孕前耳聋基因筛查体系建设
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作者许豪勤, 查树伟, 主编
出版社江苏大学出版社
ISBN9787568410434
出版时间2000-01
装帧平装
开本16开
定价88元
货号1065329
上书时间2024-05-16
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【书 名】 孕前耳聋基因筛查体系建设
【书 号】 9787568410434
【出 版 社】 江苏大学出版社
【作 者】 许豪勤, 查树伟, 主编
【出版日期】 1900-01-01
【版 次】 1
【开 本】 16开
【定 价】 88.00元
【内容简介】
本书汇集了孕前耳聋基因筛查专项研究工作中的论述、论著、综述、研究进展、英文论著和科技报告，包括孕前耳聋基因筛查研究（江苏省开展孕前耳聋基因筛查的经验）、孕前筛查体系建设报告（“国家免费孕前检查项目”中耳聋基因筛查体系建设研究报告）、育龄人群耳聋状况分析（育龄人群耳聋基因突变状况和临床信息）、耳聋高危人群生育指导分析（聋人家庭及耳聋高危夫妇耳聋基因筛查分析和生育指导）、耳聋基因筛查家系分析（一个多家庭耳聋基因筛查家系分析解读）、筛查结果咨询情况分析（基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析）、孕前优生健康检查内容（孕前检查）、孕前耳聋风险因素评估（孕前检查耳聋风险评估和耳聋基因筛查）、耳聋基因筛查预防耳聋（孕前耳聋基因筛查和耳聋预防）、孕前筛查相关听力检查（孕前耳聋基因筛查相关听力检查）、基因芯片检测筛查应用（孕前耳聋基因芯片检测结果判读及生育风险分析）、耳聋基因检测技术（耳聋基因检测技术应用和研究现状）、耳聋基因产前诊断（孕期耳聋基因诊断及产前干预研究进展）、孕前耳聋基因筛查和项目研究工作总结（耳聋基因筛查在孕前高危人群和孕前检查人群的应用研究项目科技报告）16章内容。
【目录】
章 论述：孕前耳聋基因筛查研究
一、研究内容
二、体系建设
三、政策建议
第二章 论述：孕前筛查体系建设报告
一、研究背景和专项内容
二、筛查方法和结果分析
三、应用方法和信息系统
四、基本公共卫生服务均等化特性分析
五、配套支撑体系研究
第三章 论著：育龄人群耳聋状况分析
一、育龄人群基本情况和耳聋基因检测
二、耳聋育龄人群和非聋育龄风险人群家族史调查
三、耳聋育龄人群的耳聋程度和发生时间
四、耳聋育龄人群的其他临床异常表现
五、后天性耳聋育龄人群的致病因素
六、耳聋育龄人群使用耳毒性药物分析
第四章 论著：耳聋高危人群生育指导分析
一、耳聋高危人群研究选取对象及研究方法
二、耳聋高危人群中聋人和非聋人筛查检测结果比较
三、聋人家庭中父母和1个子女的筛查检测结果
四、聋人家庭中父母和2个子女的筛查检测结果
五、耳聋高危人群夫妇的筛查检测结果
六、聋人家庭和耳聋高危夫妇生育（或再生育）咨询指导和风险分析
第五章 论著：耳聋基因筛查家系分析
一、多家庭耳聋基因筛查家系检测图
二、耳聋基因筛查检测结果
三、多家庭耳聋基因筛查家系信息图（信息块）绘制方法
四、多家庭耳聋基因筛查家系信息图
五、家系信息图分析解读
第六章 论著：筛查结果咨询情况分析
一、咨询对象及分析方法
二、接受咨询后仍存在的疑问
三、不同年龄咨询对象的关注点
四、不同地域咨询对象的关注点
五、不同性别咨询对象的关注点
六、咨询效果
七、咨询分析
第七章 综述：孕前优生健康检查内容
一、婚前、孕前和产前检查特点
二、孕前检查项目分析和比较
三、孕前检查项目内容和关联
四、孕前检查项目的基本公共卫生服务均等化特性分析
第八章 综述：孕前耳聋风险因素评估
一、孕前检查耳聋风险人群分类
二、孕前检查耳聋风险评估方法
三、耳聋基因筛查相关知识
第九章 综述：耳聋基因筛查预防耳聋
一、耳聋与遗传性耳聋概况
二、耳聋基因与位点研究
三、耳聋基因芯片与筛查结果
四、耳聋基因筛查应用前景与耳聋预防
第十章 综述：孕前筛查相关听力检查
一、耳聋基因筛查
二、体检听力检查
三、听力诊断方法
四、孕前筛查相关听力检查应用研究
第十一章 综述：基因芯片检测筛查应用
一、芯片检测方法及结果判读
二、基因解读提示
三、生育风险分析
第十二章 研究进展：耳聋基因检测技术
一、6个通过SFDA批准的耳聋基因筛查试剂盒检测特点
二、获得的耳聋基因筛查（检测）方法
三、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术
四、测序技术发展与耳聋基因诊断研究
五、全外显子组测序（WES）技术
六、多重置换扩增（MDA）技术
七、单核苷酸多态分型（SNPscan）技术
八、胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）
第十三章 研究进展：耳聋基因产前诊断
一、孕期耳聋基因筛查和产前诊断模式探讨
二、孕期筛查和产前诊断接受程度调查
三、孕妇常见耳聋基因芯片筛查
四、耳聋基因产前诊断和干预措施
五、耳聋基因检测产前诊断方法
第十四章 英文论著：孕前耳聋基因筛查
I.Materials and methods
II.Results
III.Discussion
第十五章 英文论著：新生儿筛查Mela分析
I.Literature search strategy
II.Inclusion and exclusion criteria
III.Quality assessment and data extraction
IV.Statistical analysis
V.Results
VI.Characteristics of included studies
VII.Meta.analysis of overall data
VIII.Publication bias evaluation
IX.Epidemiological characteristics and clinical significance
第十六章 科技报告：项目研究工作总结
一、科技报告引言
二、孕前耳聋基因筛查研究
三、建立多家庭耳聋基因筛查家系信息图
四、家庭检测结果与遗传模式分析指导
五、创建耳聋基因筛查信息系统
六、应用方法研究和结果
七、项目研究结论
参考文献
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