儿童罕见病(第三辑)
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作者巩纯秀主编
出版社科学出版社
ISBN9787030753199
出版时间2023-04
装帧平装
开本其他
定价108元
货号12548304
上书时间2023-10-19
商品详情
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目录
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第1章 以生长发育异常为主要特征的综合征 1
第一节 颅骨锁骨发育不良 1
第二节 天使综合征 6
第三节 Temple 综合征 9
第四节 Oculoskeletodental综合征 12
第五节 SOFT 综合征 16
第六节 Ulnar-Mammary综合征 17
第七节 Weaver综合征 20
第2章 以面容异常为主要特征的综合征 25
第一节 Hajdu-Cheney综合征 25
第二节 毛发-鼻-指（趾）综合征 29
第三节 Coffi n-Siris 综合征6型 32
第四节 Schuurs-Hoeijmakers综合征 37
第五节 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征 41
第六节 伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征 46
第3章 内分泌激素异常相关综合征 49
第一节 先天性全身性脂肪营养不良 49
第二节 先天性高胰岛素血症 52
第三节 生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病 56
第四节 HDR综合征 59
第五节 Allan-Herndon-dudley综合征 63
第六节 Van Wyk-Grumbach综合征 67
第七节 甲状腺激素抵抗综合征 70
第4章 性发育异常相关综合征 76
第一节 CAH-11β-羟化酶缺乏症 76
第二节 17α-羟化酶缺乏症 79
第三节 CAH-21-羟化酶缺乏症 80
第四节 雄激素不敏感综合征 83
第五节 5α-还原酶2缺乏症 86
第六节 NR5A1变异所致性发育异常 89
第5章 遗传代谢性综合征 92
第一节 原发性肉碱缺乏症 92
第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型 96
第三节 Danon病 98
第四节 Barth综合征 102
第五节 淀粉样变性心肌病 105
第六节 蓬佩病 111
第七节 遗传性低镁血症 114
第八节 半乳糖血症 117
第九节 戊二酸血症Ⅰ型 121
第十节 家族性高胆固醇血症 125
第十一节 果糖1,6-二磷酸酶缺乏症 129
第6章 以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征 133
第一节 莱伯遗传性视神经病变 133
第二节 先天性鼻泪管发育异常 136
第三节 视网膜母细胞瘤 140
第四节 家族性进行性色素沉着和色素减退症 148
第五节 常染色体隐性皮肤松弛症 151
《儿童罕见病》第一辑、第二辑、第三辑索引155
内容摘要
《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。
精彩内容
《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。
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