现代神经病学诊断与(第3版)(精)

译者序
正如John C.M. Brust介绍的，现代医学已取得了巨大进步，进入了精准医学时代，许多疾病都可从基因的角度进行诊断，甚至可尝试基因治疗。然而，临床难题依然存在，我们仍然不清楚偏头痛、帕金森病、运动神经元病等疾病明确的发病机制，也不能有效治疗遗传性腓骨肌萎缩症和老年性痴呆等疾病。当前，大部分神经系统疾病的诊断与治疗仍需依靠临床医生用常规的方法进行。
《现代神经病学诊断与治疗》（Current Diagnosis & Treatment: Neurology）(第三版)是一本注重实用性和可操作性的神经病学专著。全书共36章，包括两部分：部分涉及神经病学的常规检查；第二部分具体介绍昏迷、失语等症状和体征,以及各种疾病,如脑血管病、中枢神经系统肿瘤、外伤、多发性硬化和线粒体病等。介绍疾病的各章遵循的标准格式为：从“诊断要点”（帮助临床医生作出正确判断）开始，然后依次是“症状和体征”“辅助检查”“鉴别诊断”“治疗”和“预后”。本书采用了大量图片和表格，并总结了的治疗方案及用药，为忙碌的临床医生评估儿童与成年人中常见的神经病学疾病提供了实用、方便查阅的途径。
在该版中，作者还重点介绍了各种具体技术细节及意义：如在中枢神经系统中，脑脊液乳酸水平是细菌性感染的一个敏感指标；脑脊液培养时，因留取的管脑脊液易于被污染，需用第二管进行培养；心脏骤停后，如何进行低温治疗以减轻缺氧缺血性脑损伤；对梅毒检查中各种抗体所代表的意义进行了详细地解读；前臂缺血实验的操作步骤；当细菌性脑膜炎还不能确定，患者病情又极为危重时，应给予抗疱疹病毒药等。
《现代神经病学诊断与治疗》（第三版）内容丰富，不仅涵盖了神经科大部分的疾病类型，而且言词简明扼要，加之采用大量的临床实践知识，无疑是一本经典的神经病学教科书。本书的读者对象为初级保健医生、急诊内科医生、全科医生，神经内、外科医生。对上述专业的硕士、博士研究生而言，也是一本难得的教材。
在本书的翻译过程中，我们力求做到能充分理解原著，并尽可能准确表达，但不足或错误之处在所难免，希望同行不吝批评指正。

孟　强
云南省人民医院
2020年5月31日

前　言
在本书第二版出版七年后，我们进入了精准医学时代。假设任何基因突变都有潜在致病的可能，那么可以预测未来的一本医学综合教科书将至少有20 000个章节，每个章节对应一个编码基因（按照现有的趋势，这本书将仅限于电子版）。 
与此同时，临床医生继续使用更平淡无奇的方法来治疗神经系统疾病。临床难题依然存在，而治疗很少提及RNA剪辑或组蛋白乙酰化。实际上，尽管科学取得了惊人的进展，但大多数的临床决策都是在不了解疾病根本原因的情况下作出的。降钙素基因相关肽拮抗剂可能为偏头痛的病理生理机制提供一些线索，但目前仍无法就偏头痛的发病机制达成共识。 
与以前的版本相同，本书的重点是实用性，主要针对的读者对象是初级保健医生。也欢迎专家（包括神经病学专家）、外科医生、护士和医生助理阅读。介绍性章节讲述特定的症状和诊断流程。随后的章节则介绍具体的疾病并遵循的标准格式为：从“诊断要点”（帮助临床医生作出正确判断）开始，然后依次是“症状和体征”“辅助检查”“治疗”和“预后”。更新了大量表格和参考文献。如果你希望从众多可用于治疗多发性硬化的药物中选择一种药物时获得指导，你可以在本书中找到。但如果你想知道白介素-2信号转导在脱髓鞘疾病中的作用，你需要参考其他图书。 
据估计，美国社区医院超过20%的住院患者都有神经系统症状与体征，且大多的非神经科医生在诊治这些患者时觉得困难。本书旨在深入浅出地灌输临床信心，以期对患者的诊疗有所改善。
 
John C.M. Brust, MD

首先从如何应用脑电图，肌电图、神经传导研究与诱发电位，神经影像等手段去探索神经疾病开始，然后从神经系统疾病实践，分章节详细介绍每种疾病的诊断要素，如何治疗。以临床思维过程为主线，以临床实践与应用为核心要素，以神经系统的主要疾病为线索，图表形象，生动，浅显易懂，关注*研究成果，但较少涉及机制探讨。

孟强，博士，教授，博士研究生导师，云南省人民医院神经内科行政副主任，2006年加拿大阿尔伯特大学访问学者，云南省有突出贡献优秀专业技术人才，云南省中青年学术技术带头人，云南省医学领军人才（培养），云南省医学学科带头人，中华医学会神经病学分会脑血管病学组委员，中华医学会神经病学分会青年委员，国家卫计委脑卒中防治工程委员会卒中医院管理委员会委员，国家卫计委脑卒中防治工程委员会中青年委员。

部分：神经系统检查
1 脑电图 1
概述 1
检查时机 1
表现 1
长程脑电图监测 3
2 肌电图、神经传导检查和诱发电位 4
肌电图和神经传导检查 4
神经传导检查 4
针电极肌电图 8
单纤维肌电图 10
诱发电位 11
视觉诱发电位 11
脑干听觉诱发电位 12
体感诱发电位 12
3 神经影像 14
平片 14
CT 15
MRI 18
高级磁共振成像技术 23
脊髓造影和脊髓造影后计算机断层扫描 25
导管血管造影 26
介入神经放射学 27
超声检查 27
核医学 28
第二部分：神经系统疾病
4 昏迷 29
概述 29
发病机制 29
临床表现 29
鉴别诊断 32
5 失语症、失用症和失认症 36
失语症 36
失用症 38
失认症 39
6 耳聋和眩晕 41
耳聋 41
耳鸣 44
头晕 45
7 癫痫和癫痫发作 51
发病率和发病机制 51
癫痫发作类型 52
癫痫综合征 56
临床表现 59
鉴别诊断 60
治疗 61
预后 67
8 头痛和面痛  68
头痛患者的管理 68
原发性头痛综合征 68
偏头痛 68
紧张型头痛 75
三叉神经自主性头痛 76
其他重要的头痛综合征 79
药物过量性头痛 79
新发每日持续性头痛 79
继发性头痛 80
脑膜炎 80
窦性头痛 80
源于眼部疾病的头痛 80
高血压 80
蛛网膜下腔出血 81
脑肿瘤 81
脑静脉窦血栓形成 81
特发性颅内压增高 81
颅内压降低 82
巨细胞动脉炎 82
劳力性头痛 82
性活动相关性头痛 82
心脏源性头痛 83
源于颈动脉或椎动脉夹层、
  颈动脉炎的头痛 83
冷刺激头痛 83
与睡眠相关的头痛 83
缘于面、咽部、关节和耳的头痛 84
三叉神经痛 84
舌咽神经痛 85
与打呵欠相关的头痛 85
茎突综合征 86
红耳综合征 86
缘于颞下颌关节紊乱的头痛 86
原发性针刺样头痛 86
硬币样头痛 87
9 痴呆和记忆减退  88
阿尔茨海默病 89
轻度认知功能障碍 96
血管性认知障碍 97
额颞叶痴呆 100
进行性核上性麻痹 104
皮质基底节变性 107
帕金森病痴呆 108
路易体痴呆 111
正常压力性脑积水 114
短暂性全面性遗忘症 116
亨廷顿病 118
10 脑血管病：缺血性卒中和短暂性 
   脑缺血发作 121
概述 121
发病机制 121
临床表现 123
急性缺血性卒中的治疗 126
预防 130
预后和康复 131
11 脑血管病：出血性卒中 133
脑出血 133
蛛网膜下腔出血 145
动脉瘤性蛛网膜下腔出血 145
未破裂颅内动脉瘤 152
感染性（细菌性）动脉瘤 153
血管变异 154
动静脉畸形 154
海绵状血管畸形 155
硬脑膜动静脉瘘 156
盖伦静脉血管瘤 157
发育性静脉异常 157
毛细血管扩张症 157
12 中枢神经系统肿瘤 158
脑肿瘤 158
原发性脑肿瘤 158
转移性肿瘤 170
颅骨肿瘤 172
脊髓肿瘤 172
13 副肿瘤神经综合征 175
副肿瘤性小脑变性 179
副肿瘤性脑脊髓炎 180
副肿瘤性斜视性眼阵挛-
  肌阵挛 183
副肿瘤性脊髓炎 185
副肿瘤性运动神经元病 186
僵人综合征 186
副肿瘤性视觉综合征 187
周围神经高兴奋性 189
副肿瘤性周围神经病 190
神经-肌肉接头副肿瘤综合征 191
皮肌炎和多发性肌炎 192
致谢 192
14 创伤 193
颅脑创伤 193
脊髓创伤 211
15 运动障碍 218
帕金森综合征和帕金森病 218
非典型性帕金森综合征 227
进行性核上性麻痹 228
皮质基底节变性 229
多系统萎缩 229
特发性震颤 230
肌张力障碍 232
肌阵挛 240
图雷特综合征和抽动障碍 242
迟发性运动障碍和其他药物
  相关的运动障碍 245
抗精神病药引起的急性综合征 246
抗精神病药诱发的帕金森
  综合征 248
迟发性综合征 248
抗精神病药恶性综合征 251
不宁腿综合征 251
16 共济失调和小脑疾病  254
走进共济失调患者 254
临床表现及其与小脑解剖结构的
  联系 254
小脑疾病的治疗 254
获得性共济失调 257
小脑缺血性卒中综合征 257
小脑出血 258
中毒性或营养性疾病 258
内环境紊乱和共济失调 259
内分泌疾病和共济失调 259
小脑肿瘤 259
感染性小脑失调 260
共济失调与自身免疫性炎症性
  疾病 260
   麸质共济失调 261
副肿瘤性共济失调 262
多系统萎缩（C型） 262
遗传性共济失调 264
常染色体显性遗传性小脑共济
  失调 264
常染色体隐性遗传的小脑共济
  失调 269
线粒体疾病的小脑共济失调 275
X染色体相关的共济失调：
  脆性X染色体相关的
  震颤和共济失调综合征 277
17 多发性硬化和脱髓鞘疾病  279
多发性硬化 279
急性横断性脊髓炎 305
视神经脊髓炎谱系病 306
急性播散性脑脊髓炎 309
抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白
  脱髓鞘 309
慢性复发性炎症性视神经病变 310
18 脊髓非创伤性疾病  311
脊髓综合征 311
脊髓肿瘤  312
脊髓炎 312
硬脊膜外脓肿 314
脊髓空洞症 315
脊髓动静脉分流   317
脊髓梗死 318
硬脊膜外和硬脊膜下血肿 319
亚急性联合变性   320
肌萎缩侧索硬化和其他运动
  神经元病 320
脊髓小脑变性 320
神经根病   321
腰椎管狭窄 325
脊髓型颈椎病 326
脊髓损伤患者康复中的事项 327
膀胱功能障碍 327
肠功能障碍 328
压疮 328
痉挛 329
自主神经功能障碍 329
挛缩 329
脊椎损伤后性功能障碍 329
深静脉血栓形成 330
19 周围神经病 331
单神经病  333
脑神经疾病  333
动眼神经（CN Ⅲ）  334
滑车神经（CN Ⅳ）  335
三叉神经（CN Ⅴ）  335
展神经（CN Ⅵ）  336
涉及第Ⅲ、Ⅳ和Ⅵ脑神经的
  综合征 336
面神经（CN Ⅶ） 336
前庭耳蜗神经（CN Ⅷ）  339
舌咽神经（CN Ⅸ）  339
迷走神经（CN Ⅹ）  339
副神经（CN Ⅺ）  340
舌下神经（CN Ⅻ） 341
上肢神经 341
正中神经  341
尺神经  344
桡神经  345
下肢神经损伤  347
股神经  347
坐骨神经  348
腓神经 349
胫后神经  350
股外侧皮神经  350
多发单神经病综合征  351
特发性臂丛神经炎
  （痛性肌萎缩）  351
糖尿病性肌萎缩  351
多发性单神经病  351
获得性多发性神经病 352
自身免疫性神经病 352
吉兰-巴雷综合征  352
慢性炎症性脱髓鞘性多发性
  神经根神经病  355
多灶性运动神经病 356
副蛋白血症性多发性神经病  357
副肿瘤性神经病  359
感染性多发性神经病  360
HIV 相关性神经病  360
莱姆病相关性神经病  361
麻风病 362
白喉性多发性神经病  363
中毒和代谢性神经病 364
酒精性神经病 364
维生素B12缺乏 364
吡哆醇（维生素B6）缺乏症 365
中毒性神经病 365
与系统性疾病相关的神经病 366
糖尿病性神经病 366
甲状腺疾病 368
胶原血管疾病和血管炎 369
结节病  370
危重病性多发性神经病 370
特发性多发性神经病 371
遗传性周围神经病 371
一般分类  371
遗传性运动和感觉神经病 372
遗传性运动神经病 374
遗传性感觉和自主神经病 374
家族性淀粉样神经病  375
有代谢障碍基础的遗传性
  神经病 376
20 运动神经元病  377
肌萎缩侧索硬化症 382
下运动神经元病 388
脊肌萎缩症 388
单肢肌萎缩侧索硬化 388
肯尼迪病 389
上运动神经元病 389
遗传性痉挛性截瘫 389
原发性侧索硬化症 390
21 自主神经疾病  391
自主神经功能异常 391
直立性低血压的治疗 393
自主神经功能衰竭导致的疾病 395
神经变性疾病和帕金森综合征 395
急性和亚急性自主神经病 396
慢性自主神经病  399
直立不耐受和姿势性直立性
  心动过速综合征  402
排汗障碍  403
脊髓损伤导致的自主神经障碍 404
22 重症肌无力和其他神经肌肉接头 
     疾病 405
神经肌肉传递 405
重症肌无力（自身免疫性
  肌无力） 405
先天性肌无力综合征  414
兰伯特-伊顿肌无力综合征 414
肉毒杆菌中毒  416
蜱瘫痪 418
23 肌肉疾病  419
肌病  419
获得性肌病 422
炎性肌病  422
感染性肌病 427
药物性肌病或毒性肌病 430
皮质类固醇肌病  430
降胆固醇药相关性肌病  431
酒精中毒性肌病  432
危重病性肌病  433
继发性代谢性肌病和内分泌性
  肌病 433
低钾性肌病 433
低磷血症性肌病  433
慢性肾功能衰竭相关肌病  434
糖尿病性肌肉梗死  434
甲状腺功能减退性肌病 434
甲状腺功能亢进性肌病  434
甲状旁腺功能亢进性肌病 435
维生素D相关性肌病  435
库欣病  435
原发性代谢性肌病  436
线粒体肌病  436
肌红蛋白尿症 436
离子通道病  438
先天性肌病 438
肌营养不良 438
先天型肌营养不良 440
杜兴肌营养不良 441
贝克尔肌营养不良  442
强直性肌营养不良  442
面肩肱型肌营养不良  443
肢带型肌营养不良  444
埃默里-德雷弗斯肌营养不良 445
眼咽型肌营养不良  445
24 线粒体病 446
线粒体DNA突变 448
眼肌麻痹综合征和慢性进行性
  眼外肌麻痹 448
MELAS综合征 449
MERRF综合征 450

NARP综合征和母系遗传性
  Leigh综合征 451
Leber遗传性视神经病 452
核DNA突变 453
其他线粒体疾病 455
核苷酸反转录抑制因子所介导的
  肌病 455
氨基糖苷类药物所致耳聋 455
25 神经重症监护 456
颅内压增高 456
心脏骤停后缺氧缺血性脑病 460
危重症中的神经肌肉无力 461
26 神经系统细菌、真菌和寄生虫 
     感染 464
细菌感染 464
细菌性脑膜炎 464
脑脓肿 474
硬膜下积脓 478
硬膜外脓肿 479
颅内化脓性血栓性静脉炎 483
恶性外耳炎和中耳炎  484
慢性和复发性脑膜炎  485
结核和其他肉芽肿性感染 489
中枢神经系统结核 489
麻风（麻风分枝杆菌）  495
感染性毒素 495
破伤风 495
肉毒中毒  496
白喉  496
真菌感染  496
螺旋体感染  500
梅毒 500
非性传播的密螺旋体病 503
钩端螺旋体病 504
莱姆病（神经疏螺旋体病）  505
立克次体、原虫和蠕虫感染 508
立克次体及其他节肢动物传播的
  感染 508
原虫感染 511
蠕虫感染 519
27 神经系统病毒感染 527
急性病毒性脑炎 527
病毒性脑膜炎 533
病毒性中枢神经系统血管病 534
急性病毒性脊髓炎 535
神经根炎和神经节炎 538
新发和复发的嗜神经病毒感染 542
28 HIV神经病学 545
与HIV有关的中枢神经系统
  疾病 546
隐球菌性脑膜炎 546
中枢神经系统弓形虫病 548
原发性中枢神经系统淋巴瘤 550
进行性多灶性白质脑病 551
HIV相关神经认知功能障碍 553
HIV相关脊髓病 555
HIV脑膜炎 556
水痘-带状疱疹病毒性血管炎 557
巨细胞病毒性脑炎 557
周围神经系统并发症 558
巨细胞病毒多发性神经根病变 558
远端对称性多神经病 560
多发性单神经病 561
急性炎性脱髓鞘性多发性
  神经病 562
HIV相关神经肌肉无力综合征 562
HIV相关肌病 563
HIV相关运动神经元疾病 563
免疫重建炎症综合征 564
29 朊蛋白病 566