• 【正版稀缺书】医学遗传学基础
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【正版稀缺书】医学遗传学基础

20 12.4 九五品

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作者张丽华主编

出版社高等教育出版社

ISBN9787040164190

出版时间2007-08

版次1

印刷时间2007-08

印数6千册

装帧平装

开本16开

页数138页

定价12.4元

货号17-3-25

上书时间2017-09-07

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品相描述:九五品
商品描述
【编辑推荐】:
    其他版本请见:《医学遗传学基础》
【内容简介】:
    《医学遗传学基础(供护理专业及其他医学相关专业用)》根据教育部、卫生部制定《职业院校护理专业领域技能型紧缺人才培养培训指导方案》编写而成。全书共分九章,内容包括绪论、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体与染色体病、分子病与遗传性酶病、药物遗传与肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗与预防等章节。《医学遗传学基础(供护理专业及其他医学相关专业用)》内容通俗易懂,每章以导读开始,大部分章节以各类遗传病的基本理论与该类遗传病的遗传方式同章讲解,各类遗传病以临床案例加以分析,重点、难点以图、表加以说明。每章的课后练习内容包括选择题、思考题和综合性的讨论题。

    《医学遗传学基础(供护理专业及其他医学相关专业用)》适合卫生职业学校护理专业及其他医学相关专业学生使用,也可供从事妇幼保健、计划生育等在职医护人员参考。
【目录】:
第一章 绪论

第一节 医学遗传学的概念及其分支学科

一、医学遗传学的概念

二、医学遗传学的研究范围及分科

第二节 遗传病概述

一、遗传病的概念

二、遗传病的分类

三、遗传病的危害

第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状

一、医学遗传学的研究方法

二、医学遗传学的研究现状

第四节 医学生应学习人类遗传学知识

一、为了将来更好的工作和生活

二、为了人类健康和家庭幸福

课后练习

第二章 遗传的分子学基础

第一节 DNA是主要的遗传物质

一、DNA是主要遗传物质的证据

二、DNA的分子结构与功能

三、RNA的结构与功能

第二节 基因

一、基因的概念及种类

二、基因的结构

三、基因的功能

四、基因的调控

五、基因突变

课后练习

第三章 遗传的细胞学基础

第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系

第二节 体细胞的增殖方式——有丝分裂

一、有丝分裂的过程

二、有丝分裂的特点和意义

第三节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂

一、减数分裂的过程

二、减数分裂的生物学意义

第四节 精子与卵子的发生及性别决定

一、精子与卵子的发生过程

二、性别决定

课后练习

第四章 单基因遗传与单基因病

第一节 遗传的基本规律

一、分离定律

二、自由组合定律

三、连锁与互换定律

第二节 单基因遗传病

一、系谱与系谱符号

二、常染色体遗传病

三、性连锁遗传病

四、遗传的异质性

五、线粒体病

六、两种单基因性状或疾病的遗传

课后练习

第五章 多基因遗传与多基因遗传病

第一节 多基因遗传

一、质量性状和数量性状

二、多基因遗传的概念

三、多基因遗传的特点

第二节 多基因遗传病

一、易患性与发病阈值

二、遗传率

三、多基因遗传病的特征

四、多基因遗传病发病率的估计

课后练习

第六章 染色体与染色体病

第一节 人类染色体

一、人类染色体的形态结构与类型

二、人类染色体核型

三、性染色质

第二节 染色体畸变

一、染色体畸变的概念

二、染色体畸变的原因

三、染色体畸变的类型

第三节 染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

课后练习

第七章 分子病与遗传性酶病

第一节 分子病

一、血红蛋白病

二、血友病

三、假肥大型肌营养不良

四、家族性高胆固醇血症

第二节 遗传性酶病

一、遗传性酶病的发病机制

二、几种常见的遗传性酶病

三、遗传性酶病的类型

课后练习

第八章 药物遗传与肿瘤遗传

第一节 药物与遗传

一、药物代谢的遗传控制

二、毒物反应的遗传基础

第二节 肿瘤与遗传

一、肿瘤的概述

二、肿瘤发生中的遗传现象

三、肿瘤发生的遗传机制

课后练习

第九章 遗传病的诊断、治疗与预防

第一节 遗传病的诊断

一、遗传病的临床诊断

二、系谱分析

三、细胞遗传学检查

四、生化检查

五、皮肤纹理分析

六、产前诊断

七、基因诊断

第二节 遗传病的治疗

一、手术疗法

二、药物疗法

三、饮食疗法

四、基因疗法

第三节 遗传病的预防

一、遗传病预防的概念和意义

二、遗传病的预防措施

第四节 优生学

一、优生学概念

二、优生的措施

课后练习

附录1

实验一 人类体细胞染色体观察

实验二 人类体细胞染色体核型分析

实验三 人类正常皮肤纹理的观察和分析

实验四 人类遗传病(观看录像)

实验五 遗传咨询

附录2 五年制高职护理专业医学遗传学基础教学大纲
【文摘】:
    2.在多基因遗传病的家系中,亲属的发病率随亲缘关系的疏远而递减,在发病率低的疾病中,这个特点更为明显。即一级亲属的发病率高于二级亲属;二级亲属的发病率高于三级亲属,依此类推。

    3.近亲婚配时,子女患病风险增高,但不如常染色体隐性遗传显著,这可能与多基因的累加效应有关。

    4.在一个家庭中若有两个以上患者时,患者一级亲属的发病风险相应地增大。例如,当一对正常夫妇连续生出两个唇裂患儿后,这就表明这对夫妇携带有更多的易患基因,他们自己的易患性虽然没有达到阈值,但是与只生出一个唇裂患儿的夫妇相比,显然他们的易患性更接近于阈值,这是多基因累加效应的结果。所以,如果他们再生第三胎时,生出唇裂患儿的风险将会更高,实际调查到的发病率为10%。这一点与单基因遗传病是不同的。单基因遗传病无论已生出几个患儿,如果再次生育,其发病风险仍是1/2或1/4。

    5.病情严重患者的一级亲属发病风险也相应增大。这是因为病情严重患者表明他具有更多的易患基因。他的父母的易患性与病情轻者的父母相比,必然更接近阈值,所以再发风险将会增大。例如,单侧唇裂患者同胞中的再发风险为2.6 %,单侧唇裂并发腭裂患者的同胞中再发风险约为4.2 %,双侧唇裂并发腭裂患者的同胞中再发风险约为5.6 %。这一点与单基因遗传病也是不同的,单基因遗传病不论病情轻重如何,只是表现度有差异,但不影响其再发风险,仍然都是1/2或1/4的再发风险。    

    6.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时,那么不同性别患者的后代发病情况也将不同。发病率低的性别的患者,一级亲属的发病率高;发病率高的性别的患者;一级亲属的发病率低。例如,先天性幽门狭窄,男性发病率为0.5 %,女性发病率为O.1 %。男性发病率高于女性的5倍。男性患者的儿子发病风险为5.5 %,女儿的发病风险为1.4 %;女性患者的儿子发病风险为20%,女儿的发病风险为7%。这表明发病率低的性别阈值高,相反,发病率高的性别阈值低。

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