罕见病临床与诊断(精)9787302466147
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作者编者:王凯娟//聂伟
出版社清华大学
ISBN9787302466147
出版时间2017-11
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定价99.8元
货号30030739
上书时间2024-07-29
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目录
Carpotarsal骨软骨瘤病
Craniofrontonasal综合征
Stickler综合征
Leri-Weill软骨生成障碍
Ramon综合征
Ⅰ型Geleophysic发育不良
颅骨外胚层发育不良
Ⅰ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
Ⅱ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征
Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征
Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征
3M综合征
3型短躯干症
黏脂症
黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅲ型
Gnathodiaphyseal发育不良
Acrocallosal综合征
Acrocapitofemoral发育不良
第4章 代谢系统罕见疾病
第5章 神经系罕见疾病
第6章 其他系统罕见疾病
内容摘要
王凯娟、聂伟主编的《罕见病临床与诊断(精)》分6章，总结了罕见病的流行病学与群体特征，并介绍疾病定义、临床表现、诊断、鉴别诊断。全书搜集了罕见病相关致病基因及分子诊断技术数据，提供了迄今为止在罕见病诊断方面较为系统、前沿的信息。本书主编及其团队为国家“十二五”科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目主要执行者，本书具有较高的学术权威性，可供全国广大临床医师参考。
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