医学遗传学（第2版）（国家卫生健康委员会住院医师规范化培训规划教材）

图书标准信息

• 作者 邬玲仟；张学
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2023-01
• 版次 2
• ISBN 9787117337502
• 定价 168.00元
• 装帧 其他
• 开本 大16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 688页
• 字数 1456千字

【内容简介】

\"本套教材的编写体现国家关于住院医师规范化培训的相关政策，遵从国家卫生健康委员会颁布的“住院医师规范化培训内容和标准（试行）”的总则与细则，结合住培考核大纲（理论和临床实践），精益求精，打造具有中国特色的毕业后医学教育培训国家精品教材；凸现毕业后教育特色，打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材”；体现全面性和规范性，打造具有针对性、实用性、适用性的培训教材。强调创新性、兼顾性，提高可读性，树立大教材观，使教材建设成为推动住培发展的重要动力。
  本套教材延续上版教材PBL和CBL的教学模式，凸显其专业特征、培训特色，把握院校教育与毕业后教育的区别，强调“创新性”“针对性”，注重教材的“全面性”以及“整体优化”，凸现学科特色，体现专业个性，强化“包容性”和“普适性”。其中临床流程、思维与诊治应该按照相关的临床诊疗指南、诊疗规范、临床路径、专家共识，或者编写专家组一致认可的诊疗规范来进行组织与编写，不能是院校或专家个人的经验与观点。按照住院医师规范化培训标准中规定的相关学科专业设置规划教材品种，根据调研、论证结果以及第1版教材使用期间的意见与建议，新增6个品种，一共46个品种。

【作者简介】

邬玲仟，女，江苏昆山人，医学遗传学博士，教授，妇产科主任医师，博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，湘雅生殖医学中心主任，国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任。

【目录】

第一章　医学遗传学基本理论/ 1

第一节　遗传的分子细胞基础/ 1

一、 人类基因组 / 1

二、 基因与DNA 变异 / 4

三、 染色体与染色体畸变 / 13

四、 表观遗传 / 25

第二节　遗传方式/ 29

一、 遗传的基本规律 / 30

二、 单基因遗传（孟德尔遗传） / 30

三、 非典型孟德尔遗传 / 33

四、 多基因遗传 / 35

五、 线粒体遗传 / 41

第二章　遗传病诊断基本技术/ 46

第一节　细胞遗传学诊断技术/ 46

一、 显带核型分析技术 / 46

二、 分子细胞遗传学分析技术 / 49

第二节　基因突变检测的基本技术/ 51

一、 直接检测DNA 突变的技术 / 52

二、 间接检测DNA 突变的技术 / 60

第三节　产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术/ 61

一、 宫内产前诊断技术 / 62

二、 胚胎植入前遗传学诊断技术 / 62

三、 无创性产前DNA 检测技术 / 63

第三章　遗传病诊断与遗传咨询/ 65

第一节　遗传病诊断/ 65

一、 临症诊断 / 65

二、 症状前诊断 / 68

三、 产前诊断 / 68

四、 染色体与基因组变异的检查策略与致病性分析 / 69

五、 基因序列变异的检查策略与致病性分析 / 70

第二节　遗传咨询/ 73

一、 遗传咨询的对象与指征 / 73

二、 遗传咨询的基本步骤 / 74

三、 遗传咨询遵循的伦理原则 / 76

四、 再发风险评估 / 77

五、 遗传咨询的特殊问题 / 84

第三节　典型病例分析/ 85

第四章　染色体病/ 90

第一节　数目异常染色体病/ 90

一、 21- 三体综合征 / 90

二、 13- 三体综合征 / 97

三、 18- 三体综合征 / 100

四、 特纳综合征 / 103

五、 XXX 综合征 / 107

六、 XXY 综合征 /110

七、 XYY 综合征 /113

第二节　染色体大片段缺失/ 重复综合征 /115

一、 猫叫综合征 /115

二、 4p 缺失综合征 /118

第三节　染色体微缺失/ 微重复综合征 / 122

一、 22q11.2 微缺失综合征 / 122

二、 1p36 微缺失综合征 / 128

三、 普拉德- 威利综合征/ 快乐木偶综合征 / 133

四、 威廉姆斯综合征 / 138

第四节　携带者/ 143

一、 易位携带者 / 143

二、 倒位携带者 / 146

第五章　神经系统遗传病/ 150

第一节　遗传性周围神经病/ 150

第二节　脊髓小脑性共济失调/ 156

第三节　遗传性运动神经元病/ 163

一、 脊肌萎缩症 / 163

二、 肌萎缩侧索硬化症 / 168

第四节　遗传性痉挛性截瘫/ 174

第五节　遗传性锥体外系疾病/ 182

一、 肝豆状核变性 / 182

二、 亨廷顿病 / 189

第六节　遗传性神经肌肉疾病/ 193

一、 假肥大性肌营养不良 / 194

二、 肢带型肌营养不良 / 199

三、 面肩肱型肌营养不良 / 203

四、 强直性肌营养不良 / 205

第七节　神经皮肤综合征/ 207

一、 神经纤维瘤病 / 207

二、 结节性硬化症 /211

第八节　遗传性癫痫/ 214

第九节　遗传性白质脑病/ 218

一、 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 / 219

二、 异染性脑白质营养不良 / 221

三、 佩梅病 / 225

四、 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 / 230

第六章　血液系统遗传病/ 235

第一节　地中海贫血/ 235

一、 α- 地中海贫血 / 236

二、 β- 地中海贫血 / 241

第二节　血友病/ 246

第三节　葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症 / 254

第七章　心血管系统遗传病/ 260

第一节　家族性高胆固醇血症/ 260

第二节　家族性肥厚型心肌病/ 264

第三节　家族性扩张型心肌病/ 268

第四节　特发性长Q-T 间期综合征 / 272

第五节　先天性心脏病/ 275

第六节　致心律失常右室心肌病/ 283

第七节　Brugada 综合征 / 287

第八节　遗传性儿茶酚胺敏感性室速/ 291

第八章　遗传代谢病/ 295

第一节　氨基酸代谢病/ 295

一、 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 / 295

二、 酪氨酸血症 / 302

第二节　尿素循环障碍/ 307

第三节　有机酸代谢病/311

一、 异戊酸血症 / 312

二、 甲基丙二酸血症 / 316

第四节　脂肪酸β 氧化障碍 / 322

第五节　糖代谢病/ 326

第六节　溶酶体贮积病/ 331

一、 黏多糖贮积症Ⅱ型 / 331

二、 戈谢病 / 334

第七节　维生素反应性疾病/ 337

一、 生物素反应性疾病 / 337

二、 生物素硫胺素反应性基底节病 / 340

三、 遗传性叶酸吸收障碍 / 342

第九章　骨骼系统遗传病/ 347

第一节　软骨发育不全/ 347

第二节　成骨不全/ 350

第三节　脊柱骨骺发育不良/ 356

第四节　颅缝早闭综合征/ 359

第五节　颅骨锁骨发育不良/ 362

第六节　肢端畸形/ 365

一、 并指（趾） / 365

二、 短指（趾） / 368

三、 缺指（趾） / 370

四、 多指（趾） / 373

第十章　眼耳遗传病/ 377

第一节　视网膜色素变性/ 377

第二节　非综合征型先天性白内障/ 383

第三节　原发性先天性青光眼/ 388

第四节　遗传性非综合征性耳聋/ 391

一、 非综合征性耳聋遗传病理概况 / 391

二、 常染色体显性遗传非综合征性耳聋 / 392

三、 常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 / 394

四、 性连锁遗传非综合征性耳聋 / 396

第五节　药物性耳聋/ 399

第六节　耳聋综合征/ 401

一、 瓦尔登堡综合征 / 401

二、 厄舍综合征 / 404

三、 彭德莱综合征 / 407

第十一章　内分泌系统遗传病/411

第一节　糖尿病/411

一、 ATP 敏感性钾通道异常新生儿糖尿病 /411

二、 硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征 / 415

三、 青少年发病的成人型糖尿病（2 型） / 419

第二节　性发育异常/ 423

一、 雄激素不敏感综合征 / 423

二、 5α- 还原酶2 型缺陷症 / 428

三、 德尼- 德拉什综合征及弗雷泽综合征 / 431

第三节　肾上腺皮质疾病/ 435

一、 21- 羟化酶缺乏症 / 436

二、 11β- 羟化酶缺乏症 / 440

三、 17α- 羟化酶/17，20- 裂解酶缺乏症 / 442

四、 3β- 羟类固醇脱氢酶缺乏症 / 445

第四节　维生素D 依赖性佝偻病 / 447

一、 维生素D 依赖性佝偻病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ） / 447

二、 维生素D 依赖性佝偻病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ） / 447

第五节　假性甲状旁腺功能减退症/ 450

第六节　尿崩症/ 455

一、 遗传性中枢性尿崩症 / 455

二、 遗传性肾性尿崩症 / 459

三、 卡尔曼综合征 / 462

四、 醛固酮减少症 / 467

五、 假性醛固酮减少症 / 469

第十二章　皮肤系统遗传病/ 472

第一节　鱼鳞病/ 472

第二节　遗传性大疱性表皮松解症/ 476

第三节　遗传性掌跖角皮病/ 481

第四节　白化病/ 484

第五节　外胚层发育不良/ 489

一、 有汗性外胚层发育不良 / 489

二、 少汗性外胚层发育不良 / 492

第十三章　家族性肿瘤综合征/ 498

第一节　常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征/ 498

一、 视网膜母细胞瘤 / 498

二、 家族性腺瘤性息肉病 / 502

三、 遗传性非息肉性结直肠癌 / 505

四、 遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征 / 509

五、 利- 弗劳梅尼综合征 / 513

六、 肾母细胞瘤 / 515

第二节　常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征/ 517

一、 布卢姆综合征 / 517

二、 范科尼贫血 / 520

三、 共济失调毛细血管扩张症 / 524

第十四章　常见智力障碍疾病/ 529

第一节　非综合征型智力障碍/ 529

第二节　脆性X 综合征 / 531

第三节　雷特综合征/ 537

第四节　MECP2 重复综合征 / 541

第五节　孤独症谱系障碍/ 545

第十五章　生殖系统遗传性疾病/ 551

第一节　性腺功能减退/ 551

一、 努南综合征 / 551

二、 早发性卵巢功能不全 / 555

第二节　Y 连锁生精障碍 / 561

第十六章　泌尿系统遗传病/ 568

第一节　多囊肾病/ 568

一、 常染色体显性多囊肾病 / 568

二、 常染色体隐性多囊肾病 / 574

第二节　奥尔波特综合征/ 581

第十七章　结缔组织遗传病/ 589

第一节　马方综合征/ 589

第二节　埃勒斯- 当洛综合征 / 594

第十八章　线粒体DNA 遗传病 / 600

第一节　线粒体DNA 突变相关的Leigh 综合征 / 600

第二节　线粒体DNA 缺失综合征 / 607

第三节　莱伯遗传性视神经病变/611

第四节　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/ 616

第十九章　其他出生缺陷疾病/ 623

第一节　妊娠期微生物感染/ 623

一、 风疹病毒感染 / 623

二、 巨细胞病毒感染 / 625

三、 水痘 / 628

四、 单纯疱疹病毒感染 / 630

五、 艾滋病 / 632

六、 妊娠合并乙型肝炎 / 636

七、 先天性梅毒 / 639

八、 妊娠期人微小病毒B19 感染 / 643

第二节　药物致畸和环境致畸/ 645

第三节　几种常见的先天畸形/ 649

一、 先天性神经管缺陷 / 649

二、 先天性脑积水 / 654

三、 唇/ 腭裂 / 656

中英文名词对照索引/ 663

住培考典/

考核大纲

六站式实践考核

模拟自测/