作者简介: 赵玉沛,北京协和医院院长,中国科学院院士,外科学教授,博士生导师。中华医学会副会长、外科学分会主任委员、全国胰腺外科学组组长。《中华外科杂志》总编辑、《美国外科学年鉴》(Annals of Surgery)中文版主编、Journal of theAmencan College of Surgeons中文版主编。国际外科学院、美洲外科学院、英格兰皇家外科学院及香港外科学院“Honorary Fellowship”、爱丁堡皇家外科学院“。Fellowship Ad Hominem”:国际胃肠肝胆胰外科协会副主席;第16届亚洲外科学会主席。 从医以来,一直工作在临床、科研和教学第一线,在肝胆、胃肠、甲状腺等普外领域进行了许多开创性工作,尤其对胰腺外科有着深厚的造诣。牵头制定了中华医学会胰腺癌诊治指南和卫生部胰腺癌诊治的国家行业标准。近10余年来以北京协和医院胰腺外科中心为基地,对胰腺癌等疾病进行了系统性的基础与临床研究,取得了丰硕成果。荣获国家科技进步二等奖、中华医学科技进步一等奖、高等学校科学技术二等奖、“何梁何利”基金科学与技术进步奖,主编的《胰腺病学》被评为国家新闻出版总署“三个一百”原创图书出版工程。获北京市医德标兵、首届“周光召临床医师奖”、中国医师奖、卫生部有突出贡献中青年专家、全国五一劳动奖章等荣誉。 内容简介: 全书共分三篇,其中,第一篇为理论篇,包括罕见病总论、历史沿革和公共卫生政策;第二篇为方法篇,围绕最常见的遗传性罕见病,从遗传学基础理论、基本原则,到遗传方法学近期新进展,逐层展开;第三篇为实战篇,选择具有代表性的罕见病,分系统介绍诊治思路,聚焦某些罕见病被发现和认识的过程,这其中有无数前辈根据临床需求和挑战,总结临床病例特点、推动开创性的科学研究、新药研发,甚至完成了从罕见病到常见病诊治的跨越,重现那些医学目前的经典传奇和激动人心的时刻。"改变因为了解而开始",希望青年学子们通过学习,成为罕见病患者"生命的伙伴",谱写中国罕见病事业发展的新篇章。 目录: 第一篇罕见病学总论
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