纤毛病:基础与临床:a reference for clinicians

Thomas D. Kenny，英国国家医疗服务体系专家服务部的医学顾问。

Philip L. Beales，英国伦敦大学儿童健康学院，医学与分子基因学教授。

主译 李新华 长期从事纤毛疾病、骨科常见病及遗传病的临床基础研究。目前，发表纤毛及纤毛疾病相关的高质量SCI论文5篇，多次受邀在国内外会议上进行纤毛或者纤毛病的发言。主持纤毛相关“国家自然科学基金青年项目” 1项，“上海市扬帆计划”1项。

1 纤毛病的诊断

2 阿尔斯特雷姆综合征

3 热纳综合征及纤毛类软骨发育不良

4 朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病

5 巴尔得-别德尔综合征

6 莱伯先天性黑曚和其他非综合征性视网膜纤毛病

7 梅克尔-格鲁伯综合征

8 肾消耗病

9 口-面-指综合征I型

10 常染色体显性遗传性多囊性肾病

11 常染色体隐性遗传性多囊性肾病

12 原发性纤毛运动障碍

13 厄舍综合征

14 尚未被证实为纤毛病的综合征

本书详细介绍了12种纤毛病的得名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。

本书条理清晰，内容丰富，专业性极强，有助于各科临床医生对这一罕见病，即纤毛病进行系统学习。