遗传病分子基础与基因诊断

图书标准信息

• 作者 曾溢滔 编
• 出版社 上海科学技术出版社
• 出版时间 2017-12
• 版次 1
• ISBN 9787547836347
• 定价 129.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 铜版纸
• 页数 263页
• 字数 340千字
• 丛书 科学专著：生命科学研究

【内容简介】

全书分两大部分：第一部分（第1-4章）介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术，第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，及其优缺点和适用范围，第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分（第5-10章）按照遗传病诊断的流程，对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍，第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描，以及基因测序临床报告的解读，第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。

【作者简介】

曾溢滔：上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。曾获全国先进工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖。发表论文500多篇，主编6部专著；5次荣获国家科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖。

【目录】

章遗传病的分类及分子基础
1.1染体病
1.1.1人类染体
1.1.2人类染体病的基本特征
1.1.3染体畸变
1.2单基因病
1.2.1基因的编码区异常
1.2.2基因的凋摔区序列异常
1.3多基因病
1.3.1定义
1.3.2易感、易患与发病阈值
1.3.3遗传度
1.3.4遗传特征
1.4线粒体病
1.4.1线粒体结构与功能
1.4.2线粒体dna突变与疾病
1.5表观遗传修饰异常引起的疾病
1.5.1表观遗传疾病定义
1.5.2dna甲基化异常
1.5.3非编码rna异常
参文献
第2章遗传病诊断的技术发展
2.1人类细胞遗传学诊断技术
2.1.1基本概念
2.1.2发展历程
2.2分子遗传诊断技术的发展
2.2.1历史、发展和现状
2.2.2临床常用的遗传病基因诊断技术
2.2.3近期新进展
2.3高通量检测技术的发展
2.3.1二代测序技术
2.3.2三代测序技术
参文献
第3章遗传病的细胞和分子诊断技术
3.1染体核型分析
3.1.1
3.1.2应用
3.1.3质量控制及注意事项
3.2荧光原位杂交
3.2.1
3.2.2应用
3.2.3质量控制及注意事项
3.3多重聚合酶链反应
3.3.1
3.3.2应用
3.4实时聚合酶链反应
3.4.1
3.4.2应用
3.4.3实验流程
3.4.4常见问题及解决办法
3.5多探针熔解曲线分析
3.5.1
3.5.2应用
3.5.3实验流程
3.5.4常见问题及解决办法
3.6高分辨熔解曲线
3.6.1
3.6.2应用
3.6.3实验流程
3.6.4常见问题及解决办法
3.7多重连接探针扩增技术
3.7.1
3.7.2应用
3.7.3技术特点
3.7.4注意事项
3.7.5mlpa—微阵列芯片技术
3.8sanger测序
3.8.1
3.8.2测序流程
3.8.3应用
3.8.4注意事项
3.9焦酸测序
3.9.1
3.9.2应用
3.9.3实验流程
3.10质量控制
3.10.1检测前质量保证
3.10.2检测过程中的质量控制
3.10.3检测后质量保证
参文献
第4章高通量分子诊断技术
4.1飞行质谱
4.1.1检测
4.1.2位点检测流程
4.1.3技术特点
4.1.4应用领域
4.2基因芯片
4.2.1单核苷酸多态芯片
4.2.2表达谱芯片
4.2.3dna甲基化芯片
4.2.4mirna芯片
4.2.5incrna芯片
4.2.6array—cgh芯片
4.2.7自制芯片
4.2.8捕获芯片
4.3高通量测序
4.3.1测序特点
4.3.2测序流程
4.3.3全基因组测序
4.3.4外显子组测序
4.3.5目标区域重测序
4.3.6转录组测序
4.3.7临床应用
4.4单细胞测序
4.4.1单细胞的分离捕获
4.4.2单细胞全基因组扩增和测序
4.4.3单细胞转录组分析
4.4.4单细胞行测序
4.4.5挑战和展望
参文献
第5章人类基因组芯片扫描和高通量测序报告的解读
5.1基因组芯片扫描技术检测结果解读
5.1.1基因组芯片扫描技术简介
5.1.2基因组芯片扫描技术检测报告解读
5.2高通量测序检测报告解读
5.2.1dna序列变异解读的标准
5.2.2实验室报告的书写原则
5.2.3文献及数据库使用
5.2.4生物信息学计算预测程序
5.2.5临床检测报告的书写
参文献
……
第6章遗传咨询
第7章产前筛查和产前诊断
第8章新生儿疾病筛查
第9章常见遗传病及其分子诊断
0章罕见病及其分子诊断
索引
图版