遗传代谢性肝病及病例解析
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北京东城
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作者段钟平
出版社科学出版社
ISBN9787030773692
出版时间2024-03
装帧精装
开本其他
定价238元
货号1203243708
上书时间2024-09-08
商品详情
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目录
目录
第一节 三羧酸循环障碍 151
第二节 线粒体DNA耗竭症 154
第三节 线粒体转录和RNA转录处理障碍 162
第四节 线粒体翻译因子紊乱 166
第五节 线粒体磷脂代谢紊乱 168
第六章 脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病 174
第一节 肉碱代谢紊乱 174
第二节 脂肪酸氧化和转运紊乱 199
第三节 脂蛋白代谢紊乱 216
第四节 胆汁酸合成缺陷症 228
第五节 胆汁酸运输障碍 243
第七章 四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病 275
第一节 血红素代谢紊乱 275
第二节 胆红素代谢紊乱 285
第八章 蓄积障碍的遗传代谢性肝病 303
第一节 鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱 303
第二节 黏多糖贮积症 322
第九章 过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病 333
Zellweger谱系障碍 333
第十章 先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病 339
第一节 先天性N－连接糖基化障碍 339
第二节 高尔基体稳态失调 349
第十一章 纤维多囊病 355
第一节 先天性肝纤维化 355
第二节 先天性肝内胆管扩张症 360
第三节 多囊肝病 367
第十二章 其他遗传代谢性肝病 374
第一节 囊性纤维化 374
第二节 α1－抗胰蛋白酶缺乏症 380
第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症 384
第四节 肾囊肿－糖尿病综合征 388
内容摘要
本书参考国际近期新的遗传代谢性疾病分类目录，总结国内外遗传代谢性肝病的近期新理论知识，结合我国的临床资料及诊治经验，从遗传代谢性肝病的概念和分类、病理、影像、基因检测、实验室及其他辅助检查、遗传咨询、内科治疗及肝移植治疗到各论部分，从面到点，详尽介绍了遗传代谢性肝病的临床特征和诊治要点，并且每种疾病采用了理论知识与典型病例及诊疗思路相结合的展现形式。
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