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医学遗传学大中专理科医药卫生龙莉,杨明

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作者龙莉,杨明

出版社科学出版社

ISBN9787030549426

出版时间2018-01

版次1

装帧平装

开本16

页数256页

字数483千字

定价52元

货号xhwx_1201664695

上书时间2024-11-13

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商品详情

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商品描述: 目录：

前言

章绪论 1

节医学遗传学的任务和分支学科 1

一、疾病与遗传 1

二、医学遗传学的研究任务和临床应用 2

三、医学遗传学的分支学科 3

第二节遗传病概述 4

一、遗传病的特征 4

二、遗传病的类型 5

三、在线人类孟德尔遗传 5

四、遗传病的危害 6

第三节医学遗传学发展简史 6

第二章基因与基因组 10

节基因的结构与功能 10

一、基因的化学本质 10

二、真核生物基因的结构 12

三、基因分类 13

四、基因的功能 13

第二节人类基因组与基因组学 16

一、人类基因组 16

二、人类基因组学 17

第三章基因突变与dna多态 21

节基因突变 21

一、基因突变的类型 22

二、基因突变的效应 23

三、引起基因突变的因素 24

四、基因突变的特 26

五、基因突变的描述 26

第二节 dna多态 27

一、单核苷酸多态 27

二、插入/缺失多态 27

三、拷贝数变异 28

第三节 dna损伤的修复 29

一、光复活修复 29

二、切除修复 29

三、重组修复 30

第四章染体与配子发生 32

节染质与染体 32

一、染质的化学组成 32

二、染质的基本结构单位 32

三、染体的组装 33

四、染体的形态结构和分类 33

五、染质的类型 34

六、染质 34

第二节人类染体 36

一、人类正常核型 36

二、染体多态 38

三、人类染体命名国际体制 38

四、染体与别决定 39

第三节配子发生和减数分裂 40

一、配子发生 40

二、减数分裂 42

第五章染体畸变 45

节染体畸变发生的原因 45

一、物理因素 45

二、化学因素 45

三、生物因素 46

四、母亲年龄 46

第二节染体数目畸变及效应 46

一、整倍改变 46

二、非整倍改变 47

第三节染体结构畸变及效应 49

一、缺失 50

二、重复 50

三、倒位 50

四、易位 52

五、环状染体 53

六、双着丝粒染体 53

七、等臂染体 54

第六章染体病 55

节常染体病 56

一、三体综合征 56

二、5p-综合征 59

三、微缺失综合征 60

第二节染体病 62

一、klinefelter综合征 62

二、turner综合征 62

三、xyy综合征 63

四、x三体综合征 63

第三节发育疾病 63

一、46，xy型发育疾病 64

二、46，xx型发育疾病 65

第七章单基因遗传病 67

节常染体显遗传病 68

一、典型疾病 68

二、常见的婚配类型和子代的患病风险 69

三、常染体显遗传病的系谱特征 69

第二节常染体隐遗传病 70

一、典型疾病 70

二、常见的婚配类型和子代的患病风险 71

三、常染体隐遗传病的系谱特征 71

四、分析常染体隐遗传病时应注意的问题 71

五、近亲婚配与亲缘系数 72

第三节 x连锁显遗传病 72

一、典型疾病 73

二、婚配类型和子代发病风险 73

三、x连锁显遗传病的系谱特征 74

第四节 x连锁隐遗传病 74

一、典型疾病 74

二、婚配类型和子代发病风险 75

三、x连锁隐遗传病的系谱特征 76

第五节 y连锁遗传病 76

第六节影响单基因遗传病分析的因素 76

一、不显 77

二、共显 77

三、不规则显 77

四、延迟显 78

五、基因多效 78

六、遗传异质 78

七、遗传早现 78

八、遗传印记 79

九、x染体失活 79

十、从遗传 79

十一、限遗传 79

十二、生殖腺嵌合 79

十三、拟表型 80

十四、同一基因可产生显或隐突变 80

第八章分子病与先天代谢缺陷病 81

节分子病 81

一、血红蛋白病 81

二、血浆蛋白病 86

三、结构蛋白缺陷病 87

四、受体蛋白病 88

五、膜蛋白病 89

第二节先天代谢缺陷病 90

一、糖代谢病 90

二、氨基酸代谢病 92

三、核酸代谢病 94

四、脂类代谢病 94

第九章多基因遗传病 96

节多基因遗传的特点 96

一、质量状与数量状 96

二、多基因说 96

第二节多基因遗传病的特征 98

一、易患和阈值 98

二、遗传率 98

三、多基因遗传病的遗传特点 103

四、多基因遗传病再发风险的估计 104

第三节多基因遗传病的研究策略及现状 106

一、多基因遗传病易感基因研究常用的方法和策略 106

二、几种多基因遗传病的研究现状 107

第十章线粒体遗传病 110

节线粒体基因组 110

一、线粒体基因组的结构特征 110

二、线粒体基因组的遗传特征 111

第二节线粒体基因组突变与疾病 115

一、线粒体基因组突变类型 115

二、常见的线粒体遗传病 116

三、线粒体基因突变与衰老 118

第三节细胞核dna异常引起的线粒体病 119

第十一章群体遗传 120

节遗传衡定律 120

一、基因频率和基因型频率 120

二、遗传衡定律 121

三、遗传衡定律的应用 122

第二节影响遗传衡的因素 125

一、突变 125

二、选择 126

三、近亲婚配 128

四、遗传漂变 131

五、迁移 132

第三节遗传负荷 132

第十二章肿瘤发生与遗传 133

节肿瘤发生与遗传的关系 133

一、单基因遗传的肿瘤 133

二、多基因遗传的肿瘤（肿瘤的易感） 136

三、散发的肿瘤 137

第二节肿瘤发生的遗传学基础 137

一、染体异常与肿瘤 137

二、肿瘤相关基因 138

第三节肿瘤发生的遗传学理论 142

一、肿瘤发生的单克隆起源说 142

二、肿瘤发生的染体理论 142

三、肿瘤发生的癌基因理论 142

四、肿瘤发生的二次突变说（抑癌基因理论） 142

五、肿瘤发生的多步骤损伤学说 143

第十三章出生缺陷 145

节出生缺陷概述 145

一、出生缺陷发生的原因 145

二、出生缺陷的分类 149

三、出生缺陷的诊断 149

四、出生缺陷的 150

第二节常见的出生缺陷 150

一、先天心脏病 150

二、多指（趾） 151

三、唇裂伴或不伴腭裂 152

四、神经管缺陷 152

五、先天脑积水 153

第十四章疫与遗传 155

节红细胞抗原遗传 155

一、红细胞抗原的遗传系统 155

二、新生儿溶血症 158

第二节白细胞抗原遗传 159

一、hla系统的结构和组成 159

二、hla与疾病的关联 161

三、hla抗原与器官移植 162

第三节抗体遗传 162

一、抗体分子组成 162

二、抗体多样的遗传学基础 162

三、疫抗体缺陷病 164

第十五章药物反应与遗传 165

节药物反应的遗传基础 165

一、药物代谢的遗传控制类型 166

二、药物代谢异常的遗传基础 166

第二节环境物质不良反应的遗传基础 171

一、乙醇中毒 171

二、吸烟与 172

三、吸烟与慢阻塞肺疾病 172

第三节药物基因组学 173

一、药物基因组的研究内容 173

二、药物基因组的应用 174

第十六章表观遗传与疾病 176

节表观遗传修饰的分子机制 177

一、dna的甲基化 177

二、组蛋白修饰 179

三、染质重塑 179

四、非编码rna分子的调节 180

第二节表观遗传学现象 181

一、基因组印记 182

二、x染体失活 182

三、衰老与表观遗传学 182

第三节表观遗传学与疾病 183

一、表观遗传修饰与肿瘤 183

二、表观遗传修饰与自身疫疾病 183

三、表观遗传修饰与心血管系统疾病 183

四、表观遗传修饰与神经精神类疾病 184

第十七章遗传病的诊断和 185

节遗传病的诊断 185

一、临症诊断 185

二、症状前诊断 187

三、产前诊断 188

四、植入前诊断 190

第二节遗传病诊断技术 191

一、细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断技术 191

二、分子遗传学诊断技术 192

三、基因诊断技术在遗传病中的应用 194

第三节遗传病的 195

一、遗传病的常规方法 195

二、基因 196

第十八章遗传病的 201

节遗传咨询 201

一、遗传咨询的类型和内容 201

二、遗传咨询的基本步骤 202

三、遗传病再发风险估计 203

四、遗传咨询应遵循的原则 206

第二节遗传筛查 206

一、携带者筛查 206

二、新生儿筛查 206

三、产前筛查 207

第三节遗传医学（服务）的伦理问题 210

第十九章遗传病案例 211

案例19-1 down综合征（21三体综合征） 211

案例19-2 prader-willi综合征 214

案例19-3 turner综合征 216

案例19-4 huntington病 218

案例19-5 α地中海贫血 220

案例19-6 葡萄糖-6-酸脱氢酶缺乏症 222

案例19-7 伴有破碎红纤维的肌肉阵挛癫痫 224

案例19-8 慢粒细胞白血病 226

案例19-9 遗传乳腺癌与卵巢癌 228

案例19-10 阿尔茨海默病 230

案例19-11 hg综合征 234

参文献 238

索引 240

内容简介：

医学遗传学在系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能的基础上，融合了学科发展的新成果，并且增设了“遗传病案例”一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。医学遗传学共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与dna多态、染体与配子发生、染体畸变、染体病、单基因遗传病、分子病与先天代谢缺陷、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和、遗传病的和遗传病案例。