分子诊断技术与应用 医学综合 丛玉隆 新华正版
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作者丛玉隆
出版社科学出版社
ISBN9787030784704
出版时间2024-04
版次1
装帧平装
开本16
页数542页
字数0.78千字
定价248元
货号xhwx_1203274589
上书时间2024-05-31
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篇 分子诊断概述与基础
章 分子诊断概述 3
节 分子诊断技术的过去、现在和未来 3
第二节 分子诊断技术的临床应用及发展趋势 7
第三节 分子诊断产业的发展概况与前景展望 15
第二章 分子诊断基础——基因、基因组和核酸分子标志物 21
节 基因及基因组概述 21
第二节 核酸分子标志物 24
第三节 人类基因组学发展促进分子诊断技术进展及临床应用 27
第二篇 分子诊断技术
第三章 分子诊断标本的采集和处理 35
节 标本采集 35
第二节 标本的运送与保存 41
第三节 标本的预处理 44
第四章 核酸分离及纯化技术 47
节 核酸分离及纯化 47
第二节 dna分离、纯化、鉴定和保存 51
第三节 rna分离、纯化、鉴定和保存 53
第四节 特殊项目核酸分离及纯化 54
第五节 核酸释放剂与多样本混采、混提技术 55
第五章 核酸扩增技术 57
节 pcr技术 57
第二节 实时荧光定量 pcr技术 65
第三节 数字 pcr技术 73
第四节 核酸等温扩增技术 78
第六章 核酸分子杂交技术 88
节 概述 88
第二节 荧光原位杂交技术 91
第三节 膜条反向斑点杂交技术 102
第四节 基因芯片杂交技术 111
第五节 液态芯片核酸检测技术 117
第六节 荧光分子条形码多重核酸定量技术 124
第七章 基因测序技术 133
节 概述 133
第二节 sanger测序技术 134
第三节 高通量测序技术 138
第四节 单分子测序技术 148
第五节 基因测序技术发展现状及前景展望 151
第八章 飞行时间核酸质谱检测技术 152
节 概述 152
第二节 飞行时间核酸质谱技术检测单核苷酸多态 155
第三节 飞行时间核酸质谱技术对 dna甲基化的检测 162
第九章 分子诊断 poct技术 167
节 概述 167
第二节 分子诊断poct技术台 168
第三节 分子诊断poct产品在临床实践中的应用 174
第四节 分子诊断poct产品发展现状及前景展望 177
第十章 生物信息数据库在分子诊断中的应用 180
节 常用生物信息数据库 180
第二节 生物信息学数据库的使用简介 189
第三节 生物信息数据库在分子诊断中的应用 192
第三篇 分子诊断技术的临床应用
第十一章 感染疾病的分子诊断 199
节 感染疾病概述 199
第二节 感染疾病的分子诊断策略与技术 200
第三节 常见病毒的分子诊断 201
第四节 常见细菌的分子诊断 215
第五节 常见真菌的分子诊断 219
第六节 其他病原体的分子诊断 220
第七节 病原体的高通量测序 223
第八节 感染病原体分子诊断的发展现状与前景展望 225
第九节 案例分析 226
第十节 规范报告格式与结果分析 227
第十二章 遗传疾病的分子诊断 229
节 遗传疾病概述 229
第二节 常见遗传疾病的分子诊断 230
第三节 遗传疾病分子诊断的发展现状与前景展望 253
第四节 案例分析 255
第五节 规范报告格式与结果分析 257
第十三章 肿瘤的分子诊断 259
节 遗传肿瘤的分子筛查 259
第二节 肿瘤感染病原体的分子检测 270
第三节 实体瘤、血液系统等其他肿瘤的分子标志物 274
第四节 肿瘤药物靶点筛查和疗效监测分子标志物 281
第五节 肿瘤的分子分型 302
第六节 肿瘤分子诊断的发展现状与前景展望 305
第七节 案例分析 306
第八节 规范报告格式与结果分析 306
第十四章 药物相关基因的分子诊断 311
节 药物相关基因概述 311
第二节 常见药物相关基因的分子诊断 312
第三节 案例分析 332
第十五章 产前筛查与产前诊断 337
节 产前筛查与产前诊断概述 337
第二节 遗传疾病的产前筛查与产前诊断 338
第三节 产前筛查与产前诊断的遗传咨询 341
第四节 案例分析 352
第五节 规范报告格式与结果分析 362
第十六章 新生儿遗传疾病的筛查 365
节 新生儿遗传疾病的筛查概述 365
第二节 我国政策规定进行新生儿筛查的遗传疾病 366
第三节 其他常见遗传疾病及遗传代谢疾病的筛查 369
第四节 新生儿遗传疾病基因筛查的遗传咨询与随访 371
第五节 新生儿遗传疾病筛查的发展现状与前景展望 374
第六节 案例分析与新生儿基因筛查规范报告及解读 375
第十七章 移植配型的分子诊断 387
节 移植配型概述 387
第二节 移植配型 hla抗原的分子分型 388
第三节 器官移植的分子诊断 390
第四节 案例分析 392
第十八章 法医学领域的分子诊断 394
节 法医学领域的分子诊断概述 394
第二节 法医学领域分子诊断技术的应用 397
第三节 法医学领域分子诊断的发展现状与前景展望 407
第十九章 分子诊断在其他领域的应用及进展 409
节 分子诊断在复杂疾病与多基因风险评分中的应用 409
第二节 转录后调控在疾病诊治中的应用 410
第三节 分子诊断在肠道微生物组学中的应用 411
第四篇 分子诊断技术的质量管理及问题应对
第二十章 分子诊断产品的质量控制 415
节 分子诊断产品的能评价 415
第二节 分子诊断产品的参物质研制 426
第三节 分子诊断产品的标准制修订 443
第四节 分子诊断产品注册技术审查指导原则制修订的外现状 450
第二十一章 分子诊断产品的研制示例 464
节 规范化分子诊断产品的研制体系概述 464
第二节 肿瘤多靶标联合检测分子诊断产品研制实例 466
第三节 组合技术、复杂检测标志物分子诊断产品研制 478
第二十二章 分子诊断产品管理体系 487
节 分子诊断产品监管涉及的法律法规概述 487
第二节 分子诊断产品的生产质量体系 489
第三节 分子诊断产品的临床试验核查体系 493
第二十三章 分子诊断产品的监管发展趋势 502
节 分子诊断产品的监管 502
第二节 国外分子诊断产品的监管政策发展趋势 504
参文献 509
内容简介：
分子诊断技术已经成为目前外临床核酸分子标志物分析领域的主流技术，本书系统介绍了疾病相关核酸分子标志物的检测分析技术及其临床应用。全书分为四篇：篇分子诊断概述与基础；第二篇分子诊断技术，主要包括核酸扩增技术、核酸分子杂交技术、基因测序技术、飞行时间核酸质谱检测技术和分子诊断poct技术等当下分子诊断领域的常规技术和前沿技术；第三篇分子诊断技术的临床应用，主要介绍了感染疾病、遗传疾病、肿瘤、药物相关基因的分子诊断，产前筛查与产前诊断，新生儿遗传疾病的筛查，移植配型、法医学领域的分子诊断和特殊领域分子诊断的临床应用与进展；第四篇分子诊断技术的质量管理及问题应对。
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