抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究

图书标准信息

• 作者 肖锐 著
• 出版社 武汉大学出版社
• 出版时间 2016-04
• 版次 1
• ISBN 9787307173156
• 定价 20.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 115页
• 字数 115千字
• 丛书 武汉大学优秀博士学位论文文库

【内容简介】

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此， 我们从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子，包括hnRNP U，SF1， U2AF65， PUF60，U2AF35 和 CHERP。同时通过hnRNP U CLIP-seq发现hnRNP U不结合SMN2外显子7及周围内含子区域，但是结合 U2 snRNA的 SmBP-box 区域。其调控机制是hnRNP U可能通过同时与U2AF65 和U2 snRNP相互作用来调节3’剪接位点招募U2 snRNP，从而实现剪接调控。

【作者简介】

　　肖锐，男，2012年毕业于武汉大学生命科学学院生物技术专业，获博士学位。学位论文相关内容于2012 发表于Cell子刊 Molecular Cell（DOI: 10.1016/j.molcel.2012.01.009），并获得F1000Prime推荐。博士学位论文获评2013年湖北省优秀博士学位论文。现在美国加州大学圣迭戈分校（UC San Diego）从事RNA结合蛋白的转录调控功能，基因组DNA空间结构调控，转录-剪接偶联介导的基因组DNA重定位（reposition）机制相关研究。

【目录】

章引言
1.1可变剪接调控的介绍
1.1.1前体rna可变剪接
1.1.2剪接位点的识别和选择
1.1.3帮助剪接位点识别
1.1.4抑制剪接位点识别
1.1.5位置依赖的剪接调控
1.1.6rna结构在可变剪接调控中的作用
1.1.7蛋白因子调控可变剪接
1.1.8转录偶联的可变剪接调控
1.1.9可变剪接和组织特异
1.1.10组成型剪接调控因子调控可变剪接
1.1.11可变剪接与人类疾病
1.1.12展望
1.2sma和smn的介绍
1.2.1sma疾病的介绍
1.2.2sma疾病相关的smn2外显子7可变剪接的机制
1.2.3sma的治疗方面的进展
1.3hnrnpu的介绍
1.4本课题的研究内容及意义
1.4.1课题研究的内容
1.4.2课题的研究意义
……