罕见病学（研究生）

图书标准信息

• 作者 张抒扬、赵玉沛、黄尚志、崔丽英、陈丽萌 编
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2020-10
• 版次 1
• ISBN 9787117305723
• 定价 159.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 519页
• 字数 960千字

【内容简介】

  本书首次从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白，以期通过培养更多合格的罕见病相关医药卫生工作者，从而提升医务工作者乃至全社会对罕见病的认知和关注，建立科学、系统、规范的罕见病诊疗模式，对于从根本上解决罕见病诊疗难、孤儿药研发难、药物可及性低的难题，具有积极的战略意义。
  罕见病是人类解析生命密码的重要遗传宝库，“生有涯而知无涯”，这一学科还有很多未知领域等待老师和同学们共同去探索。本书很难在有限的篇幅中涵盖罕见病的所有重要领域和进展，也可能因为认知水平的限制，存在缺点或不足，敬请读者批评指正。也希望本书能在罕见病教育领域“抛砖引玉”，为实现“健康中国，一个都不能少”做出积极贡献。

【作者简介】

  张抒扬，心内科教授，博士研究生导师，享受国务院政府特殊津贴。现任北京协和医院党委书记、副院长，兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长。世界医学会理事，中华医学会常务理事，中华医学会临床药学分会副主任委员，中华医学会心血管病学分会常务委员兼秘书长，中国研究型医院学会罕见病分会会长，中国医师协会心血管内科医师分会候任会长。
  多年来致力于内科及心血管系统常见病、疑难危重症以及罕见病的诊断与治疗，作为主要研究者承担和参与了国家多项课题研究，为国家“十三五”重点研发计划精准医学研究重点专项罕见病临床队列研究的首席专家，建立了中国罕见病的临床信息库和生物样本库，参与创建了中国罕见病联盟，是国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员。作为跨学科的临床医学、临床药理和慢性病管理专家，组织领导并参与了50余项国际和国内药物临床试验。目前已经发表学术论文150多篇，主编／译专著12部。为国家卫生和计划生育委员会突出贡献中青年专家。获“国之名医・优秀风范”荣誉称号，荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进个人称号。

  赵玉沛，中国科学院院士，外科学教授，博士研究生导师，享受国务院政府特殊津贴。现任北京协和医院院长，中国科学技术协会副主席，中华医学会常务副会长、外科学分会主任委员、全国胰腺外科学组组长，中国香港外科医学院荣誉院士。《中华外科杂志》总编辑、美国《外科学年鉴》（Annals of Surgery）（中文版）主编等；国际外科学院、美洲外科学院及英格兰皇家外科学院荣誉院士；国际肝胆胰协会副主席，第16届亚洲外科年会主席。
  多年来一直工作在临床和医学教育第一线，在肝胆、胃肠、甲状腺等普外领域进行了系统性研究，特别是对胰腺外科有着深厚造诣。获得国家科学技术进步奖二等奖两项、中华医学科技奖一等奖、北京市科学技术进步奖一等奖、教育部科学技术进步奖二等奖、何梁何利基金科学与技术进步奖等；其主编的《胰腺病学》被评为“三个一百”原创图书出版工程。荣获首届周光召基金会临床医师奖、卫生部有突出贡献中青年专家、中国医师奖、北京市医德标兵、北京市师德先进个人、全国五一劳动奖章等多项荣誉称号。

  黄尚志，北京协和医学院1970年本科、1981年硕士研究生毕业：中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士研究生导师，1997年获国家人事部有突出贡献中青年专家称号。曾任中华医学会医学遗传学分会副主任委员（二届）；现任世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任、北京罕见病诊疗与保障学会常务理事、中国出生缺陷干预救助基金会专家指导委员会委员成员。
  1986年应用分子克隆技术分离并鉴定中国人的p地中海贫血等位基因；确定了中国人β地中海贫血基因突变谱。承担各项科研基金30多项，致力于遗传性基因分析和基因诊断方法的研究；指导公安系统建立DNA指纹分析技术。自1990年起提供单基因病临床和产前诊断服务；发表论文315余篇，译著、专著20多部，获得国家和省部级成果奖11项。近年，致力于推动罕见病和孤儿产品的政策、培训遗传咨询从业人员和倡导基因检测联盟，以推动遗传服务全流程的规范化建设。

  崔丽英，教授，博士研究生导师，北京协和医学院神经病学系主任。中华医学会神经病学分会前任主任委员，中国医师协会神经内科医师分会副会长，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化（ALS）协作组组长。《中华神经科杂志》名誉总编，《中华医学杂志》（英文版）等6个杂志副主编。世界神经病学联盟ALS研究组委员（WFN Research Group for ALS/MND）。
  主要研究方向为运动神经元病临床、电生理和发病机制；神经电生理等在神经肌肉病、多系统萎缩和多发性硬化等的临床应用。发表学术论文400余篇，著书20余本。获第九届“吴阶平一保罗・杨森药学研究奖”神经病学专业一等奖；中华医学科学技术奖二等奖和三等奖等。荣获卫生部有突出贡献中青年专家，北京市教育工会“教育先锋”，“北京市有突出贡献的科学、技术、管理人才”，北京市高等学校教学名师奖等荣誉。

【目录】

第一篇 罕见病学总论
第一章 罕见病定义、历史和现状
第一节 罕见病的定义
第二节 罕见病诊疗保障的挑战与进展
第三节 我国罕见病学的发展机遇与方向
第四节 总结
第二章 人类基因组学
第三章 罕见病伦理原则
第一节 罕见病相关伦理问题
第二节 应对罕见病的伦理原则
第三节 应对罕见病相关主体的伦理责任
第四章 多学科团队与罕见病的诊疗
第五章 罕见病药品的法规和政策
第一节 国际罕见病药品相关法规的发展概况
第二节 部分国家和地区罕见病药品的医疗保障政策
第三节 我国罕见病相关政策法规现状
第六章 罕见遗传病的三级预防

第二篇 罕见遗传病诊治
第一章 罕见遗传病概述
第一节 遗传病与罕见遗传病
第二节 遗传病相关的基本知识
第三节 几个容易混淆的概念
第四节 影响基因型与表型相关性的因素
第五节 罕见病预防中的几个环节及伦理学关注
第二章 染色体病和基因组病
第一节 人类染色体的形态与结构
第二节 细胞分裂与染色体畸变
第三节 染色体异常与疾病
第四节 常染色体数目异常疾病
第五节 性染色体数目异常疾病
第六节 部分三体或单体综合征
第七节 基因组病
第三章 单基因病
第一节 典型孟德尔遗传方式
第二节 非典型孟德尔遗传
第三节 单基因病基因型与表型的相关性问题
第四章 线粒体病
第一节 线粒体病的生物学基础
第二节 线粒体病的分类及一般临床表现
第三节 线粒体病的诊断和治疗
第四节 线粒体病的遗传咨询和生育指导
第五章 遗传病诊断的基础知识与基本技术
第一节 DNA与遗传信息传递
第二节 分子水平检测
第三节 细胞与基因组水平检测
第四节 生化代谢物检测
第五节 酶学检测
第六章 遗传性罕见病的基因治疗
第一节 基因治疗的定义与历史
第二节 基因治疗的分类
第三节 基因治疗案例
第四节 基因治疗所面临的问题
第五节 基因治疗的前景
附 胚胎植入前遗传学检测技术在遗传性罕见病中的应用
第七章 遗传病研究思路和方案举例
第一节 新时代下的遗传病研究思路
第二节 全外显子组测序和全基因组测序家系分析策略
第三节 三代测序技术
第四节 连锁分析
第五节 数据解读
第六节 全基因组关联分析
第七节 RNA转录组测序技术在遗传病领域的应用及挑战
第八节 细胞水平基因编辑
第九节 人类疾病动物模型

第三篇 各系统主要罕见病概述
第一章 心血管系统罕见病
第一节 左心室心肌致密化不全
第二节 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病
第三节 纯合子家族性高胆固醇血症
第四节 特发性肺动脉高压
第五节 典型病例：纯合子家族性高胆固醇血症
第二章 神经系统罕见病
第一节 结节性硬化症
第二节 进行性假肥大性肌营养不良
第三节 肌萎缩侧索硬化
第四节 伴皮质下梗死和白质脑病的常
染色体显性遗传性脑动脉病
第五节 典型病例：进行性假肥大性肌营养不良
第三章 呼吸系统罕见病
第一节 淋巴管肌瘤病
第二节 肺泡蛋白沉积症
第三节 特发性肺纤维化
第四节 囊性纤维化
第五节 典型病例：淋巴管肌瘤病
第四章 消化系统罕见病
第一节 波伊茨-耶格综合征
第二节 进行性家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎
第五节 典型病例：波伊茨，耶格综合征
第五章 肾脏系统罕见病
第一节 遗传性失盐性肾小管病
第二节 Alport综合征
第三节 肾脏囊性病与多囊肾病
第四节 肾结石与罕见肾脏病
第五节 典型病例：Gitelman综合征
第六章 血液系统罕见病
第一节 血友病
第二节 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
第三节 范科尼贫血
第四节 重型先天性中性粒细胞缺乏症
第五节 典型病例：阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并再生障碍性贫血
第七章 生殖系统罕见病
第一节 性发育异常疾病
第二节 生殖道发育畸形-MRKH综合征
第三节 幼少女妇科恶性肿瘤
第四节 不孕症相关罕见病
第五节 典型病例：阴道内胚窦瘤
第八章 内分泌代谢性罕见病
第一节 先天性肾上腺发育不良
第二节 自身免疫性垂体炎
第三节 McCune-Albright综合征
第四节 典型病例：淋巴细胞性垂体炎
第九章 免疫系统罕见病
第一节 先天性无丙种球蛋白血症
第二节 重度联合免疫缺陷病
第三节 Wiskott-Aldrich综合征
第四节 慢性肉芽肿病
第五节 家族性地中海热
第六节 NLRP3相关自身炎症性疾病
第七节 Blau综合征
第八节 蛋白酶体相关自身炎症综合征
第九节 IgG4相关性疾病
第十节 系统性硬化症
第十一节 复发性多软骨炎
第十二节 SAPHO综合征
第十三节 典型病例
第十章 骨与关节罕见病
第一节 先天性脊柱侧凸
……
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