神经系统可治性罕见病诊断与治疗

张成，中山大学附属第一医院神经科，二级教授，中山大学名医，博士生导师。

张成教授主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究，获得国家自然科学基金项目、广东省重点项目及美国ALS科研基金项目等30多项，在国内外发表论文400多篇，

其中SCI收录80多篇，多次获得部、省级科技进步二等奖和三等奖。

张成教授先后担任中华医学会神经病学分会遗传学组组长、中国中西医结合学会神经科专业委员会副主任委员、广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员、广东省医学会罕见病分会副主任委员、广东省中医药疑难病专业委员会副主任委员、《中华神经科杂志》和《中华医学遗传学杂志》编委。主编或参编有《神经遗传病学》《神经系统遗传性疾病》《神经病学》《临床遗传咨询》《产前遗传病诊断》等著作。

第一章肌肉罕见病

第一节假肥大型肌营养不良症

第二节庞贝病

第三节核黄素反应性脂质沉积症

第四节 低钾型周期性瘫痪

第五节先天性肌强直症

第六节 原发性肉碱缺乏症

第七节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

第八节遗传性包涵体肌病

第九节先天性肌无力综合征

第二章周围神经罕见病

第―节脊髓性肌萎缩症

第二节多灶性运动神经病

第三节原发性红斑肢痛症

第四节甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症

第五节┄植烷酸贮积症

第六节┄慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

第七节弥漫性体表血管角质瘤病

第八节转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

第三章 基底节罕见病

第一节多巴反应性肌张力障碍

第二节原发性震颤

第三节 Tourette综合征

第四节肝豆状核变性

第五节发作性运动诱发性运动障碍

第六节发作性非运动诱发性运动障碍

第七节帕金森病（青年型、早发型）

第四章中枢神经罕见病

第一节肾上腺脑白质营养不良症

第二节 结节性硬化症

第三节线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

第四节 Citrin缺乏症

第五节苯丙酮尿症

第六节┄吡哆醇依赖性癫痫

第七节 Dravet综合征

第八节家族遗传性高胆固醇血症

第九节韦尼克脑病

附录1国家卫生健康委员会公布的第一批罕见病目录

附录2世界主要罕见病组织

本书立足于临床实用，将基础实践与临床案例相结合，对有特异性治疗方法而且显著疗效的31种神经系统罕见病的临床特征、诊断方法、治疗、预后、预防和遗传咨询进行了详细描述，尤其重点介绍了各罕见病的特异性治疗方法、注意事项、疗效判断以及一线治疗经验。此外，对每个罕见病的基础治疗(营养支持、不同时期有针对性的康复训练)也有详细的介绍，强调特异性治疗和综合治疗并重。