出生缺陷防控科普：优生优育你我知

图书标准信息

• 作者 曾成英
• 出版社 中山大学出版社
• 出版时间 2021-12
• 版次 1
• ISBN 9787306071552
• 定价 50.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 176页
• 字数 150千字

【内容简介】

本书主要介绍出生缺陷防控（优生优育）的三级预防措施，分别对婚前、孕前、孕期、新生儿期的一些重要检查的时机、内容、重要、目的相关知识进行科普，对一些重要的但是晦涩难懂的专业术语进行详解，对专业的检测技术及作技术以图文并茂的形式进行详解，以致能让非医学专业的婚龄及育龄人群有较全面的理解，以促进人群中对各项检查能做到更好地判断，及时做好各个时期该做的检测，达到优生优育的目的，从而降低出生缺陷。

【作者简介】

曾成英，围产医学硕士，从事妇产科临床、教学、科研工作二十余年，擅长优生优育、产前筛查异常及遗传疾病的咨询，掌握介入产前诊断技术及复发流产的诊治。

【目录】

绪论篇

1  什么是出生缺陷？

2  什么因素导致出生缺陷？

一级预防（孕前篇）——预防缺陷儿的发生

1  为什么要做婚前检查？

2  婚前检查的内容有哪些？

3  结婚后为避出生缺陷儿的发生，需要注意哪些问题？

4  孕前优生优育检查有哪些？如何检查？

5  哪些人需要做孕前遗传咨询？

6  什么是地中海贫血？为什么要做地中海贫血筛查？如何筛查？

7  胚胎停育、自然流产的病因有哪些？胚胎停育后该做哪些检查？为什么要查流产胚胎的染体？

8  生育过异常胎儿的家庭如何备孕？

9  sma是什么病？为什么要筛查？如何避生育sma患儿？

10  什么是单基因疾病？为什么要开展扩展携带者筛查？

11  孕前检查可以发现哪些影响妊娠结局的高危因素？

12  早孕流产进行胚胎及夫妻双方遗传学检测的意义有哪些？

二级预防（孕期篇）——预防严重缺陷儿的出生

1  如何知道肚子里的宝宝是否有出生缺陷？

2  哪些孕妇应该进行产前优生遗传咨询？

3  什么时候开始次产检？孕期产检的时间、检查内容？

4  关于孕期胎儿超声的疑问

5  染体是什么？染体、dna与基因的关系？

6  唐氏综合征、唐氏筛查是什么？为什么所有孕妇都要筛查21-三体，而不筛查其他的染体？唐氏综合征是怎么发生的呢？

7  nt筛查是什么？nt可以筛查唐氏综合征吗？关于nt的常见疑问解答／7l

8  唐氏筛查要怎么做？做了唐氏筛查不会生唐氏宝宝了吗？除了唐氏筛查还有什么检查或许可以阻断唐氏患儿的出生？

9  孕晚期较常见的超声异常答疑

10  关于双胎妊娠

11  发现产前超声异常该怎么办？

12  关于无创dna检测

13  单基因病和染体病有什么不同？无创dna检测(nipt)能查什么？

14  产前诊断是什么？介入产前诊断又是什么？介入产前诊断包括哪几种方式？哪些人需要做介入产前诊断？有哪些禁忌证？

15  产前诊断常用遗传检测技术和各项技术检查的具体内容有哪些？

16  遗传检测、遗传咨询中的常见问答

17  什么样的染体检测报告代表正常？染体多态是什么意思？

18  我做的“唐筛”检查没有异常，四维超声检查也没有异常医生又让我做“糖筛”，有必要吗？

19  胎儿生长受限(fgr)是什么？是不是加强营养可以避fgr？

20  如何更好地做好二级预防，预防严重缺陷儿的出生？产前诊断究竟要怎么做？

21  二孩妈妈如何预防出生缺陷？

22  高龄妊娠为什么要做羊水穿刺？

23  关于第三代试管婴儿技术的常见问题

24  做了产前诊断能确保宝宝健康吗？

三级预防——新生儿疾病筛查

1  什么是新生儿疾病筛查？

2  为什么要进行新生儿疾病筛查？

3  外开展新生儿疾病筛查的状况如何？

4  什么是遗传代谢疾病？

5  目前提供的费新生儿疾病筛查项目有哪些？

6  除了上述费筛查项目外，常见的自费筛查项目有哪些？

7  什么是半乳糖血症？

8  目前南方医科大学第三附属医院提供的采血新生儿筛查选项有哪些？

9  如何进行新生儿遗传代谢疾病筛查及结果查询？

10  家族中从没有人患过这种病，是否也要参加新生儿疾病筛查？

11  如果生的个孩子患遗传代谢疾病，那么其他孩子是否也会患病？

12  筛查出的疾病能否治疗？

13  如果诊断为代谢疾病，应该怎么做？

14  什么是生命全周期基因组健康保障的五级预防？