帕金森病及其他运动障碍疾病疑难病例解析

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江苏南京

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作者陈生弟,刘军

出版社人民卫生出版社

ISBN9787117352192

出版时间2023-12

版次1

装帧平装

开本其他

纸张胶版纸

定价159元

货号SC:9787117352192

上书时间2024-06-27

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商品描述: 内容简介:
《帕金森病及其他运动障碍疾病疑难病例解析》由陈生弟,刘军主编
目录:
遗传性帕金森病及帕金森综合征篇

病例1 以异动症为特点的Parkin基因突变的帕金森病

病例2 以不宁腿综合征为特点的Parkin基因突变的帕金森病

病例3 表现为DRD特点的Parkin基因突变的早发型帕金森病

病例4 SNCA基因突变导致的常染色体显性遗传性帕金森病

病例5 DJ-1基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病

病例6 ATP13A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性早发型帕金森病

病例7 LRRK2基因R1441C突变的帕金森病

病例8 罕见的LRRK2基因G2019S突变的帕金森病

病例9 疑似肝豆状核变性的PLA2G6基因突变的早发型帕金森病

病例10 PLA2G6基因突变相关的肌张力障碍-帕金森病

病例11 PLA2G6基因复合杂合突变的婴儿神经轴索营养不良

病例12 以下肢肌张力障碍为特点的PINK1基因突变的帕金森病

病例13 以治疗窗狭窄为特点的PINK1基因突变的帕金森病

病例14 22q11.2缺失突变的早发型帕金森病

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