云端基因组学:::

序

前言

第1章概述

1.1生物学和生命科学大数据的希望和挑战

1.2大数据对基础设施的挑战

1.3数据分享和分析云生态系统

1.3.1云托管数据和云计算

1.3.2生命科学研究平台

1.3.3基础设施的标准化和复用

1.4践行FAIR理念

1.5小结和下一步学习内容

第2章基因组学简介：新手必读.

2.1基因组学入门

2.1.1基因作为独立遗传单元（从某种程度上讲）

2.1.2生物学中心法则：从DNA到RNA再到蛋白质

2.1.3DNA突变的起因和后果

2.1.4基因组学是基因组内和基因组间变异的清单

2.1.5大规模系统性分析基因组的难点

2.2基因组变异

2.2.1以参考基因组为通用框架

2.2.2变异的物理分类

2.2.3种系变异和体细胞变异的区别

2.3生成高通量测序数据

2.3.1从生物样本到大量读段数据

2.3.2DNA文库类型：选择合适的实验设计

2.4数据处理和分析

2.4.1将读段匹配到参考基因组

2.4.2变异识别

2.4.3数据质量和错误源

2.4.4规格统一：功能等价流水线

2.5小结和下一步学习内容

第3章生命科学家必备计算技术入门

3.1基础设施的基本组件和性能瓶颈

3.1.1几种处理器硬件：CPU、GPU、FPGA和TPU

3.1.2计算组织的层级：核、节点、集群和云

3.1.3解决性能瓶颈

3.2并行计算

3.2.1并行处理一个简单分析任务

3.2.2从核到集群和云：多层并行机制

3.2.3并行需权衡速度、效率和成本

3.3并行和自动化流水线

3.3.1工作流语言

3.3.2常用基因组流水线语言

3.3.3工作流管理系统

3.4虚拟化和云

3.4.1虚拟机和容器

3.4.2云简介

3.4.3采用云服务从事研究的几个场景

3.5小结和下一步学习内容

……

第14章撰写可完全复现的论文

14.1案例研究概览

14.1.1计算可复现和FAIR框架

14.1.2案例研究的原始研究成果和历史

14.1.3评估可用信息和关键挑战

14.1.4设计可复现的实现

14.2生成合成数据集，替代私有数据

14.2.1总体方法论

14.2.2从千人基因组受试检索变异数据

14.2.3根据真人数据，仿造外显子组数组

14.2.4改变仿造外显子组

14.2.5生成最终数据集

14.3重建数据处理和分析方法论

14.3.1匹配和变异发现

14.3.2变异效果预测、排序和变异负荷分析

14.3.3新实现的分析能力

14.4通往FAIR的道路漫长又曲折

14.5总结

附录术语表