肌萎缩侧索硬化(渐冻人)手册

　　《北京协和医院：肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》的目的是给你一个相对全面的关于肌萎缩侧索硬化的概述。本手册是一本疾病知识指南，从本手册可以获得：①肌萎缩侧索硬化的基本知识；②相关医疗设备和用品的知识；③相关支持机构及医务人员的信息。后两项的资料可能随着时间的推移有较多的变化，在本手册出版之时我们力求做到准确和实用。《北京协和医院：肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》一方面介绍有关肌萎缩侧索硬化如何影响人体的基本知识。另一方面可以帮助应付疾病，有效地使用资源。希望本手册能够做到给肌萎缩侧索硬化患者及家属提供有用的信息和帮助性的建议，帮助患者理智地面对挑战。
　　《北京协和医院：肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》提到的肌萎缩侧索硬化（ALS）和运动神经元病（MND）是同一疾病，前者按国际神经病学联盟1998年诊断标准诊断，有可能涵盖经典型肌萎缩侧索硬化，进行性肌萎缩或进行性延髓性麻痹及原发性侧索硬化。而运动神经元疾病则包括了损害运动神经元的疾病所有其他疾病如包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化、进行性延髓（球）麻痹、脊髓性肌萎缩、痉挛性截瘫、多灶性运动神经病、平山病及肯尼迪病等多种类型。

　　李晓光，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院主任医师，副教授

　　中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事

　　中国医师协会肌萎缩侧索硬化专家委员会委员

　　中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员

　　香港医学遗传学会会员

　　研究方向：肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病，神经系统遗传性疾病

　　专业领域：临床神经病学及分子神经病学（神经遗传学、神经免疫学及神经病理学）

　　发表论文：已发表专业论文60余篇，参加《神经系统疾病药物治疗学》《神经遗传学》《神经疾病流行病学》《周围神经病》等多部国内大型著作编写。主译美国神经系统检查教科书《Demyer神经系统检查：程序化课程》。

章　如何面对肌萎缩侧索硬化

　节  坚持不懈活下去的理由

　第二节  给新患者的五个忠告

　第三节  提高生活质量的工具：胃管与呼吸机

　第四节  一个患者的人生智慧

　第五节  正确对待疾病

第二章  肌萎缩侧索硬化基本知识

　节  肌萎缩侧索硬化概述

　第二节  肌萎缩侧索硬化的分类

　第三节  肌萎缩侧索硬化病发展过程

　第四节  肌萎缩侧索硬化病因及发病机制研究

　第五节  家族性肌萎缩侧索硬化

　第六节  肌萎缩侧索硬化知识问答

　第七节  常见问题及处理

第三章  肌萎缩侧索硬化的诊断

　节  常见症状与体征

第四章　肌萎缩索硬化的治疗

第五章　家庭护理

第六章　寻求帮助

附录　北京协和医院肌萎缩侧索硬化患者健康教育交流会

参考文献

致谢

　　《北京协和医院：肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》的目的是给你一个相对全面的关于肌萎缩侧索硬化的概述。本手册是一本疾病知识指南，从本手册可以获得：①肌萎缩侧索硬化的基本知识；②相关医疗设备和用品的知识；③相关支持机构及医务人员的信息。后两项的资料可能随着时间的推移有较多的变化，在本手册出版之时我们力求做到准确和实用。《北京协和医院：肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》一方面介绍有关肌萎缩侧索硬化如何影响人体的基本知识。另一方面可以帮助应付疾病，有效地使用资源。希望本手册能够做到给肌萎缩侧索硬化患者及家属提供有用的信息和帮助性的建议，帮助患者理智地面对挑战。

　　《北京协和医院：肌萎缩侧索硬化（渐冻人）手册》提到的肌萎缩侧索硬化（ALS）和运动神经元病（MND）是同一疾病，前者按国际神经病学联盟1998年诊断标准诊断，有可能涵盖经典型肌萎缩侧索硬化，进行性肌萎缩或进行性延髓性麻痹及原发性侧索硬化。而运动神经元疾病则包括了损害运动神经元的疾病所有其他疾病如包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化、进行性延髓（球）麻痹、脊髓性肌萎缩、痉挛性截瘫、多灶性运动神经病、平山病及肯尼迪病等多种类型。

　　李晓光，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院主任医师，副教授
　　中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事
　　中国医师协会肌萎缩侧索硬化专家委员会委员
　　中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员
　　香港医学遗传学会会员
　　研究方向：肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病，神经系统遗传性疾病
　　专业领域：临床神经病学及分子神经病学（神经遗传学、神经免疫学及神经病理学）
　　发表论文：已发表专业论文60余篇，参加《神经系统疾病药物治疗学》《神经遗传学》《神经疾病流行病学》《周围神经病》等多部国内大型著作编写。主译美国神经系统检查教科书《Demyer神经系统检查：程序化课程》。

　　在住院期间，患者可能要通过鼻胃管接受流质食物。如果吞咽困难持续存在，医生会向家属建议使用经皮胃造瘘（PEG）管。使用经皮胃造瘘管需要通过手术将管子直接经腹部插入胃内，然后在白天和（或）夜间通过多次“喂食”将食物喂给患者。这种供给食物的方法可以人工通过注射器供给，也可以使用机器（输液泵）将液体通过经皮胃造瘘管点滴人胃里。不管患者有没有使用喂食管，都可以练习吞咽技巧，降低误吸的可能。家属也可以为患者做一些半流质（容易咽下的食物，例如小麦粥、土豆泥、浓汤等），不要做稀薄的流质食物或者需要咀嚼的食物，这样也可以对患者有帮助。有些患者觉得正常进食很难舍弃，非常怀念品尝味道和进餐的感受。这样的话，即使需要通过喂食管接受基本的营养支持，也可享受进食少量食物的乐趣。大量研究证明，喂食管可以帮助预防疾病并发症并延长生命。在肌萎缩侧索硬化的治疗中，喂食管应作为常规治疗方法的一部分，因为在临近疾病晚期，吞咽功能大多都受到影响。
　　由于各自情况和条件不同，患者及家属的选择不同。在患者已处于疾病的晚期时，如果家属选择不插喂食管，表明患者和家属已经做出甘愿接受死亡的——决定。但这种决定并不意味着要把患者饿死。医生会采取一些措施使患者感到舒适。许多患者仍然可以在这段时间内享用食物。但是如果患者出现吞咽困难和频繁呛咳，反复发生吸人性肺炎的可能性就会增加。如果患者完全不能进食，也不使用喂食管，从人道主义的角度要选择静脉营养，品种的选择要视患者及家属的经济状况而定，但通常维持时间均不长。医生通常会向家属交代，在生命将尽时，静脉输液能延长的是死亡过程而不是延长患者的生命。
　　二、呼吸困难，肺炎与呼吸机
　　患者或家属要面临的另一个选择是怎样处理呼吸困难。随着疾病的发展，肌萎缩侧索硬化患者呼吸肌进行性萎缩无力，逐渐出现呼吸困难和呼吸衰竭。晚期肌萎缩侧索硬化患者通常靠呼吸机辅助呼吸。呼吸衰竭是肌萎缩侧索硬化患者常见的直接或间接死亡原因。
　　目前有两类呼吸机，一种是无创通气呼吸机，大多采用双水平正压通气机。它可设定呼气压力及吸气压力，在呼吸的整个过程中，气道内始终保持一定的正压.可以防止肺泡萎缩。这类机器体积小，噪声小，患者易于接受。
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