拓宽和加深。管本书设定用于课堂环境，但大多数材料、活动和练习可由医务工作者应用于临床实践。
本书第２ 版包含对遗传咨询实践中互惠参与模型的讨论（第２ 章），扩展了提供建议和影响性回应这两项遗传咨询基本技能的内容（第１０ 章），增加了遗传咨询师职业倦怠、同情疲劳（第１２ 章）以及专业发展和自我反思式实践的新内容（第１３ 章），还有能够反映当前基因检测方法和技术的遗传咨询实例／ 情景，综合遗传咨询研究结果，在每一章增加活动和练习，以及多角色扮演的技能训练。鉴于当前人们普遍熟悉互联网的使用这一背景，我们删除了利用互联网资源这一章的内容。
修订本书时，我们利用了许多资源，包括作为专业的遗传咨询和心理健康咨询领域的从业人员、教育工作者和研究人员的综合经验，以及遗传咨询和心理学方面的文献著作。心理咨询和遗传咨询有着惊人的相似之处，许多概念实际上是共通的，但是我们的目的并不是把遗传咨询专业的学员培养成心理治疗专家，因此，用于阐述技能、概念和过程的案例均针对遗传咨询关系。此外，由于遗传咨询是一个以医学为基础的保健专业，故本书强调了心理健康咨询和遗传咨询之间的重要区别。
书中内容反映了多种理论倾向，包括强调遗传咨询师真诚助人、正向关怀、尊重他人和无指向性的人道主义理论；强调遗传咨询师患者沟通互动，以及有意识和无意识咨询过程强度和质量的心理动力学理论；描述思想、感觉、行为复杂的交互作用，以及强调用具体的行为术语定义患者关注点和目标的重要性的认知行为理论。
我们的观点深受西方文化背景和传统西医理论的影响，但我们也尝试通过对遗传咨询中文化因素的研究，指出对文化背景、信仰和世界观与我们不同的患者某些概念和技术所具有的局限性，来拓宽我们的视角。此外，我们还挑选了来自不同背景的患者的案例，但是，请记住，这些案例不一定代表所有的文化群体，也不一定适用于某一特定群体的每位成员。
虽然本书关注的是在面对面的临床背景下与患者互动相关的遗传咨询技能，但是我们也意识到，越来越多的遗传咨询师在非临床的环境中工作，或者以非传统的方式提供临床指导，如远程医疗或一些基于网络的服务。我们相信，遗传咨询核心技能在遗传咨询实践的所有领域都是共通的。精通遗传学知识，同时掌握沟通和咨询技巧的专业保健人员不仅是遗传咨询在过去５０ 年取得巨大发展的主要因素之一，而且将成为遗传咨询在未来继续蓬勃发展的中坚力量。
　　本书每章伊始都会明确基本学习目标，接下来定义相关的遗传咨询技能，把它们置于上下文中进行介绍（在遗传咨询中的功能或目的），并提供代表性的案例。读者也许会注意到，一些案例是重复的（例如，许多案例涉及产前遗传咨询、唐氏综合征、乳腺癌、肌营养不良和亨廷顿病等），然而这种重复是有意为

《遗传咨询技巧（第２ 版）》包含了遗传咨询的各个环节，从询问病史、给患者介绍可能的选择以便其做出决策、提供预期的指导方向等，使患者能够在充分了解相关遗传知识与信息的基础上做出有利于自身的决策。本书从各个方面发展遗传咨询的基本帮助技能，内容涵盖倾听、共情、会诊、决策制订、自我表露等多个维度，强调与患者及其家属的互动技巧，重视咨询对象的心理状态，具有很高的系统性和科学性。此外，本书还提供了大量遗传咨询案例、自我问答练习和角色扮演等多形式的活动，由理论到实践，为学习者深入掌握临床咨询技能提供了更多机会。
本书内容条理清晰，有较强的针对性和实用性，本书的使用对象可以是遗传咨询专业的学生、遗传咨询医师，及以后可能从事遗传咨询工作的人士。由于学术方面的需要，本书所涉研究者姓名均保留为原文，特此说明。本译著的出版，将能切实帮助遗传咨询相关专业人员在日常工作中运用这些知识技能，为有需求的家庭提供更专业的遗传咨询服务。

朱丽萍，主任医师，教授，博士生导师。现任上海市妇幼保健中心主任，从事妇女保健工作近30年。2015年负责承担上海市第四轮公共卫生项目《上海市更年期妇女重点健康问题综合防治》（总经费518余万）。主编或副主编发表论著或科普读本：《妇女保健新编》（2002年），《准妈妈保健锦囊》（2002年），《现代胎教》（2003年），《女性健康1000问》（2003年）,《妇幼卫生概论》（2004年）,《现代产科服务》（2004年）,《妇女保健新编》（2005年）,《社区孕产妇健康管理(试用)》（2008年），《危重孕产妇抢救案例精编》（2009年），《现代妇女保健》（2011，主编）。近十年以作者或通讯作者在国内统计源期刊发表专业论文70篇，在国际杂志发表SCI论文3篇。

１　本书使用者指南：教员、督导和学员…………………………………… １
１．１　哲学基础和总体学习目标………………………………………… １
１．１．１　自我反思实践……………………………………………… ２
１．１．２　化学习效用的基本原则……………………………… ２
１．２　主动学习指南和技巧……………………………………………… ３
１．２．１　一般性建议………………………………………………… ３
１．２．２　给教员的建议……………………………………………… ５
１．２．３　自主学习技巧精选……………………………………… １０
１．３　评分和评估………………………………………………………… １２
１．３．１　基础标准：书面写作……………………………………… １２
１．３．２　角色扮演评估…………………………………………… １４
１．３．３　发展或不足……………………………………………… １４
１．３．４　学员的抗拒……………………………………………… １５
１．３．５　解决学员抗拒的策略…………………………………… １５
１．４　技能整合…………………………………………………………… １６
１．５　结束语……………………………………………………………… １７
附录１．１　基本咨询技能……………………………………………… １７
附录１．２　遗传咨询角色扮演场景…………………………………… １８
附录１．３　学员角色扮演指南………………………………………… １９
Ａ １．３．１　角色扮演１：三人组／四人组………………………… １９
Ａ １．３．２　角色扮演２：互动训练模型（ＩＴＭ）…………………… ２０
Ａ １．３．３　角色扮演的附加指南………………………………… ２１
附录１．４　解决角色扮演时学员关心的典型问题…………………… ２２
附录１．５　给予和接受反馈…………………………………………… ２２
Ａ １．５．１　反馈类型……………………………………………… ２３
Ａ １．５．２　提供有效的反馈……………………………………… ２３
Ａ １．５．３　有效地接收反馈……………………………………… ２４
附录１．６　由学员提出问题开展讨论………………………………… ２５
附录１．７　遗传咨询访谈分析………………………………………… ２６
Ａ １．７．１　书面练习……………………………………………… ２６
Ａ １．７．２　背景信息……………………………………………… ２６
Ａ １．７．３　咨询过程……………………………………………… ２６
Ａ １．７．４　值得注意的遗传咨询师技能………………………… ２７
附录１．８　技能整合：刺激性问题…………………………………… ２７
附录１．９　关于遗传咨询的个人思考………………………………… ２８
２　遗传咨询概述：专业发展史与实践互惠参与模型…………………… ３１
２．１　遗传咨询发展史…………………………………………………… ３１
２．２　遗传咨询实践的互惠参与模型…………………………………… ３４
２．２．１　实践模式的组成部分…………………………………… ３５
２．２．２　互惠参与模型（ＲＥＭ）目标和结果的相关研究………… ３９
２．３　Ｃａｒｌ Ｒｏｇｅｒｓ 的以人为中心的咨询理论…………………………… ４０
２．４　以人为导向与以内容为导向的遗传咨询………………………… ４２
２．５　教导式与咨询式遗传咨询方法…………………………………… ４２
２．５．１　教导式遗传咨询模式…………………………………… ４３
２．５．２　咨询式遗传咨询模式…………………………………… ４３
２．６　结束语……………………………………………………………… ４４
２．７　课堂活动…………………………………………………………… ４４
３　聆听患者：关注技能…………………………………………………… ４７
３．１　关注技能的定义…………&helli