遗传性心血管疾病

图书标准信息

• 作者 张开滋、李广镰、孙启斌、郭连瑞 编著
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 1990-03
• ISBN 9787030015556
• 定价 8.60元
• 装帧 其他
• 开本 其他
• 纸张 其他
• 丛书 医学遗传学丛书

【内容简介】

介绍167种与遗传密切相关的心血管疾病, 包括遗传性心血管疾病的研究历史和现状、分类、遗传特点、发病机理等。

【目录】

  目录  

  第一章  概论

  第一节  遗传性心血管疾病研究概况

  一、  遗传性心血管疾病研究简史

  二、  遗传性心血管疾病发病中的作用

  三、  遗传性心血管疾病研究现状

  第二节  遗传性心血管疾病的分类与特点

  一、  单基因遗传性心血管疾病

  二、  多基因遗传性心血管疾病

  三、  染色体异常性心血管疾病

  第三节  遗传性心血管疾病的诊断

  一、  遗传性心血管疾病的临床诊断

  二、  遗传性心血管疾病的遗传学诊断

  第四节  遗传性心血管疾病的防治

  一、  遗传性心血管疾病的预防和治疗

  二、  遗传性心血管疾病的咨询

  三、  展望

  第二章  单基因遗传性心血管疾病

  第一节  先天性心血管畸形

  一、  豹皮综合征（leopard syndrome）

  二、  家族性房间隔缺损伴房室传导阻滞（familial atrial septal defect with prolonged AV conduction）

  三、  遗传性心血管上肢畸形综合征（inheritance car-diovascular-upper limb anomly syndrome）

  四、  家族性小头畸形（familial microcephaly）

  五、  鸟头侏儒综合征（bird headed dwarfism syndrome）

  六、  尖头并指（趾）综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）

  七、  尖头多指并指（践）畸形（acrocephalopolysyndactyly ACPS Ⅱ）

  八、  斯-李-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）

  九、  C综合征（C syndrome）

  十、  Robinow综合征（Robinow syndrome）

  十一、  先天性颅面骨发育不全（congenital craniofacial dysostosis）

  十二、  腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome）

  十三、  唇裂（cleft lip）

  十四、  Larsen综合征（Larsen syndrome）

  十五、  下颌面骨发育不全（mandibulofacial dysos-tosis）

  十六、  Klippel-Feil综合征（Klippel-Feil syndrome）

  十七、  Meckel综合征（Meckel syndrome）

  十八、  CHARGE联合畸形（CHARGE associa-tion）

  十九、  Beckwith-Wiedeman综合征（Beckwith-Wiedeman syndrome）

  二十、  眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral syndrome）

  二十一、  劳—穆—巴—比综合征

  二十二、  耳聋—眼病—白发综合征

  二十三、  眼距增宽—尿道下裂综合征

  二十四、  Kartagener综合征

  二十五、  短指—球形晶体综合征

  二十六、  非对称性哭泣面容

  二十七、  de Lange综合征

  二十八、  Poland综合征

  二十九、  短肋—多指综合征

  三十、  Falek综合征

  三十一、  先天性多关节弯曲

  三十二、  Silver综合征

  三十三、  Robin综合征

  三十四、  Noonan综合征

  三十五、  Rowley-Rosenberg综合征

  三十六、  Rubinstein-Taybi综合征

  三十七、  点状软骨发育不良

  三十八、  颅骨外胚层发育不良

  三十九、  Ellis-Van Creveld综合征

  四十、  无脾综合征

  四十一、  多脾综合征

  四十二、  脑—肝—肾综合征

  四十三、  Di George综合征

  四十四、  先天性全血细胞减少症

  四十五、  血小板减少性桡骨不发育综合征

  四十六、  灶性皮肤发育不全综合征

  四十七、  线状脂腺痣

  四十八、  色素失调症

  四十九、  蜘蛛指（趾）综合征

  五十、  家族性二尖瓣脱垂

  五十一、  成骨不全

  五十二、  Williams综合征

  第二节  心肌病

  一、  肥厚性心肌病

  二、  强直性肌营养不良

  三、  进行性肌营养不良

  四、  少年型家族性进行性脊髓性肌萎缩症

  五、  弗利特莱什共济失调

  六、  重症肌无力

  七、  粘脂质沉积病Ⅱ、Ⅲ型

  八、  糖原累积病Ⅱ、Ⅲ

  九、  粘多糖症

  十、  重型β地中海贫血

  十一、  镰形细胞贫血

  十二、  原发性血色病

  第三节  心律失常

  一、  家族性心脏传导障碍

  二、  家族性阵发性心室颤动

  三、  先天性QT间期延长综合征

  四、  家族性预激综合征

  五、  Refsum综合征

  六、  周期性麻痹

  七、  眼肌麻痹伴房室传导阻滞

  八、  腓骨肌萎缩症

  九、  遗传性淀粉样变性神经病Ⅰ、Ⅱ型

  十、  先天性β脂蛋白缺乏综合征

  十一、  肾上腺—性征异常综合征

  第四节  冠状动脉硬化及其他血管病

  一、  早老症

  二、  成人型早老症

  三、  侏儒—视网膜变性—耳聋综合征

  四、  卷发综合征

  五、  尿黑酸尿症

  六、  家族性高胆固醇血症

  七、  家族性高甘油三酯血症

  八、  家族性Ⅲ型高脂蛋白血症

  九、  家族性混合型高脂血症

  十、  无α脂蛋白血症

  十一、  家族性原发性肺动脉高压症

  十二、  多发性大动脉炎

  十三、  家族性嗜铬细胞瘤

  十四、  神经纤维瘤病

  十五、  弯刀综合征

  十六、  皮肤松垂症

  十七、  遗传性出血性毛细血管扩张症

  十八、  先天性肺动、静脉瘘

  十九、  弹力假黄瘤病

  二十、  弹力过度性皮肤综合征

  二十一、  血管角质瘤综合征

  二十二、  小脑视网膜血管瘤综合征

  二十三、  血管—骨肥大综合征

  二十四、  Maffucci综合征

  二十五、  Sturge-Weber综合征

  二十六、  动脉—肝发育不良

  二十七、  血管萎缩性皮肤异色症

  二十八、  面部红斑侏儒综合征

  二十九、  雷诺综合征

  三十、  家族性淋巴性水肿

  第五节  其他心血管疾病

  一、  家族性心脏粘液瘤

  二、  结节性硬化

  三、  Mulibrey侏儒症

  四、  同型胱氨酸尿症

  五、  囊性纤维化病

  六、  家族性植物神经功能不全

  七、  X综合征

  八、  家族性心脏脂质沉积症

  第三章  多基因遗传性心血管疾病

  第一节  先天性心脏病

  一、  发病机理和遗传方式

  二、  遗传咨询

  三、  较常见的心脏致畸原及其所致的心血管畸形

  四、  房间隔缺损

  五、  室间隔缺损

  六、  动脉导管未闭

  七、  法乐四联症

  八、  肺动脉狭窄

  九、  主动脉狭窄

  十、  主动脉缩窄

  十一、  大血管错位

  十二、  心内膜垫缺损

  十三、  心内膜弹力纤维增生症

  十四、  左心发育不良

  第二节  高血压

  一、  临床表现

  二、  发病机理

  三、  遗传方式及遗传因素的作用机理

  四、  遗传咨询和防治

  第三节  冠状动脉粥样硬化性心脏病

  一、  临床表现

  二、  病因及发病危险因素

  三、  遗传学研究

  四、  防治

  第四节  风湿热和风湿性心脏病

  第四章  染色体异常性心血管疾病

  第一节  常见染色体异常性心血管疾病

  一、  21三体综合征

  二、  18三体综合征

  三、  13三体综合征

  四、  22三体综合征

  五、  22部分三体综合征

  六、  8三体综合征

  七、  9三体综合征

  八、  14近端部分三体综合征

  九、  4p综合征

  十、  5p综合征

  十一、  13q综合征

  十二、  18q综合征

  十三、  Turner综合征

  十四、  49，XXXXY综合征

  十五、  XXY综合征

  第二节  少见染色体异常性心血管疾病

  一、  1q部分三体综合征

  二、  1q部分单体综合征

  三、  2q部分单体综合征

  四、  2q部分三体综合征

  五、  3p部分三体综合征

  六、  3q部分三体综合征

  七、  4q部分单体综合征

  八、  4q部分三体综合征

  九、  5q部分三体综合征

  十、  6p部分三体综合征

  十一、  7p部分单体综合征

  十二、  8p部分单体综合征

  十三、  9p部分单体综合征

  十四、  10p部分三体综合征

  十五、  11q部分三体综合征

  十六、  12p部分单体综合征

  十七、  14三体综合征

  十八、  20p部分三体综合征

  十九、  48，XXXX综合征

  二十、  49，XXXXX综合征

  二十一、  48，XXXY综合征

    参考文献

    中文病名索引

    英文病名索引