医学生物学（第9版）

生物学是研究生命现象的本质，探讨生命发生、发展规律的一门生命学科。21世纪是生命科学的时代，人类基因组计划的完成和功能基因组计划启动与顺利实施，进一步推动了医学与生物学的交叉、融合与发展。现代生物医学将更有助于人类认识疾病本质、研发靶向药物和发展精准的诊疗技术。同时，飞速发展的生物学与现代医学教育体制的变革相适应，突显《医学生物学》在医学教育中的重要地位。

开设《医学生物学》目的在于帮助医学生从生物学的视角认识现代生物科学与医学的关联及应用，使医学生在宏观与概括层面掌握系统的生物医学知识，培养学生的综合能力，奠定学习医学科学的基础。

《医学生物学》第9版教材共分2篇16章，上篇（1～6章）介绍生命过程的一般原理，下篇（7～16章）介绍现代生物医学理论和进展。与第8版教材相比，第9版教材在重点介绍生物学一般原理的基础上，增加了现代生物医学的新进展、新学科分支、遗传与疾病、基因组医学及其相关交叉学科，突出体现生物学与人类疾病的关联。

感谢各位编委和编写秘书的敬业与辛勤付出。感谢各参编单位在《医学生物学》第9版教材编写过程中给予的支持，真诚期待广大师生提出宝贵的意见和建议（fusb@emshrbmueducn），以便再版时修订完善。

主 编 简 介

绪论1

　节　生物学与医学生物学的形成与发展　　1

　第二节　生物学与医学　　3

　　　一、生物学与医学的关系　　3

　　　二、学习《医学生物学》的目的和要求　　3

　节　组成生命的元素与化合物　　6

　　　一、组成生命的元素　　6

　　　二、组成生命的化合物　　6

　第二节　生命的起源　　11

　　　一、原始生命的化学演化　　11

　　　二、原始细胞的产生　　12

　　　三、自养生物的出现　　12

　　　四、从原核生物到真核生物　　12

　　　五、从单细胞生物到多细胞生物　　12

　第三节　生命的基本特征　　13

　　　一、生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系　　13

　　　二、生命是以细胞为基本单位的功能结构体系　　13

　　　三、生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系　　13

　　　四、生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系　　14

　　　五、生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系　　14

　　　六、生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系　　14

　　　七、生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系　　14

　　　八、生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系　　15

　　　九、生命是与自然环境密切联系的协同共存体系　　15

　节　细胞概述　　16

　　　一、细胞的发现及细胞学说的建立　　16

　　　二、细胞的基本特征　　17

　第二节　细胞的基本结构　　19

　　　一、细胞膜　　19

　　　二、细胞内膜系统　　23

　　　三、线粒体　　25

　　　四、细胞骨架系统　　26

　　　五、细胞核　　27

　　　六、核糖核蛋白复合体　　30

　第三节　细胞的基本功能　　31

　　　一、细胞的物质运输　　31

　　　二、细胞的能量代谢　　34

　　　三、细胞的信号转导　　35

　　　四、细胞的运动　　36

　　　五、细胞的遗传信息传递及其调控　　37

　第四节　细胞的生命活动　　37

　　　一、细胞增殖　　37

　　　二、细胞分化　　40

　　　三、细胞衰老与细胞死亡　　42

　节　无性生殖与有性生殖　　46

　第二节　配子发生　　46

　　　一、精子发生　　46

　　　二、卵子发生　　47

　第三节　减数分裂　　50

　　　一、减数分裂Ⅰ　　50

　　　二、减数分裂Ⅱ　　51

　第四节　受精　　52

　　　一、配子的成熟与运行　　52

　　　二、受精　　53

　节　胚胎发育过程概述　　55

　　　一、卵裂　　55

　　　二、囊胚　　55

　　　三、原肠胚　　56

　　　四、神经胚　　57

　　　五、器官发生　　57

　第二节　胚胎发育机制　　58

　　　一、胚胎发育的遗传学机制　　58

　　　二、个体发育的细胞学机制　　63

　　　三、形态发生　　64

　第三节　胚后发育　　64

　　　一、生长　　65

　　　二、再生　　65

　　　三、衰老　　66

　　　四、死亡　　67

　第四节　发育异常　　67

　　　一、发育异常的因素　　67

　　　二、发育异常的产前诊断　　69

　节　遗传的分子基础　　70

　　　一、DNA　　70

　　　二、基因　　72

　第二节　遗传的细胞基础　　75

　　　一、染色质　　76

　　　二、染色体　　77

　　　三、人类染色体正常核型　　78

　　　四、人类染色体的多态性　　81

　第三节　遗传的基本规律　　81

　　　一、经典遗传学定律　　81

　　　二、非孟德尔现象　　85

　节　遗传变异的本质　　87

　　　一、遗传变异概述　　87

　　　二、遗传变异源于突变　　87

　　　三、遗传变异的频率　　88

　第二节　突变的类型及突变率估算　　88

　　　一、突变的类型　　88

　　　二、人类生殖细胞突变率的估算　　89

　第三节　基因突变的类型和命名　　90

　　　一、基因突变的主要类型　　90

　　　二、基因突变的命名　　93

　　　三、基因突变的后果　　94

　第四节　个体基因组间的变异　　94

　　　一、单核苷酸多态性　　95

　　　二、插入缺失多态性　　96

　　　三、拷贝数变异　　96

　　　四、倒位　　96

　第五节　突变和遗传多态性的意义　　97

　　　一、突变与人类疾病　　97

　　　二、罕见变异与人类疾病　　98

　　　三、多态性与人类遗传　　98

　节　健康与疾病的概念　　102

　　　一、健康的概念　　102

　　　二、疾病的概念　　102

　第二节　疾病的发生原因和条件　　103

　　　一、疾病的发生原因　　103

　　　二、疾病发生的条件　　105

　　　三、疾病原因与条件的关系　　106

　第三节　疾病发生的规律及基本机制　　106

　　　一、疾病发生的一般规律　　106

　　　二、疾病发生的基本机制　　108

　节　染色体畸变　　110

　　　一、染色体数目畸变　　110

　　　二、染色体结构畸变　　112

　第二节　染色体病　　116

　　　一、常染色体病　　116

　　　二、性染色体病　　117

　节　常染色体遗传与疾病　　120

　　　一、常染色体显性遗传病　　120

　　　二、常染色体隐性遗传病　　125

　第二节　性染色体遗传与疾病　　126

　　　一、X连锁隐性遗传病　　127

　　　二、X连锁显性遗传病　　128

　　　三、Y连锁遗传病　　129

　节　mtDNA的结构与遗传特征　　131

　　　一、mtDNA的结构特征　　131

　　　二、mtDNA的遗传特征　　132

　第二节　线粒体基因突变与常见线粒体遗传病　　134

　　　一、线粒体基因突变的类型　　134

　　　二、常见线粒体遗传病　　135

　节　多基因遗传概述　　139

　　　一、多基因假说　　139

　　　二、多基因遗传的特点　　140

　第二节　多基因遗传病的发病风险　　141

　　　一、易患性与发病阈值　　141

　　　二、多基因遗传病的遗传率及其估算方法　　143

　　　三、多基因遗传病的遗传特点　　146

　　　四、多基因遗传病发病风险的一般估计方法　　147

　第三节　常见的人类多基因遗传病　　149

　　　一、原发性高血压　　149

　　　二、糖尿病　　150

　　　三、支气管哮喘　　151

　　　四、精神分裂症　　152

　　　五、先天性唇腭裂　　152

　节　表观遗传修饰的分子机制　　155

　　　一、DNA甲基化　　155

　　　二、组蛋白修饰　　157

　　　三、非编码RNA 　　160

　第二节　表观遗传修饰异常与疾病　　162

　　　一、DNA甲基化异常遗传病　　162

　　　二、组蛋白修饰异常遗传病　　163

　　　三、非编码RNA异常遗传病　　164

　　　四、基因组印记异常疾病　　164

　节　肿瘤的本质与基本特征　　167

　　　一、肿瘤的起源　　167

　　　二、肿瘤细胞的永生化　　168

　　　三、肿瘤的基本特征　　168

　第二节　肿瘤发生发展的分子基础　　170

　　　一、原癌基因　　170

　　　二、抑癌基因　　172

　　　三、关键信号转导通路　　174

　第三节　肿瘤发生发展的生物学机制　　175

　　　一、遗传改变学说　　175

　　　二、表观遗传改变学说　　176

　　　三、肿瘤干细胞学说　　177

　　　四、肿瘤微环境学说　　178

　节　人类基因组计划与基因组医学　　179

　　　一、人类基因组　　179

　　　二、人类基因组计划　　180

　　　三、人类基因组单体型图计划　　183

　　　四、DNA元件百科全书计划　　183

　　　五、其他人类基因组计划　　184

　　　六、基因组医学　　184

　第二节　后基因组学与医学　　185

　　　一、疾病基因组学　　185

　　　二、药物基因组学　　185

　　　三、环境基因组学　　186

　　　四、系统生物学　　186

　　　五、转录组学　　186

　　　六、蛋白质组学　　187

　　　七、代谢组学　　187

　第三节　基因组医学在临床医学实践中的应用　　187

　　　一、无创DNA产前检测　　188

　　　二、遗传性耳聋基因诊断　　188

　　　三、华法林药物与个体化用药　　189

　节　模式生物学及其研究内容　　191

　　　一、模式生物学的发展历史　　191

　　　二、模式生物的共同特点　　192

　　　三、模式生物学的研究内容　　192

　第二节　典型模式动物的特征　　193

　　　一、无脊椎动物　　193

　　　二、脊椎动物　　194

　　　三、哺乳类动物　　195

　第三节　典型模式动物的医学应用　　197

　　　一、利用模式动物进行科研活动的伦理学要求　　197

　　　二、常用的模式动物研究方法　　197

　　　三、利用模式动物建立人类疾病的动物模型　　198

　节　生物信息学概述　　201

　　　一、生物信息学的定义　　201

　　　二、生物信息学的研究内容　　201

　　　三、生物信息学的研究方法　　201

　　　四、生物信息学的应用　　202

　第二节　生物医学大数据　　202

　　　一、基因组学　　202

　　　二、转录组学　　203

　　　三、蛋白质组学　　204

　　　四、表观基因组学　　204

　　　五、代谢组学　　205

　第三节　生物医学大数据分析技术　　205

　　　一、序列比对分析　　205

　　　二、差异分析　　207

　　　三、聚类分析　　209

　　　四、功能富集分析　　209

　第四节　生物医学大数据资源　　210

　　　一、美国国家生物技术信息中心　　210

　　　二、癌症基因组图集　　213

　　　三、测序读段数据库　　214

　　　四、UCSC数据库　　218

主 编 简 介

党的十九大报告明确提出,实施健康中国战略。没有合格医疗人才，就没有全民健康。推进健康中国建设要把培养好医药卫生人才作为重要基础工程。我们必须以*新时代中国特色社会主义思想为指引，按照十九大报告要求，把教育事业放在优先发展的位置，加快实现教育现代化，办好人民满意的医学教育，培养大批优秀的医药卫生人才。

着眼于面向2030年医学教育改革与健康中国建设，2017年7月，*、国家卫生和计划生育委员会、国家中医药管理局联合召开了全国医学教育改革发展工作会议。之后，国务院办公厅颁布了《国务院办公厅关于深化医教协同进一步推进医学教育改革与发展的意见》（国办发〔2017〕63号）。这次改革聚焦健康中国战略，突出问题导向，系统谋划发展，医教协同推进，以“服务需求、提高质量”为核心，确定了“两更加、一基本”的改革目标，即：到2030年，具有中国特色的标准化、规范化医学人才培养体系更加健全，医学教育改革与发展的政策环境更加完善，医学人才队伍基本满足健康中国建设需要，绘就了今后一个时期医学教育改革发展的宏伟蓝图，作出了具有全局性、战略性、引领性的重大改革部署。

教材是学校教育教学的基本依据，是解决培养什么样的人、如何培养人以及为谁培养人这一根本问题的重要载体，直接关系到党的教育方针的有效落实和教育目标的全面实现。要培养高素质的优秀医药卫生人才，必须出版高质量、高水平的优秀精品教材。一直以来，*高度重视医学教材编制工作，要求以教材建设为抓手，大力推动医学课程和教学方法改革。

改革开放四十年来，具有中国特色的全国高等学校五年制本科临床医学专业规划教材经历了九轮传承、创新和发展。在*、国家卫生和计划生育委员会的共同推动下，以裘法祖、吴阶平、吴孟超、陈灏珠等院士为代表的我国几代著名院士、专家、医学家、教育家，以高度的责任感和敬业精神参与了本套教材的创建和每一轮教材的修订工作。教材从无到有、从少到多、从多到精，不断丰富、完善与创新，逐步形成了课程门类齐全、学科系统优化、内容衔接合理、结构体系科学的立体化优秀精品教材格局，创建了中国特色医学教育教材建设模式，推动了我国高等医学本科教育的改革和发展，走出了一条适合中国医学教育和卫生健康事业发展实际的中国特色医药学教材建设发展道路。

在深化医教协同、进一步推进医学教育改革与发展的时代要求与背景下，我们启动了第九轮全国高等学校五年制本科临床医学专业规划教材的修订工作。教材修订过程中，坚持以*新时代中国特色社会主义思想为指引，贯彻党的十九大精神，落实“优先发展教育事业”“实施健康中国战略”及“落实立德树人根本任务，发展素质教育”的战略部署要求，更加突出医德教育与人文素质教育，将医德教育贯穿于医学教育全过程，同时强调“多临床、早临床、反复临床”的理念，强化临床实践教学，着力培养医德高尚、医术精湛的临床医生。

我们高兴地看到，这套教材在编写宗旨上，不忘医学教育人才培养的初心，坚持质量*、立德树人；在编写内容上，牢牢把握医学教育改革发展新形势和新要求，坚持与时俱进、力求创新；在编写形式上，聚力“互联网 ”医学教育的数字化创新发展，充分运用AR、VR、人工智能等新技术，在传统纸质教材的基础上融合实操性更强的数字内容，推动传统课堂教学迈向数字教学与移动学习的新时代。为进一步加强医学生临床实践能力培养，整套教材还配有相应的实践指导教材，内容丰富，图文并茂，具有较强的科学性和实践指导价值。