医学遗传学(第三版）

图书标准信息

• 作者 马用信；郭风劲
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 2022-11
• 版次 3
• ISBN 9787030733849
• 定价 65.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 269页
• 字数 575.000千字

【内容简介】

《医学遗传学》延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，《医学遗传学》遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使《医学遗传学》更好地适用于医学遗传科医师的培训和医学遗传学专业研究生的培养。

【目录】

目录

绪论　001

第一节　医学遗传学的研究内容　001

第二节　医学遗传学的发展简史　002

第三节　医学遗传学在现代医学中的地位　004

第四节　遗传病概述　005

第五节　医学遗传学的任务和展望　008

第一章　人类基因与基因组　011

第一节　人类基因组的组成　011

第二节　人类基因的结构与功能　013

第三节　人类基因组DNA多态性　017

第四节　人类基因组计划　019

第二章　基因突变　023

第一节　基因突变的类型　023

第二节　基因突变的诱发因素与作用机制　026

第三节　基因突变的特性与生物学效应　029

第四节　DNA损伤的修复　031

第三章　人类染色体　034

第一节　染色质　034

第二节　染色体　036

第三节　人类染色体核型　041

第四章　染色体畸变与染色体病　046

第一节　染色体畸变　046

第二节　染色体病　053

第三节　染色体异常携带者　060

第五章　单基因遗传病　063

第一节　系谱与系谱分析　063

第二节　单基因遗传病的遗传方式　064

第三节　影响单基因遗传病分析的因素　070

第四节　OMIM使用简介　074

第六章　多基因遗传病　077

第一节　多基因遗传的特点　077

第二节　多基因遗传病的特征　078

第三节　多基因遗传病易感基因的研究　087

第七章　人类疾病相关基因的鉴定与功能研究　091

第一节　人类疾病相关基因的鉴定　091

第二节　人类疾病相关基因的鉴定策略与方法　092

第三节　人类疾病相关基因的功能研究　098

第八章　线粒体遗传病　101

第一节　线粒体DNA的结构与遗传特征　101

第二节　mtDNA突变类型　104

第三节　线粒体遗传病　106

第四节　核DNA异常引起的线粒体病　111

第九章　分子病与先天性代谢缺陷病　113

第一节　分子病　113

第二节　先天性代谢缺陷病　119

第十章　群体遗传学　124

第一节　群体中的遗传平衡　124

第二节　影响群体遗传平衡的因素　127

第三节　遗传负荷　134

第四节　群体中的遗传多态性　136

第十一章　表观遗传学　138

第一节　表观遗传学的概念与表观遗传特点　138

第二节　表观遗传修饰的机制　138

第三节　表观遗传现象　145

第四节　表观遗传与疾病　147

第十二章　肿瘤遗传学　151

第一节　肿瘤的遗传现象　151

第二节　肿瘤的遗传易感性　154

第三节　染色体异常与肿瘤　155

第四节　基因突变与肿瘤　157

第五节　肿瘤发生的遗传学理论　161

第六节　肿瘤遗传学研究的医学应用　163

第十三章　免疫遗传学　166

第一节　血型系统的遗传学基础　166

第二节　主要组织相容性复合体系统　170

第三节　免疫球蛋白多样性的遗传基础　174

第四节　原发性免疫缺陷病　178

第十四章　药物遗传学　183

第一节　药物反应的遗传基础　183

第二节　环境因子反应的遗传基础　192

第三节　药物基因组学　194

第十五章　人类行为遗传学　197

第一节　人类行为的遗传控制　197

第二节　人类行为遗传学的主要研究方法　199

第三节　人类一些行为的遗传　203

第十六章　出生缺陷　209

第一节　出生缺陷的概念与类型　209

第二节　出生缺陷的发生机制　212

第三节　出生缺陷的监测与发生现状　217

第四节　出生缺陷的预防　219

第十七章　遗传病诊断　222

第一节　遗传病的临床诊断　222

第二节　临床遗传学检测　226

第三节　遗传病诊断的现状与展望　230

第十八章　遗传病治疗　232

第一节　手术治疗　232

第二节　药物治疗　233

第三节　饮食治疗　234

第四节　基因治疗　234

第十九章　遗传病预防　244

第一节　遗传病的普查　244

第二节　遗传咨询　244

第三节　遗传学筛查　252

第四节　产前诊断　256

第五节　植入前遗传学检测　258

主要参考文献　261

索引　262