高通量测序技术

图书标准信息

• 作者 李金明 著
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 2018-11
• 版次 1
• ISBN 9787030593061
• 定价 158.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 页数 640页
• 字数 908千字
• 正文语种 简体中文

【内容简介】

本书从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共18章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。

【目录】

章测序技术的发展历程及趋势1

节概述1

第二节代测序技术3

第三节第二代测序技术11

第四节第三代测序技术20

第五节测序技术的应用23

第六节测序技术的发展及展望25

第二章文库构建及特点29

节文库构建30

第二节文库构建的分类及特点37

第三节文库制备的质量评价及影响因素57

第三章高通量测序及特点62

节illumina测序62

第二节iontorrent半导体测序66

第三节pletegenomics测序台71

第四节单分子测序73

第五节纳米孔单分子测序76

第四章高通量测序的生物信息学分析及特点84

节概述84

第二节生物信息学数据存储格式86

第三节高通量测序生物信息学分析环境搭建92

第四节高通量测序检测数据分析和基本流程109

第五节生物信息学分析流程的能确认124

第五章数据库136

节概述136

第二节序列比对类数据库139

第三节突变过滤类数据库141

第四节突变注释与解读类数据库145

第五节实验室自建数据库170

第六章高通量测序实验室设计174

节高通量测序实验室分区设计174

第二节高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置188

第七章高通量测序仪及其发展197

节高通量测序仪的发展历史197

第二节高通量测序仪简介202

第三节测序仪的选择214

第四节高通量测序仪的使用与维护216

第八章高通量测序临床应用的质量保证221

节高通量测序临床应用的管理222

第二节高通量测序检测分析前质量控制231

第三节高通量测序检测分析中质量控制246

第四节高通量测序检测分析后质量控制319

第九章高通量测序在染体非整倍体无创产前筛查中的应用342

节概述342

第二节染体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效344

第三节染体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测345

第四节染体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证351

第十章高通量测序在植入前遗传学检测中的应用369

节植入前遗传学诊断/筛查技术发展简史369

第二节植入前遗传学诊断/筛查临床实践现状371

第三节植入前遗传学诊断/筛查相关指南373

第四节植入前遗传学诊断产品质量评价参品制备377

第五节植入前染体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求385

第六节植入前染体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求388

第七节植入前遗传学诊断/筛查技术的局限393

第八节植入前遗传学诊断/筛查技术的发展方向395

第十一章高通量测序在单基因遗传病检测中的应用401

节概述401

第二节单基因遗传病高通量测序检测流程402

第三节无创单基因病检测421

第四节展望与挑战427

第十二章高通量测序在遗传肿瘤诊断和中的应用431

节概述431

第二节遗传肿瘤的遗传咨询和检测436

第三节遗传肿瘤相关检测指南和数据库451

第四节数据共享：突变型分类和结果解释453

第十三章高通量测序在肿瘤靶向中的应用458

节概述458

第二节高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析459

第三节肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证470

第四节高通量测序在肿瘤靶向中的应用479

第十四章高通量测序在临床药物基因检测中的应用486

节概述486

第二节药物相关基因及其临床检测的意义488

第三节临床药物基因高通量测序检测491

第四节临床药物基因高通量测序检测的能确认和质量控制507

第五节外临床药物基因检测指南508

第六节药物基因检测的临床推广应用510

第七节展望511

第十五章高通量测序在病原微生物检测中的应用515

节概述515

第二节基于高通量测序的病原微生物检测518

第三节基于高通量测序的病原微生物检测流程519

第四节病原微生物高通量测序的检测能和质量控制523

第五节病原微生物高通量测序面临的挑战526

第十六章高通量测序在表观遗传检测中的应用530

节表观遗传学概述530

第二节高通量测序在dna甲基化检测中的应用532

第三节高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用543

第四节基于高通量测序的非编码rna检测548

第十七章高通量测序在疫组库测序中的应用562

节概述562

第二节疫组库高通量测序分析567

第十八章高通量测序在转录组学中的应用577

节概述577

第二节高通量转录组测序580

第三节转录组测序数据分析流程590

第四节转录组测序的临床应用597

附录601

附录1卫生计生委临床检验中心2016年肿瘤游离dna（ctdna）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项601

附录2卫生计生委临床检验中心2016年肿瘤游离dna（ctdna）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表602

附录3卫生计生委临床检验中心2016年肿瘤游离dna（ctdna）基因突变arms和数字pcr检测室间质量评价调查活动回报表606

附录4卫生计生委临床检验中心2016年肿瘤游离dna（ctdna）基因突变检测室间质量评价调查活动结608

附录5单基因病样品采集须知613

中英文名词对照616

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