临床神经遗传病学（培训教材）

相关数据分析表明，在临床遗传性疾病谱中，以神经系统症状为主的神经遗传病或表现有神经系统症状的遗传病占60% 以上。神经遗传病种类繁多，可在任何年龄发病，临床异质性和遗传异质性明显。近三十年来，基因组学、代谢组学、影像组学、药物组学、神经调控及人工智能等技术的发展与应用，使人们对神经遗传病的发病机制有了新的认识，也革新了神经遗传病的临床诊断和治疗。
在临床工作中，神经遗传病并不罕见，相关的新理论知识、新技术方法及临床实践需要更多地学习、了解和掌握。本书适用于广大临床医师、研究生、住培生及进修生，是一本临床神经遗传病学专著。
为将国内、外对神经遗传病领域的最新研究进展和规范的临床诊治策略科学系统地呈现给读者，本书凝结了国内神经遗传病领域知名专家、教授和临床医师的心血，根据神经遗传病领域最新研究进展、相关指南与专家共识、相关数据库及参编专家的宝贵临床经验，简要阐述了医学遗传学基本知识、神经遗传病的基因诊断、遗传咨询、辅助检查和治疗进展；系统阐述了常见神经遗传病的临床表现及临床诊断、分子遗传诊断与分型、病理与发病机制、治疗等；同时，编排了典型案例，力图将国内知名神经遗传病专家的临床思维和诊治经过呈现给读者。
本书共37 章，包括100 余种较常见的神经遗传病、60 余个典型案例、200 余幅专业插图，内容翔实、知识新颖、贴近临床、图文并茂、案例典型。
在本书编纂过程中，得到了夏家辉院士、张学院士和梁秀龄教授的指导；得到了中国医师协会神经内科医师分会和中国医师协会医学遗传医师分会的大力支持。
尽管本书在编写过程中再三斟酌、反复修改，仍难免会存在不足之处，请读者、同道不吝赐教。
衷心感谢参与本书编纂的编者及其所在机构，正是你们的专业指导、辛勤笔耕、尽心尽力、精诚团结才让本书最终问世！感谢参与本书筹备和修改的研究生们所付出的辛勤劳动！感谢何闰成博士、李明强博士、何浪博士等在书稿整理过程中所付出的辛勤劳动！　
唐北沙
2022 年4 月

作者以最新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。

中南大学湘雅医院神经内科和老年病学科教授，一级主任医师、博士生导师，中南大学湘雅医院副院长，首届"湘雅名医"，享受国务院特殊津贴专家，卫生部有突出贡献中青年专家，国家老年疾病临床医学研究中心主任，医学遗传学国家重点实验室副主任，神经退行性疾病湖南省重点实验室主任。中国医师协会神经内科医师分会常委员、中华医学会神经病学分会委员、中国神经科学学会常务理事、中华医学会湖南省分会神经病学专业委员会主任委员。

以最新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一