下一代测序技术及其临床应用

图书标准信息

• 作者 Lee-jun C. Wong 主编；张洋 译
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 2021-04
• 版次 1
• ISBN 9787030672872
• 定价 98.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 228页
• 字数 314千字

【内容简介】

　　本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-JunC.*教授主编，30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染色体遗传性疾病（如先天性糖基化障碍性疾病），性染色体遗传性疾病（如X连锁智力障碍），常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病（如视网膜色素变性），常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会（CAP）/美国临床实验室改进法案修正案（CLIA）在NGS领域的**指南。

【作者简介】

:
    张洋，医学博士，助理教授，主管技师。2013年毕业于香港中文大学内科学专业，曾于香港大学工作3年，现就职于厦门大学附属中山医院；先后主持和参与多项国家及省市级课题，在Circulation、Molecular Therapy等期刊发表论文20余篇。

【目录】

部分 概论

章 dna测序技术发展史

1 早期测序方

2 dna自动化测序技术

3 测序在人类基因组计划中的应用

4 下一代测序技术

5 结

第二章 临床分子诊断技术概述

1 引言

2 靶向分析

3 未知突变的检测

4 拷贝数变异的检测

5 基于传统pcr方测序技术的缺陷

6 结

第二部分 技术与生物信息学

第三章 基因富集方和大规模行测序技术

1 引言

2 靶基因富集方

3 大规模行测序技术

4 结

第四章 序列比对、分析和生物信息学流程

1 历史概述

2 信息学在ngs分析中的应用

3 讨论

第五章 mngie疾病基于蛋白质结构基因组学错义突变分析技术

1 引言

2 胸腺嘧啶磷酸化酶和线粒体神经胃肠型脑病综合征

3 错义突变注释方

4 胸腺嘧啶磷酸化酶及其错义变异/突变结构分析的基础

5 致病错义突变的评估

6 理解mngie疾病错义变异/突变的综合方

第六章 dna突变注释算及指南

1 引言

2 测序突变分类

3 突变注释

4 解释mtdna变异的其他注意事项

5 结

第三部分 ngs台临床诊断学

第七章 基于ngs技术的遗传异质疾病临床诊断病例解析

1 引言

2 遗传异质疾病

3 ngs测序方：富集、测序和数据分析

4 ngs诊断遗传异质疾病的优势和挑战

5 结

第八章 先天糖基化障碍疾病分子诊断技术

1 引言

2 糖基化过程中的缺陷导致疾病发生

3 cdg生化诊断技术

4 cdg分子诊断技术

5 cdg临床分子检测新技术及进展

6 cdg相关基因诊断策略

7 cdg疾病ngs panels和wes突变注释

8 cdg临床分子诊断前景

9 ngs应用于cdg诊断的前景

第九章 ngs提高x连锁智力障碍的诊断水

1 引言

2 x连锁智力障碍概述

3 代表案例：xlid基于ngs检测的应用

4 xlid运用ngs检测的临床经验

5 结

第十章 异质视网膜素变下一代测序分析技术

1 异质视网膜素变疾病

2 视网膜素变疾病分子诊断技术

3 阵列引物延伸芯片测序技术在视网膜素变疾病诊断中的应用进展

4 下一代测序技术在视网膜素变疾病诊断中的应用进展

5 展望

第十一章 线粒体基因组的下一代测序分析技术

1 引言

2 线粒体dna疾病的常规诊断方

3 线粒体基因组ngs测序技术

4 大规模测序台在线粒体基因组测序方面的应用进展

5 mtdna疾病在ngs方面的临床诊断规范

6 分子诊断临床应用注意事项

7 结

第十二章 下一代测序技术在核基因组线粒体疾病诊断中的应用进展

1 线粒体疾病的下一代测序分子诊断技术

2 下一代测序技术鉴定患者已知致病基因的突变类型

3 下一代测序技术鉴定线粒体疾病的新致病基因

4 突变注释方面的挑战：研究进展与临床验证

5 ngs技术在线粒体疾病诊断中的应用前景

第十三章 下一代测序技术用于无创产前诊断

1 引言

2 染体非整倍体的无创产前诊断技术

3 胎儿基因突变的ngs无创产前检测技术

4 孕妇血浆dna ngs无创产前诊断的影响因素

5 非侵入胎儿非整倍体ngs检测的临床应用

6 结

第四部分 ngs技术cap/clia管理条例

第十四章 标准化临床管理指南：质量控制管理程序

1 现行监督监管和专业指导框架

2 能力验证和质量控制程序

3 衡量标准：下一代测序的新模式

4 能力验证和替代方案

5 参物质

6 其他虑因素

7 结

第十五章 ngs临床诊断技术质量控制程序

1 引言

2 ngs临床诊断技术能概述

3 基于ngs的测试验证

4 基于ngs检测的质量控制和质量保证程序

5 结

第十六章 下一代测序技术在人类遗传疾病分子诊断过程中的常见问题

1 引言

2 ngs技术

3 ngs数据分析和突变解释

4 管理方面

5 检测成本/报销

6 患者护理和客户服务