中国疾病相关基因与基因诊断

图书标准信息

• 作者 余元勋、何光远、余国斌 编
• 出版社 安徽科学技术出版社
• 出版时间 2007-03
• 版次 1
• ISBN 9787533737542
• 定价 190.00元
• 装帧 精装
• 开本 其他
• 纸张 胶版纸
• 页数 1226页
• 字数 1879千字

【内容简介】

《中国疾病相关基因与基因诊断》汇集了2006年6月截止的国内外关于基因方面的研究成果和进展，其中作者还结合了自己的的研究和所积累的丰富实践经验，对动脉粥样硬化、家族性高脂血症、红细胞酶病、遗传性免疫缺陷、单纯型大疱表皮松解症等百余种基因所引起的疾病进行了详细的介绍，并给出了相应的诊断方法。《中国疾病相关基因与基因诊断》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者及医药院校老师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。在二十一世纪，我们将迎接分子医学，此书将使中国疾病基因水平的诊治达到更高的水平。

【目录】

第1章心血管系统疾病
1动脉粥样硬化
2缺血性脑血管病
3缺血性脑卒中
4家族性高脂血症
5共济失调毛细血管扩张症
6先天性心脏病（CHD）
7QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常
8心手综合征
9家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷
10原发性高血压
11Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症

第2章血液疾病
1血友病A（HA）
2血红蛋白病
3红细胞酶病
4铁粒幼细胞贫血
5Fanconi贫血
6血栓形成病

第3章眼耳疾病
1视网膜色素变性
2眼及皮肤白化病
3听力异常
4先天性视网膜劈裂症
5高度近视
6青光眼
7非综合征性听力减退
8综合征性听力减退（SHI）
9先天性红绿色盲
10视网膜母细胞瘤

第4章呼吸系统疾病
1支气管哮喘
2肺泡表面活性物质缺乏
3慢性阻塞性肺部疾病

第5章免疫性疾病
1自身免疫性疾病
2HLA复合物与相关疾病
3遗传性免疫缺陷

第6章皮肤疾病
1表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症
2结节性硬化症
3单纯型大疱表皮松解症
4交界型大疱表皮松解症
5着色性干皮病（XP）
6无汗/少汗性外胚层发育不良
7高同型半胱氨酸血症
8银屑病

第7章泌尿系统疾病
1成人多囊肾
2阵发性睡眠性血红蛋白尿
3肾源性尿崩症
4Alport综合征
5先天性尿道下裂
6肾小球肾炎与肾病
7狼疮性肾炎

第8章骨骼和结缔组织疾病
1囊性纤维化
2软骨发育不全
3骨质疏松症
4非综合征型并指（趾）畸形
5原发性颅缝早闭症
6多发性骨骼发育不良
7遗传性多发性外生骨疣

第9章代谢性疾病
1苯丙酮尿症
2肥胖症
3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
4糖原贮积症
……
第10章各种综合征与先天畸形
第11章神经精神疾病
第12章内分泌系统疾病
第13章肿瘤
第14章生殖系统疾病